D．细胞分裂的中期不发生基因突变
3、(08广东生物)如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸
对.可能的后果是 （ ）
A．没有蛋白质产物
B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D．翻译的蛋白质中，
缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
答案：BCD
4、(08广东理基)有关基因突变的叙述，正确的是
蛋白质 红细胞
正常
结构和功 能正常
异常
结构和功 能异常
直接原因：
血红蛋白分 子中氨基酸 的替换
[探究] DNA分子中的碱基对有哪几种变化， 从而导致基因结构的改变？
DNA片段
A AT C C G C T TA G G C G
A T C C G C 缺失 A TC CC CG GC C
TAGGCG
T AG GG GC CG G
产生了新基因; 取决于环境; 有利变异
总结：基因突变的意义？
基因突变是新基因产生的途径，是生物 变异的根本来源，为生物的进化提供了 原材料。
二、基因重组
概念 在生物体进行有性生殖的过程中,控制 不同性状的基因的重新组合. 基因重组是通过有性生殖 过程实现的 方式
１、非同源染色体上的非等位基因自由组合
任何时期
二 在生物体内随机发生；
任何时期 生物的任何部位均可发生 细胞内的任何DNA
[探究] 基因突变有何特点？
基因
突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因
2×10－６
果蝇的白眼基因 果蝇的褐眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
4×10－5 3×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
（三）基因突变的时间 基因突变通常发生在什么时期？
A.有丝NA的复制 ◇一般不能遗传
（分裂间期）
◇可通过无性繁殖遗传 ◇可能发展为癌细胞
B.减数第一次分裂间期 （生殖细胞）
（可以通过受精作用直接传给后代）
（四）基因突变的原因
内部因素：自然条件下DNA偶尔复制错误，碱基 组成改变（自发突变，无人工干预） 。例如： 果蝇的白眼，水稻的矮秆等。
生物界中的变异现象
什么叫“生物的变异”？
生物体亲代和子代之间以及 子代个体之间性状的差异性。
变异能否遗传？
资料1：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，
当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强， 叶球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。
甘蓝
拉萨
北京
3.5kg
A Aa a
D D D d ①显性突变：a-A
②隐性突变：A—a
思考：突变后的基因会遗传给后代么？
1.体细胞突变往往不能遗传给后代，但某 些植物体细胞突变可通过无性繁殖传递
2.生殖细胞发生突变，将遵循遗传规律传 给后代
1.基因突变一定会引起生物性状的改变吗？
1、(选择填空)某生物发生了基因突变后,
理论上223
思考2:
你能解释‘一母生九子，九子各不同’吗?
由于减数分裂形成的配子,染色体组成具有多样性,导 致不同配子遗传物质的差异,加上受精过程中卵细胞 和精子的结合的随机性,同一双亲的后代必然呈现多 样性.
基因突变
基因重组
本质 基因的分子结构发生改变。
不同基因的重新组合。
结果 产生了新基因，出现了新性状。 不产生新基因，而是产生新的基因型， 使不同性状重新组合。
发生 时间 及原 因 条件
意义
发生 可能
细胞分裂间期 由于外界理化因素或自身生 理因素引起的碱基对的替换、 缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期 的交叉互换；
减数第一次分裂后期，非同源染色 体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和 内部因素的相互作用。
新基因产生的途径，是生物 变异的根本来源,是生物进化 的原始材料。
有性生殖过程中进行减数分裂形 成生殖细胞。
是生物变异的重要来源，是形成生 物多样性的重要原因，对生物的进 化也具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍
高考题解（一）：
1、(08广东高考)有关基因突变的叙述，正确
的是
()
A．不同基因突变的频率是相同的 B．基因突变的方向是由环境决定的 C．一个基因可以向多个方向突变
A．不同基因突变的频率是相同的 B．基因突变的
方向是由环境决定的
C．一个基因可以向多个方向突变 D．细胞分裂的
中期不发生基因突变
答案：C
5、(08上海生物)人类镰刀形细胞贫血症发生的根本原
因是
A．基因突变
B．染色体结构变异 C．基因
重组 D．染色体数目变异
答案：A
2、同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉交换
3、基因工程
1.减一后期：非同源染色体上非等位基因自由组合 2.联会期同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换
B
B
b
b
Bb
bB
思考1:
人的体细胞中有23对染色体,请你计算,一位 父亲可能产生多少种染色体不同的精子,一
位母亲可能产生多少种染色体组成不同的
卵细胞?
与原来的句子相比较，意思发生了什么变化呢？
假如在DNA分子的复制过程中，发生了类似的错误， DNA分子所携带的遗传信息将会发生怎样的变化？ 这样的变化可能对生物体产生什么影响？
（一）基因突变的实例：镰刀形细胞贫血症
[探究]正常血红蛋白究竟出了什么问题？
1
2
3
4
56
78
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸
[探究] 基因突变有何特点？
常见突变性状：
细菌 无抗药性——抗药性 棉花 正常枝——短果枝 果蝇 红眼——白眼 家鸽 羽毛白色——灰红色 人 正常色觉——色盲
一 在生物界普遍存在；
任何生物均可发生
短腿安康羊（中） 玉米白化苗
人类多指
[探究] 基因突变有何特点？ 思考 1、基因突变发生在生物个体发育的什么时期？
外部因素： 物理因素 X射线、激光等
化学因素 亚硝酸、碱基类似物等
生物因素 病毒、某些细菌等
提高 突变 频率
巩固练习
1．(08上海高考)下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变 化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的 是（不考虑终止密码子）
A．第6位的C被替换为T B．第9位与第10位之间插入1个T C．第100、101、102位被替换为TTT D．第103至105位被替换为1个T
显性突变 五 基因突变是不定向的 隐性突变 基因可向多方向突变，产
生多个等位基因（复等位 基因）
基因突变有何特点？
一 在生物界普遍存在(普遍性)
二 在生物体内随机发生(随机性) 三 突变率低(低频性)
四 大多数突变是有害的(有害性) 五 基因突变是不定向的(不定向性)
思考：
基因突变的结果是什么？新的基因产生的新性 状对生物的生存是都有利吗？自然环境会选 择哪些个体生存下来？
基因结构 一定改变； 基因数量和位置 一定不变； 性状 可能改变 .
(一定不变;一定改变; 可能改变)
2、基因突变不改变生物性状的情况有哪些类型？
①一种氨基酸可能有几种密码子(遗传密码的简并性）
②显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）
2.碱基对的替换、增添、缺失谁对性状的影响更大？
替换的影响较小，只改变一个氨基酸或者不改变。 增添、缺失影响较大，不影响插入、缺失位置前 的序列，影响插入、缺失位置后的序列
正常血红蛋白
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸
异常血红蛋白
自主探究 1.镰刀形细胞贫血症发病的直接原因是？ 2.镰刀形细胞贫血症发病的根本原因是？
病因分析图解：
DNA(基因) GAA CTT
突变
GTA CAT
mRNA
控 制
氨基酸
GAA 谷氨酸
GUA 缬氨酸
根本原因：
血红蛋白基 因中碱基对 的替换
7kg
3.5kg
思考:上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象
的发生？
这种变异性状能遗传给子代吗？为什么?
是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变。
色红 花 的 后 代 变 成 了 蓝 紫 蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
上述变异性状的后代 为何仍然是蓝紫色花呢？
遗传物质发生了改变
（不遗传的变异）
（遗传物质未发生改变）
碱基对的增添、缺 失或替换，改变了 基因的结构。
A T CA C CG GC C T A GT G GC CG G
（一）基因突变的概念
1、概念： DNA分子中发生碱基对的替__换__、 增__添__和_缺__失__，而引起的基__因__结__构__的改变。
（二）基因突变的结果
aA
a Aa A
一个基因突变 后产生的是它 的等位基因
表现型（改变）
基因 （改变）
环境（改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
基因重组
诱 因
基因突变
染色体变异
判断：环境因素引起的变异一定不能遗传?
生
物
不可遗传的变异
遗传物质没有改变
的
基因突变
变 可遗传的变异 基因重组
异 遗传物质发生改变 染色体变异
第一节 基因突变和基因重组
问题探讨
三位同学在抄写英语句子“THE CAT SAT ON THE MAT (猫坐在草席上) ”时，分别抄成了以下的句子： THE CAT SAT ON THE MAT THE AT SAT ON THE MAT THE CCAT SAT ON THE MAT THE HAT SAT ON THE MAT