我国基因测序行业研究-行业政策、发展状况（一）行业政策当前，生物技术在引领未来经济社会发展中的战略地位日益凸显，现代生物技术的一系列重要进展和重大突破正在加速向应用领域渗透。

我国政府为加快推进生物技术与生物技术产业发展，打造国家科技核心竞争力和产业优势，对于生物产业，尤其是基因测序领域，加大了产业扶持力度，先后推出了多项相关政策、规划等产业指导。

（1）中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要2016 年3 月，全国人民代表大会发布“十三五”规划指出，支持新一代信息技术、生物技术、精准医疗等新兴前沿领域创新和产业化，形成一批新增长点。

加强前瞻布局，在生命科学等领域，培育一批战略性产业。

加快发展合成生物和再生医学技术，打造未来发展新优势。

战略性新兴产业发展行动指出，加速推动基因组学等生物技术大规模应用，建设网络化应用示范体系，推进个性化医疗，新型药物，生物育种等新一代生物技术产品和服务的规模化发展，推进基因库细胞库等基础平台建设。

（2）“十三五”国家科技创新规划2016 年7 月，国务院印发《关于“十三五”国家科技创新规划的通知》，规划指出：加快推进基因组学新技术、合成生物技术、生物大数据等生命科学前沿关键技术突破，加强生物产业发展及生命科学研究核心关键装备研发，提升我国生物技术前沿领域原创水平，抢占国际生物技术竞争制高点；把握生物技术和信息技术融合发展机遇，建立百万健康人群和重点疾病病人的前瞻队列，建立多层次精准医疗知识库体系和国家生物医学大数据共享平台，重点攻克新一代基因测序技术、组学研究和大数据融合分析技术等精准医疗核心关键技术，开发一批重大疾病早期筛查、分子分型、个体化治疗、疗效预测及监控等精准化应用解决方案和决策支持系统，推动医学诊疗模式变革。

（3）促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见2016 年6 月，国务院办公厅发布《关于促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见》，意见指出：依托现有资源建设一批心脑血管、肿瘤、老年病和儿科等临床医学数据示范中心，集成基因组学、蛋白质组学等国家医学大数据资源，构建临床决策支持系统。

推进基因芯片与测序技术在遗传性疾病诊断、癌症早期诊断和疾病预防检测方面的应用，加强人口基因信息安全管理，推动精准医疗技术发展。

（4）促进医药产业健康发展的指导意见2016 年3 月，国务院办公厅发布《促进医药产业健康发展的指导意见》，提出加快医疗器械转型升级，推动全自动生化分析仪、化学发光免疫分析仪、高通量基因测序仪、五分类血细胞分析仪等体外诊断设备和配套试剂产业化；提出对经确定为创新医疗器械的基因检测产品等，按照创新医疗器械审批程序优先审查，加快创新医疗服务项目进入医疗体系，促进新技术进入临床使用。

（5）“十三五”生物技术创新专项规划2017 年4 月，科技部发布《“十三五”生物技术创新专项规划》，规划指出：要突破包括基因测序技术在内的若干前沿关键技术，支撑基因测序技术等新一代生命组学临床应用技术、生物大数据云计算技术和生物医学分析技术等重点领域的发展。

（6）国家重点研发计划2016 年3 月，科技部发布《关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016 年度项目申报指南的通知》，提出9 个重点专项，与行业相关的重点专项有：“精准医学研究”重点专项、“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项、“云计算和大数据”重点专项。

（7）“十三五”生物产业发展规划2016 年12 月，国家发改委印发《“十三五”生物产业发展规划》，规划指出：到2020 年，生物产业规模达到8-10 万亿元，生物产业增加值占GDP 的比重超过4%，成为国民经济的主导产业，生物产业创造的就业机会大幅增加。

（8）基因检测技术应用示范中心建设2016 年3 月，国家发改委办公厅发布《关于第一批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函》，指出：大力发展基因检测技术、开展推广应用有利于提高出生缺陷疾病、遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平，对于加快我国生物产业和健康产业发展、全面提高人口质量具有重要意义；各地在工作中要注重推进具有自主知识产权的基因检测仪器设备及试剂的产业化应用，有条件的省（市）要鼓励企业积极参与国际竞争，提升我国的医疗服务国际影响力和产业国际竞争力。

（9）关于推进农业农村大数据发展的实施意见2015年12 月，农业部发布《关于推进农业农村大数据发展的实施意见》，指出建设育种大数据，实现对农作物表型数据和基因测序数据的长期观测和积累，开展大数据关联分析，加速作物优良品种选育的过程。

（10）国家自然科学基金“十三五”发展规划2016 年6 月，国家自然科学基金委员会发布“十三五”发展规划，指出与高通量基因测序有关的优先发展领域和研究方向为：1）生命科学部优先发展领域：农业生物重要性状形成的遗传基础；农业生物基因与环境互作机制；农业生物表型和基因型的关系等；2）医学科学部优先发展领域：基因多态、表观遗传与疾病的精准化研究；肿瘤复杂分子网络、干细胞调控及其预测干预；个性化药物的新理论、新方法、新技术研究；利用基因操作技术创建各类疾病动物模型，开发各类高等级动物疾病模型和创建人源化小动物模型，实现动物模型和临床疾病的高度交叉融合；3）跨科学部优先发展领域：从衰老机制到老年医学的转化医学研究；基于疾病数据获取与整合利用新模式的精准医学研究。

（二）行业发展状况1、生物科技行业概况公司属于生物科技行业下的基因组学应用行业。

生物科技行业是以生命科学理论和现代生物技术为基础发展起来的、专门从事生物技术产品开发、生产、流通和服务的产业群，包括生物医药、生物农业、生物化工、生物能源、生物制造、生物环保和生物服务等。

从产业链的角度看，它既包括为生物技术研发提供支持的设备、制剂以及相关信息的服务业，也包括运用生物技术工艺进行生产或提供服务的产业，还包括相应的储、运、销售等需要专门的生物技术知识与技能的产业。

生物产业进入21 世纪以来，以分子设计、基因操作和基因组学为核心的技术突破，推动了以生命科学为支撑的生物产业深刻改革，全球生物产业进入了一个加速发展的新时期，对解决人类面临的人口、健康、粮食、能源、环境等主要问题具有重大战略意义。

生物产业是当今发展最快的行业之一。

从2008 年开始，我国生物产业总产值突破万亿元。

当前，生物技术正在进入大规模产业化阶段，生物医药、生物农业日趋成熟，生物制造、生物能源、生物环保快速兴起。

全球生物产业的销售额每5 年翻一番，年增长率高达30%，是世界经济增长率的10 倍，生物产业已成为增长速度领先的经济领域。

预计到2020 年，中国广义生物医药市场规模将达4 万亿元，生物制造市场规模将达1 万亿元、生物农业市场规模将达5,000 亿元、生物能源市场规模将达3,000 亿元、生物环保市场规模将达1,000 亿元，合计广义生物产业市场规模约为6 万亿元。

2016 年12 月，国家发改委印发的《“十三五”生物产业发展规划》指出，“十二五”以来，我国生物产业复合增长率达到15%以上，2015 年产业规模超过3.5 万亿元。

到2020 年，生物产业规模达到8-10 万亿元，生物产业增加值占GDP 的比重超过4%，成为国民经济的主导产业。

2、基因测序行业概况基因是指携带有遗传信息的DNA 或RNA 序列，是控制性状的基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA 或RNA 序列。

基因通过指导蛋白质的合成来表现所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。

基因组是一个细胞或者生物体所携带的一套完整的单倍体序列，包括全套基因和间隔序列，它指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA 分子。

基因测序指通过测序设备分析生物样本（组织、细胞、血液样本等）的基因组信息，并将这些信息用于疾病发病机理研究、生命调控机制研究、临床医学诊断、个体化用药指导等领域。

目前测序技术中的高通量测序是现阶段的主流技术。

目前基因测序行业的应用方向主要是科研和临床医疗两个方向，科研面向高校、科研机构、研究性医院、药企等企事业客户，临床医疗面向个人客户。

3、行业发展历程自Sanger 测序法诞生以来，基因测序技术已经发展出了高通量、单分子、纳米孔等测序技术。

1977年Sanger 发明了双脱氧核糖核酸链末端终止法。

自上世纪90 年代起，大量基因测序均采用半自动化毛细管电泳Sanger 测序法。

该技术的突出优势是高读长及高准确性，一次读取DNA 片段长度可达1,000bp，准确性可到99.99%。

但高读长的特点增加了测序成本，限制了测序的通量，因此应用范围有限。

目前该技术主要用于单基因病多外显子的测序或者少量基因多位点的检测，以及验证二代测序中出现的阳性结果。

虽然其他测序技术有很大的通量，但基于Sanger 原理的毛细管电泳测序仍是超高精度测序的金标准，目前其他三类测序技术的结果都必须应用Sanger 测序技术对其结果进行认证。

因此，该测序技术尚未完全被取代，是高通量、单分子及纳米孔测序技术的补充，仍有很多公司应用该测序技术进行测序相关业务。

第二代测序技术，即高通量测序技术，又名下一代测序技术（即NextGeneration Sequencing, NGS），是目前商业应用的主流基因测序技术。

高通量测序技术的核心思想是边合成边测序，即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA 的序列。

目前，行业上游所涉及的第二代测序技术的技术平台主要还依靠美国公司Illumina 和Thermo Fisher 提供，其中Illumina 凭借其超高通量和相对较长读长的优势，占有超过70%的市场份额。

单分子DNA测序，指通过现代光学、高分子、纳米技术等手段来区分碱基信号差异的原理，以直接读取序列信息的测序技术。

目前单分子测序技术已开始逐渐进入商业应用领域，但因准确性上仍有缺陷，因此存在一定应用限制。

纳米孔基因测序技术，通过物理方法直接对DNA 序列进行读取，无需事先进行生物化学预处理。

纳米孔测序技术与上述技术相比在成本、速度方面有着很大优势，但是目前还处在起步阶段，从测序原理到制造工艺都存在较多问题，部分技术仍停留在理论阶段。

二代测序技术使得基因测序的成本显著降低、生物信息分析能力显著上升，基因测序的应用领域也随之迅速拓宽，市场规模快速增长，从2007 年的7.94 亿美元增长到2015 年的59 亿美元，预计未来几年依旧会保持快速增长，2020 年将达到138 亿美元，2015-2020 年复合增长率为18.52%。

2007-2020 年全球基因测序市场规模数据来源：BCC Research在可预见的未来，基因测序将在四大领域取得突破性的发展：1、基因技术将被广泛应用于复杂疾病、农业基因组学、微生物学和宏基因组学等研究领域，将对人类健康、农业和环境保护带来巨大的变革；2、基因技术应用于生殖健康，将显著降低出生缺陷，提高人类健康水平；3、肿瘤基因组研究将揭示肿瘤的发病机制，肿瘤基因组测序技术成为肿瘤的个体化治疗的基础；4、基因组技术与传统临床医学的最新科研结果结合，形成精准医疗，为疾病诊断、治疗、临床决策带来革命性的改变。