第三节 染色质和染色体 ⑹
㈢ 非组蛋白（non-histone） ——真核细胞特有的一类富含天门冬氨酸和谷 氨酸等酸性氨基酸的酸性蛋白质，带负电荷， 数量少，但种类多。有种属和组织特异性，含 量常随外界环境及细胞类型而异。 它可与组蛋白结合，使组蛋白与DNA脱离， 使DNA得以进行复制和转录。
㈣ RNA——量少，含量变化较大。
粗大颗粒
位置（间期） 细胞核中部
细胞核边缘
位置（分裂 期）
染色体臂
着丝粒、端粒、常染色 质之间
直径
10nm
25nm
螺旋化程度
低
高，与组蛋白紧密结合
DNA序列
单一、中度重复 序列
高度重复序列
功能活性
活性高、转录活 跃
活性低、很少转录
第三节 染色质和染色体 ⑿
四. 染色质是遗传信息的载体 基因（gene）——具有遗传效应的DNA片段。 约含500~6000bp，具有指令RNA合成，并通过 mRNA决定蛋白质的功能。
㈢ 核纤层（nuclear lamina）
——在核膜的内膜靠核质一侧，由一层纤维蛋白质组成的单 层纤维网络结构。 功能：① 为核膜提供一个构筑支架
② 为染色质提供附着位点。
.
第二节 核被膜和核孔复合体 ⑹
㈣ 核膜的功能
⒈ 核膜包围核物质形成特定的代谢环境 ⒉ 核膜将RNA合成与蛋白质的合成分开 ⒊ 核膜沟通了细胞核与细胞质间的双向物质交流
第三节 染色质和染色体 ⒀
基因、DNA、染色质三者的关系 ——基因是具有遗传效应的DNA片段，位于染色质上， 染色质的化学成分主要是DNA。
基因组（genome）——含有一个生物体生长、发育、 活动和繁殖所需要的全部遗传信息的整套核酸，即二倍 体生物的一个配子所含有的全部基因（或全部染色体）。
圆环状，孔径一般为50~70nm
外核膜
数目随细胞种类和生理状态的不同而异
Cytoplasmic face（胞质面）
Nuclear face （核质面）
核孔复合体 （nuclear pore complex）
——核膜孔及与其相关联的 各种结构所构成的环状结构体 系。它包括：
孔环颗粒 周边颗粒 中央颗粒 细纤丝
第三节 染色质和染色体 ⑸
㈡ 组蛋白（histone） ——染色质中富含精氨酸和赖氨酸的碱性蛋白质，其 含量与DNA相近，带正电荷。 依据组蛋白中精氨酸和赖氨酸的含量比例不同分 为五种——H2A、H2B、H3、H4和H1。（详见表9-1）
功能： ① 与DNA紧密结合，帮助维持染色质结构和功能的 完整性。 ② 抑制DNA的复制和转录。
总共压缩约 7×6×40×5=8400倍
第三节 染色质和染色体 ⑾
㈡ 襻环模型 ⒈ 核小体（nucleosome）→串珠状纤维 ↓ 螺旋化 ⒉ 螺线管（solenoid） ↓ 折叠 ⒊ 襻环（loop） ↓ 18个襻环以支架为轴心呈放射状排列 ⒋ 微带（miniband） ↓ 106个微带沿轴心支架纵向排列 ⒌ 染色单体（chromatid）
二级结构折叠：30nm螺形成襻环
襻环
（ 30nm螺线管）
11 10 9
12
8
13
微 14
带
15
7
106个微带
6
5
16
4
17
3
18
2
1
染色体支架
（非组蛋白）
三级结构
四级结构
三.
常染色质
异染色质
（euchromatin） （heterochromatin）
染色（EM）
浅亮
较深
形态（EM）
细纤维丝
第二节 核被膜和核孔复合体 ⑴
⒈ 外层核膜 （outer nuclear membrane） 面向细胞质，与内 质网相连续，厚约 4~10nm，其外表 面附有核糖体。
外核膜
第二节 核被膜和核孔复合体 ⑵
⒉ 内层核膜（inner nuclear
membrane）
内核膜
面向核质，平整光滑，无核
糖体附着，其内侧有核纤层。
与细胞形态相适应，大多数为球形，卵圆形。 但也常随生物种类、细胞类型以及代谢和发育状况 不同而有很大差异。
第一节 概 述 ⑵
㈡ 大小：随生物种类、细胞类型以及代谢和发育状况不同而有 所差异。 最小的直径小于1μm， 最大的直径500~600μm 大多数细胞核直径5~30 μm。细胞核的大小常用 核质比（NP）来表示，NP=V核/V质
第三节 染色质和染色体 ⒁
基因组的大小可用其含有的bp数来表示，总的来说， 复杂的高等生物基因组比简单的低等生物基因组大。 例：大肠杆菌 4×106bp 编码4000个pro分子 酵母菌 2×107bp 是大肠杆菌的5倍 人单倍体 3×109bp 是大肠杆菌的800倍
一个体细胞有两个基因组，多细胞生物的每个细胞 都含有相同的基因组。
第三节 染色质和染色体 ⑵
一. 化学组成
染色质和染色体是由相同物质组成的。其主要成 分有——
DNA
组蛋白
非组蛋白 RNA
1 ∶ 1 ∶ 0.5~1.5 ∶ 0.05
㈠ DNA ——是染色质中贮存遗传信息的生物大分
子；是染色质中结构性质稳定，数量恒定的基本 成分。是生物遗传的物质基础。
DNA与蛋白质比较： 含量、种类
核纤层
第二节 核被膜和核孔复合体 ⑵
⒊ 核间隙（perinuclear space）或核周腔
核间隙
位于内外核膜之间，与内质
网腔相通，宽约20~40nm。
第二节 核被膜和核孔复合体 ⑶
㈡ 核膜孔与核孔复合体
核膜孔（nuclear pore）
——由内外核膜局部融合形成，它是沟通细胞核 与细胞质间物质交换的通道
第一节 概 述 ⑷
㈤ 间期细胞核的组成
间期细胞核
核膜 核仁 染色质 核基质
endoplasmic reticulum
intermediate filaments
nuclear pore 1μm
DNA and associated proteins (chromatin)
nucleolus
centrosome microtubule
第七章 细 胞 核
概述 核被膜和核孔复合体 染色质和染色体 核仁 核基质 细胞核的功能 *染色体异常与疾病
第一节 概 述 ⑴
细胞核（nucleus）是细胞内最大的细胞器。它的出 现是原核生物进化到真核生物的重要标志。
1674年，Leeuwenhoek首次发现核结构 1831年，R.Brown命名细胞核 ㈠ 形态：
第三节 染色质和染色体 ⑻
串珠状纤维——若干个核小体重复排列并连接在一起。 直径约10nm。
八聚体 H1
H1
H1
染 色 体 的 基 本 结 构 核 小 体
-
第三节 染色质和染色体 ⑼
⒉ 二级结构——螺线管（solenoid）
——在一级结构基础上，每6个核小体为一圈，形成外径 30nm，内径10nm，螺距11nm的中空管状结构
第三节 染色质和染色体 ⒃
1986年，Renato Dulbecco（美）首先提出。 1990年10月，美国政府正式启动，计划投资30亿 美元，由能源部和 NIH联合承担，争取15年完成。 最初，有美（54%）、英（33%）、日（7%）、法 (2.8%)、德（2.2%)五国参加，我国从1999年加入， 负责3号染色体短臂3000万bp的测序任务（1%）。 2000年，我国完成工作框架图，2001年完成序列图 中国卷。全部HGP于2003年初提前完成。 实际测出人类基因约3万个
功能——
沟通核质间物质交流的孔道
第二节 核被膜和核孔复合体 ⑷
核孔复合体 （nuclear pore complex）
——核膜孔及与其相关 联的各种结构所构成的环 状结构体系。它包括
孔环颗粒 周边颗粒 中央颗粒 细纤丝 核孔复合体的功能—— 对选择性物质交流起 关键性作用。
第二节 核被膜和核孔复合体 ⑸
D 13~15 中等 近端 有 13偶见 不易区分
E 16~18 小
16中央 无 16常见 可鉴定
17,18亚中
F 19~20 次小 中央 无
不易区分
G 21~22,Y 最小 近端 有
不易区分
第三节 染色质和染色体 (21)
六 X染色质和Y染色质
㈠ X染色质（Barr小体） 1949年，Barr发现Barr小体——X染色质 ——直径1微米，紧贴核内缘的平凸形深染小体
人的正常核型： 女性：46，XX 男性：46，XY
人类体细胞染色体按Denver体制分成七组。
组 染色体 形态 着丝粒 随 次缢痕 序 编号 大小 位置 体
鉴别 程度
A 1~3 最大 1,3中央 无 1常见 可鉴定
2亚中
B 4~5 次大 亚中 无
不易区分
C 6~12,X 中等 亚中 无 9常见 不易区分
第三节 染色质和染色体 ⒂
人类基因组计划 (human genome project, HGP) 内容：构建详细的人类基因组遗传图和物理图， 确定人类DNA的全部核苷酸序列，定位全部基因， 并对人类基因进行鉴定和分离，其终极目标是阐明 人类基因组全部DNA序列、识别基因、建立储存这 些信息的数据库、开发数据分析工具，并研究HGP 实施所带来的伦理、法律和社会问题。
染色体稳定存在的必要条件
第三节 染色质和染色体 ⒆
核仁组织区——存在于细胞内特定染色体次缢痕处，是含 有主要rRNA基因的一个染色体区段，具有缔合核仁的功能。
4 分类 中央着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体 近端着丝粒染色体
1 end
2