• 组织学改变：是本病的特征。肠壁肌间神经丛（Auerbach丛）和 粘膜下神经丛（Meissner丛）内神经节细胞完全缺如，神经纤维 增生粗大，排列紊乱。神经节细胞显著减少或变性，发育不良又 称巨结肠类缘性疾病。
• 2.移行段：呈梯形或漏斗状，长约3～8CM，是痉挛段与扩张段 的过渡形态。
• 组织学改变：同痉挛段，无神经节细胞，说明此段为痉挛段的 被动扩张部分。
病例二
• 患儿，男，3月27天，出生后24小时未排大便，3月前因腹胀、呕 吐就诊我院，给予清洁灌肠，抗感染补液支持治疗，查下消化道 造影：先天性巨结肠，腹胀缓解后家属要求自动出院，今日家属 为行手术治疗再次就诊我院
• 肛查肛门及直肠无狭窄，小指进入，直肠有紧缩感，拔指后有少 量大便及气体排出。
• 直肠狭窄，乙状结肠扩张，取直肠近端狭窄段及乙状结肠扩张段 与正常交界处肠壁浆肌层行术中冰冻病理检查，病理报告狭窄段 小块肠壁肌间见粗大神经纤维，未见神经节细胞。扩张与正常交 界处肌间见19个神经丛，2个融合，1-6个神经节细胞/丛，部分 发育幼稚。明确诊断先天性巨结肠
• 全结肠型: 整个结肠均呈痉挛瘪陷状态；超声显示小肠广泛性扩 张、积液，积气较轻，蠕动增强，结肠全程明显细小瘪陷，走行 僵硬，柔韧性差，无明显蠕动，结肠腔内可见线状气体强回声或 粪便强回声，较易诊断。
病例一
• 患儿，男，6月0天， • 5个月前即患儿生后不久即出现排便困难，约3-4日排便1次，半
• 3. 扩张段：在新生儿期扩张形态不典型，随病程进展，出现结 肠肥厚、扩张，坚韧，颜色灰白。
• 组织学改变：距痉挛段15CM以上的扩张肠管内神经节细胞已正 常。
分型
⑴常见型（普通型）：病变范围在乙状结肠以下，即 肛门至乙状结肠远端。占70％。
⑵短段型：直肠远端部分，3～8CM左右。占8％。 超短段型：＜3CM，不需手术。
检查方法
1.钡灌肠：是先天性巨结肠最主要的检查方法, 可以动 态观察结肠蠕动功能, 发现病变肠管的部位及范围, 清 晰显示最具特征X线表现的痉挛段、移行段及扩张段, 亦可测算直结肠指数(直肠最宽直径/乙状结肠最宽直径, 如果<1为异常)，可通过移行段显影判断病变肠管范围, 可以明确诊断并分型
2.直肠测压
病因
1．外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿：
肠内神经节细胞是由神经嵴的神经母细胞从头向尾方向移 行、发育来的。人胚5～6周时，仅食管和胃壁内有神经 母细胞；7～8周时，移行到小肠；10～12周，移行至全 部结肠。如果此迁移发育过程在某一处停顿，则使远端肠 道肠壁肌间和粘膜下神经丛中神经节细胞缺如，导致肠管 持续痉挛，造成功能性肠梗阻，致近端结肠继发扩张。
月前无明显诱因出现腹胀，为全腹膨隆，腹壁发亮。
• 肛查肛门及直肠无狭窄，小指进入，直肠有紧缩感，拔指后有少 量绿色便排出。
• 术中见直肠、乙状结肠、降结肠远端狭窄，降结肠近端为移行段， 结肠脾曲、横结肠、结肠肝曲明显扩张，直径约6cm，肠壁肥厚， 升结肠收缩良好，无肥厚。取直肠近端狭窄段、结肠脾区扩张段 处肠壁浆肌层行术中冰冻病理检查，病理报告狭窄段肌间见粗大 神经纤维，未见神经节细胞。扩张段肌间见5神经丛，1-3神经节 细胞/丛，部分发育幼稚，未见粗大神经纤维。根据患儿术中所 见及病理结果，考虑先天性巨结肠（长段型）
2．遗传因素： 目前公认长段型患者有家族遗传倾向，家 族发病率为1.4％～7.8％。
3．肠壁内微环境改变：细胞外基质蛋白、免疫因素、神 经生长因子等与巨结肠的发病有关。
4．其他因素：巨细胞病毒感染、肠壁缺血、缺氧，神经 毒性物质等。
病理改变
• 1. 痉挛段（狭窄段）：肠管变细，呈持续性痉挛状态，肠壁暗红、 僵硬，轻度水肿、肥厚。
3.直肠病理活检
超声表现
• 常见型及长段型: 降结肠、乙状结肠和近端结肠扩张，远端结肠 细小瘪陷，扩张肠管腔内呈气粪混杂的高回声，后壁衰减明显； 于侧腹壁及髂肌内侧缘斜扫可避开气体干扰，易于显示痉挛的结 肠段。
• 短段型及超短段型: 近端直肠及结肠扩张，远端直肠痉挛细小， 常规腹部扫查不易观察；可于会阴区肛门部扫查，能观察到远端 直肠痉挛段及扩张的近端直肠。
治疗
• 保守治疗 ：新生儿、小婴儿经过结肠灌洗及扩肛能自行排 便 ,一般情况良好者,可采用保守治疗,部分短段 HD患儿可 通过此法治愈。保守治疗在于可为小婴儿及新生儿赢得营养 改善及体质量增加机会,使患儿6月后可接受手术治疗 ,降低 手术麻醉风险。
• 手术治疗：手术是治疗 HD最有效的方法 ,手术应完整切除 病变段,根据情况选择不同的手术方式。绝大部分患儿均可 行Ⅰ期根治术,但少数患儿由于一般情况差、腹胀、肠梗阻 及小肠结肠炎, 保守治疗效果不佳,可行分期手术,首先行肠 造瘘并活检术,解除梗阻症状后选择最佳时机行Ⅱ期根治术。
先天性巨结肠
• 先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症，是小儿最常见的 结肠病变，由肠壁肌层和黏膜下神经节细胞缺如所致。
• 本病发病率较高，并有逐渐增加的趋势。目前为1／ 2000～5000。男女比率为4∶1，男孩多见。
90 %以上病变发生在直肠和乙状结肠腔狭窄，粪便不能通过病变的 肠管或通过困难而影响肠管的正常蠕动，大量积聚在上段结 肠内。随着时间的推移，肠管狭窄段的上方因粪便的积聚而 变得肥厚、粗大，这就形成了先天性巨结肠。但真正的病变 是在狭窄段的肠管。
⑶ 长段型：病变范围达到结肠脾曲以上，甚至达横 结肠、结肠肝曲。约占20％。
⑷ 全结肠型：病变范围累及全部结肠及末端回肠。占2％。
临床表现
• 1．不排胎便或胎便排出延迟：可延迟至24小时以后， 甚至数天后，最长者生后10天不排便。
• 2．进行性腹胀、便秘：可见肠型，左下腹触及粪便 或粪石，腹壁静脉怒张。
• 3．呕吐：呕吐胃内容物，含胆汁，或粪样物。 • 4．直肠指检：直肠壶腹空虚，退出手指时有大量粪
便和气体喷出。
并发症
1．肠梗阻：由顽固性便秘、不全肠梗阻发展为完全性 肠梗阻。 2．小肠结肠炎：是本病最常见、最严重的并发症，是 先天性巨结肠的主要死因，亦称巨结肠危象，死亡率 高达50％。占巨结肠死因的60%。 3. 肠穿孔、腹膜炎