着丝粒（centromere）是染色体上染色很淡的缢缩区，由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。
含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。
包括3种不同的结构域：1. 着丝点结构域（kinetochore domain）：纺锤丝附着的位点；2.中央结构域（central domain）：这是着丝粒区的主体，由富含高度重复序列的DNA构成；3. 配对结构域（pairing domain）：这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。
着丝粒的这三种结构域具有不同的功能，但它们并不独立发挥作用。
正是3种结构域的整合功能，才能确保有丝分裂过程中染色体的有序分离。
发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成，其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomyces pombe)、果蝇(Drosophila melanogaster) 以及人类，它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。
染色体着丝粒中与纺锤丝相连接的实际位置，微管蛋白的聚合中心，由蛋白质所组成。
与着丝粒的关系：着丝粒是动粒的附着位置，动粒是着丝粒是否活跃的关键。
每条染色体上有两个着丝点，位于着丝粒的两侧，各指向一极。
➢功能：姊妹染色单体的结合点➢着丝点的组装点➢纺锤丝的附着点➢着丝粒的功能高度保守在染色体配对及维系生物体遗传信息稳定传递中起作重要作用。
组成（DNA-蛋白质复合体）：着丝粒DNA：不同的生物中具有特异性，着丝粒蛋白：在真核生物中是保守的。
水稻着丝粒DNA的组成：CentO:155-bp重复序列，CRR:着丝粒特异的逆转座子。
在活性着丝粒中，着丝粒特异组蛋白H3（CENH3）取代了核小体组蛋白八聚体中的组蛋白H3, 形成含CENH3的核小体。
因此，CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色质的识别标记。
→着丝粒分裂：正常分裂（纵向分裂），横分裂或错分裂(misdivision)。
说明问题：着丝粒并不是一个不可分割的整体,而是一个复合结构，断裂的着丝粒具有完整功能。
分散型着丝粒又称散漫型着丝粒(holocentromere)又称多着丝粒（polycentromere）某些生物中，染色体上着丝粒的位置不是固定在一个特定的区域，而是整个染色体上都有分布，或2个或2个以上，纺锤丝可以与染色体上的许多点连接。
→特点：细胞分裂中期,与赤道板平行排列→细胞分裂后期,染色体平行地向两极移动→X射线照射,染色体断裂,无论断片大小,均能有规律地走向两极偏分离现象:基因杂合体Aa产生的A配子与a配子的分离不等于1:1验证方式：人类新着丝粒：☐结构不同于普通的着丝粒，通常不具有高度重复的α-卫星DNA☐可以组装成动粒并行使着丝粒的功能☐16条染色体上发现了40多个新着丝粒端粒：真核细胞染色体末端的一种特殊结构，由端粒DNA和蛋白质组成。
其端粒DNA是富含G的高度保守的重复核苷酸序列。
组成：人和其它哺乳动物的端粒DNA序列由(5‘-TTAGGG-3’)反复串联组成☐拟南芥类型的端粒DNA序列(5‘-TTTAGGG-3’)在大多数被子植物中存在，如玉米，小麦，大麦，水稻以及番茄☐洋葱及其相关物种中没有相似的端粒DNA存在，它们染色体的末端是由高度重复的卫星DNA和/或rDNA组成结构：端粒DNA的3ˊ末端较5ˊ末端伸出12～16bp 的一段弯曲呈帽状结构，在端粒酶(一种核糖核蛋白，含有RNA分子)作用下，形成t-loop结构。
功能：染色体的自然末端★对染色体起封口作用★维持染色体的稳定性★减数分裂时同源染色体配对➢端粒酶维持着端粒的长度，它在胚胎干细胞中高度表达，使得胚胎干细胞不断进行分裂却不会遭受染色体损伤。
绝大多数成体细胞缺乏端粒酶，导致功能DNA的逐渐丧失。
➢端粒被认为是细胞有丝分裂的“生物钟”，随着细胞分裂的不断进行，端粒逐渐缩短。
当其长度减小到一定临界值时，细胞趋向衰老、死亡。
在恶性肿瘤中，端粒酶活性明显增高，以延长端粒，弥补因细胞分裂而造成的端粒缩短，从而使细胞无限增殖恶化，甚至使癌细胞永生化。
自主复制序列(autonomously replicating DNA sequence, ARS：是DNA复制的起点，酵母基因组含200-400个ARS，大多数具有一个11-14 bp，富含AT的共有序列（ARS consensus sequence, ACS）。
含有这一序列的质粒能高效转化宿主细胞，并能在细胞中独立于宿主染色体存在。
次缢痕的特点：☐在一个染色体组中，次缢痕的数目因物种而异，但至少有一个☐次缢痕通常在染色体的末端，86%的物种中次缢痕位于染色体的短臂末端☐功能：在细胞分裂末期具有形成核仁的功能，并与间期、前期的核仁密切相关。
又被称为核仁组织者（nucleolus organizer regoins NORs)组蛋白(histone)：是真核生物染色体的基本结构蛋白, 是一类小分子碱性蛋白质,有5种类型,即H1、H2A、H2B、H3、H4，它们富含带正电荷的碱性氨基酸，能够同DNA中带负电荷的磷酸基团相互作用。
染色质中的组蛋白与DNA的含量之比为：1∶1。
组蛋白的功能:◆核小体组蛋白(nucleosomal histone),包括H2A、H2B、H3和H4, 作用是与DNA组装成核小体◆H1不参加核小体的组建, 在构成核小体时起连接作用,并赋予染色质以极性。
核小体的结构特点◆由200个左右碱基对的DNA和四种组蛋白结合而成；◆其中四种组蛋白(H2A、H2B、H3、H4 )各2分子组成八聚体的小圆盘，是核小体的核心结构；◆146个碱基对的DNA绕在小圆盘外面盘绕1 .75圈。
每一分子的H1与DNA结合, 起稳定核小体结构的作用；◆两相邻核小体之间以连接DNA(linker DNA)相连, 长度为0～80bp不等。
染色体的包装：核小体(nucleosome)◆螺线管(solenoid)◆超螺线管(supersolenoid)◆染色体(chromosome)从核小体开始到染色体, DNA总共压缩:压缩7倍压缩6倍压缩40倍压缩5倍DNA →核小体→螺线管→超螺线管→染色单体染色质：1、细胞核内能被碱性染料染色的物质（细胞遗传学）2、指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的线性复合结构, 是间期细胞遗传物质存在的形式（分子遗传学）➢染色质与染色体是在细胞周期不同的功能阶段可以相互转变的的形态结构➢染色质与染色体具有基本相同的化学组成，但包装程度不同,构象不同➢常染色质(euchromatin)的特点：➢构成染色体DNA的主体➢细胞分裂中,螺旋与解螺旋与细胞周期同步➢单一序列DNA 和中度重复序列DNA➢是孟德尔比率和各种遗传现象的基础➢常染色质状态只是基因转录的必要条件➢DNA合成期发生在S期的早、中期异染色质(heterochromatin：结构异染色质（或组成型异染色质），兼性异染色质。
结构异染色质的分布因不同物种而异：1、许多生物集中于着丝粒周围,如果蝇、小鼠、月见草等2、分布在染色体的顶端，如茅膏菜、黑麦等3、不仅存在于着丝粒周围，而且可以分布在染色臂的任何部位，成为大大小小特征鲜明的染色纽。
如玉米等特点：❖中期染色体上多定位于着丝粒区、端粒、次缢痕及染色体臂的某些节段❖除复制期外，在整个细胞周期均处于聚缩状态（永久性异染色质）❖相对简单、高度重复的DNA序列构成, 如卫星DNA（具有较高的A=T）❖不表现孟德尔比率，并不是对遗传无影响❖具有显著的遗传惰性, 不转录也不编码蛋白质❖DNA合成期发生在S期的后期，甚至在分裂期合成兼性异染色质，又称功能性异染色质❖在某些细胞类型或一定的发育阶段, 原来的常染色质聚缩, 并丧失基因转录活性, 变为异染色质❖异染色质化可能是关闭基因活性的一种途径X染色体失活：英国遗传学家Mary Lyon在1961年首先提出了上述X染色体失活假说，即Lyon假说。
在人类和哺乳动物胚胎发育早期，雌性胚胎细胞中两条X染色体中的一条出现异固缩现象，移向核膜处，成为染色很深的异染色质小体，称为性染色质或巴氏小体。
巴氏小体能一直保持异染色质的特点，失去全部基因的活性。
在白细胞中，呈鼓槌状外形，是医学上进行早期性别鉴定的重要标志。
第四节有丝分裂中期染色体的带型1号：最大的中着丝粒染色体，短臂远端带少，“1秃”2号：亚中着丝粒染色体，长短臂上带较多，“2蛇”3号：中央着丝粒染色体，着丝粒上下有两条深染的宽带相对称，“3堞腰”4号：短臂1~2条带，长臂4条带，均匀，接近中心粒的一条深。
5号：短臂1-2条带，长臂4条带，3条带集中，第4条带靠近末端6：短臂中段有一条明显而宽阔的浅带(似“小白脸”)7：短臂有3条深带，远侧深带着色浓（似“瓶塞”）8：长臂有三条分界极不明显的深带，远侧带着色浓9：长臂次缢痕不着色，呈现特有的狭长颈部区(“细脖子”）10：长臂有三条深带，近侧带着色最深，与8号鉴别11：长臂远侧段有一宽的深带，与近侧深带间有一宽浅带12：长臂中段有一宽深带，与近侧深带之间有一窄的浅带X：长短臂各有一深带，以着丝粒为中点对称，呈竹节状13号：长臂远端有3条较深染的带14号：长臂的近端及远端各有一条深带15号：长臂中央有一条深染的带16号：中央着丝粒，次缢痕着色浓，与着丝粒形成“△”浓染区17号：亚中着丝粒，长臂远侧段有1条深带，与着丝粒之间为一明显而宽的浅带18号：亚中着丝粒，长臂近侧和远侧各有一条明显的深带19号：是核型中染色最浅的染色体，着丝粒及其周围为深染，其余均为浅带20号：长臂及短臂各有一条深带，长臂较明显21号：着丝粒区着色淡，近侧有一明显浓染而宽的深带22号：着丝粒区着色浓，长臂有二条深带Y：长度变化较大，无随体，有时整个长臂被染成深带。
带型又叫染色体分带：整个染色体上显带: Q带、G带、R带，染色体上局部显带: C带、N带、F带、T带、cd带。
G带特点：整个染色体上均有分布◆显示带纹多而细◆染色持久◆深染带纹为A=T多的异染色质区原位杂交技术显带：原位杂交(In situ hybridization)就是利用了核酸的碱基配对的原则,用已标记的核苷酸分子作为探针,与另外一条已经变性的DNA单链进行杂交的技术。
➢荧光原位杂交技术(FISH)➢基因组原位杂交技术(GISH)➢染色体显带技术---原位杂交技术➢染色体引物原位DNA合成技术和原位PCR技术➢染色体涂色多线染色体：1，体积巨大，染色体比其它体细胞染色体长100-200倍，体积大1000-2000倍。
2，多线性，每条多线染色体由500-4000条解旋的染色体合并在一起形成。