体综合征2例、13三体综合症1例、染色体不平衡易位6 例、其它染色体异常8例 异常染色体诊断率1：28 高风险病例异常诊断人数1：32
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唐氏综合征发生病因
1. 孕妇年龄：随着母亲父亲年龄增大,减数分裂过程中同源染 色体或姐妹染色体发生不分离的现象会明显增高.
2. 母亲年龄在30岁以下时，发病率1/1000，35岁时1/270， 40岁时1/100，45岁时1/25 .
单基因遗传病的产前诊断具有更强的针对性，不是 通常意义上的确定胎儿是否异常。
只能确定胎儿是否获得与先证者一样的基因型或表型； 不能确保胎儿没有其他异常。
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产前筛查现状---机遇与风险共存
机遇：扩大了围产保健机构服务范围，提升了 医疗服务的质量和水平，提高了医护人员的业 务能力，减少出生缺陷，提高出生人口素质
➢ 如果没有，需要完善的转诊机制？
➢ 有无后续随访的能力？
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产前筛查的质量控制
筛查前咨询的质量控制 实验室检测的质量控制 筛查后咨询的质量控制 妊娠结局随访的质量控制
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筛查前咨询的质量控制-人员
门诊咨询人员均需经过专业的培训 ✓ 培训产前筛查和诊断的基本知识 ✓ 咨询的沟通技巧 ✓ 产前筛查和诊断的伦理原则以及法律法规培训 ✓ 产前筛查工作规范培训
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
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产前筛查定义
产前筛查（prenatal screen）是采用经济、 简便、无创的检测方法，从孕妇群体中发现怀 有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇, 并对这些高 危孕妇进一步明确诊断，是防治出生缺陷的重 要手段。
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产前筛查的方法
➢ 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇。
➢ 超声检查胎儿异常、羊水过多或者过少、单脐动脉。
3. 基因易感性: 当亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR） 677CT突变:导致酶活性降低，DNA低甲基化染色体 不分离（比正常人群高2.6倍）.
4. 营养或环境因素:叶酸缺乏、接触放射线、化学致畸物等.
5. 染色体畸变：约1%由易位携带者夫妇传递给下一代.
6.202本0/1身1/2为4 21三体的孕妇分娩21三体综合征的概率:
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母亲年龄与胎儿染色体三体的关系
常染色体三体是早期妊娠流产中最常见的染色体异常。
除1号染色体三体外，其余的三体都在流产胚胎中发现过， 但13,16,18,21和22号染色体三体最常见。
在中期妊娠后的流产中，染色体异常的类型与足月活产的情 况相似：
➢ 13,18,21三体
➢ X染色体单体
➢ 性染色体多体异常
产前筛查和诊断培训课程
血清学产前筛查的质量控制
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概述
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精品资料
• 你怎么称呼老师？
• 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你 是否会认为老师的教学方法需要改进？
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭
• “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我 笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
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产前筛查的意义
我国每年大约有20到30万肉眼可见的严重的先天畸形 儿出生，先天残疾儿童总数高达80到120万，大约占 每年出生人口总数的4%到6%。
出生缺陷发生顺序分别为神经管畸形、先天性心脏病、 先天性脑积水、唇腭裂、肢体短缩等。
提示育龄妇女需要提高和高度重视优生意识，做好婚
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筛查前咨询的质量控制---筛查前宣教、知情同意
充分的筛查前宣教，尊重患者知情同意权 ➢ 应向所有不具备直接产前诊断指征的中孕期孕妇推荐产前
筛查。 ➢ 医务人员事先需告知孕妇：
产前筛查目的、性质和意义 产前筛查与诊断性检查相比的局限性及优势，两者之间的 关系 ➢ 在充分知情同意的基础上签署知情同意书/拒绝申明
前、孕前期、孕早期的保健指导，进行早期产前筛查。
数据表明年龄小于20岁和35岁以上的孕妇，分娩的先
天畸形儿几率较高，这部分人群尤其要注重产前诊断，
以防患于未然。
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产前诊断定义
产前诊断是指在妊娠的早、中期，应用影像学和遗 传学技术对胎儿进行宫内诊断，了解胎儿状态，是 否罹患致残、致死性出生缺陷或遗传性疾病，降低 生育风险。
风险：一个水平低下的筛查系统，将导致大量 筛查低危而漏诊的唐氏胎儿的出生，或者因为 不必要的羊膜腔穿刺而带来的胎儿流产，后果 都是“灾难性”的
2020/110人次 产前诊断800余人次 诊断染色体异常22例,其中诊断21三体人数6例、 18三
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筛查前咨询的质量控制---产前诊断适应症
向具备产前诊断的孕妇建议产前诊断
➢ 孕妇年龄达 35 岁或以上。
➢ 孕早、中期血清筛查阳性的孕妇。
➢ 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇.
➢ 曾妊娠、生育过畸形患儿的孕妇。
➢ 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇。
90%的常染色体三体是在母亲生殖细胞减数分裂时发生的， 其中75-90%发生在第一次减数分裂过程中。
20母20/亲11/的24 减数分裂错误率受到母亲年龄的影响
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质量控制
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开展产前筛查前应充分评估的问题
➢ 每年接受筛查的中孕期产妇人数是否足够? ➢ 有无足够的产前咨询能力？ ➢ 有无开展筛查的实验室资质和能力？ ➢ 有无提供后续产前诊断的能力
产前筛查方法包括血清学筛查和超声筛查。 血清学筛查是对发病率高、病情严重的遗传性疾病如唐氏综合症、
18三体综合症以及开放性神经管畸形等进行的产前筛查。一般是指 中孕期筛查。
超声筛查：是指在妊娠11-13周+6和妊娠20-25周之间对胎儿缺 陷进行的筛查。
为了提高筛查效率，目前国际上流行联合筛查，其方法是将早孕期 (8-13周+6)血清学筛查、早孕期超声筛查以及中孕期筛查联合进 行风险评估，联合筛查对唐氏综合征和18三体综合征的筛查效率在 90%，大大降低了筛查漏诊的风险。