一中央广播电视大学2018-2018学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试卷一、单选题（每小题2分，共30分）1．通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为( )。

A．DNA B．RNAC．tRNA D．mRNAE．rRNA2．DNA分子中碱基配对原则是指( )。

A．A配T，G配C B。

A配G，C配TC．A配U，G配C D．A配C，G配TE．A配T,C配U3．人类最小的中着丝粒染色体属于( )。

A．E组 B．C组C．G组D．F组E．D组4．人类次级精母细胞中有23个( )。

A．单倍体 B．二价体C．单分体D．二分体E．四分体5．应进行染色体检查的疾病为( )。

A.先天愚型 B．a地中海贫血C．苯丙酮尿症 D．假肥大型肌营养不良症E．白化病6．-对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为( )。

A. 1/9 B．1/4C．2/3 D．3/4E．17．在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为( )。

A．0. 64 B．0.16C．0. 90 D．0.80E．0. 368．一个体和他的外祖父母属于( )。

A. -级亲属B．二级亲属C．三级亲属 D．四级亲属E．无亲缘关系9．通常表示遗传负荷的方式是( )。

A．群体中有害基因的多少B．-个个体携带的有害基因的数目C．群体中有害基因的总数D．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E．群体中有害基因的平均频率10．遗传漂变指的是( )。

A．基因频率的增加B．基因频率的降低C．基因由A变为a或由a变为AD．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移11.静止型ct地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是( A．O B．1/8C．1/4 D．1/2E．112．白化病工型有关的异常代谢结果是( )。

A.代谢终产物缺乏 B．代谢中间产物积累C．代谢底物积累 D．代谢产物增加E．代谢副产物积累13．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。

A．酪氨酸 B．5一羟色胺C．7一氨基丁酸 D．黑色素E．苯丙酮酸14.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是(A. a2p2 B．a2Y2C．a2￡2 D．c282E．j：2 e215．家族史即指患者( )。

A．父系所有家庭成员患同一种病的情况B．母系所有家庭成员患同一种病的情况C．父系及母系所有家庭成员患病的情况D．同胞患同一种病的情况E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况三、单选题（每题2分，共30分）1．A 2．D 3．E 4．D 5．B6．C 7．C 8．E 9．A10.B11．D 12．E 13．A 14．E 15．C1．DNA分子中碱基配对原则是指( )。

A．A配T，G配C B．A配G,C配TC A配U,G配C D．A配C，G配TE．A配T,C配U2．真核细胞中的RNA来源于( )。

A．DNA复制 B．DNA裂解C DNA转化D．DNA转录E．DNA翻译3．断裂基因中的插入序列是( )。

A．启动子 B．增强子C．外显子 D．终止子E．内含子4．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是( )。

A．中着丝粒染色体 B．近中着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体D．近端着丝粒染色体E．Y染色体5．DNA的半保留复制发生在( )。

A．前期B．间期C．后期 D．末期E．中期6．下列人类细胞中染色体数目是23条的是( )。

A．精原细胞 B．初级卵母细胞C卵细胞 D．体细胞E．初级精母细胞7．-个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为( )。

A．多倍体 B．非整倍体C嵌合体 D．三倍体E．三体型8．人类甲型血友病的遗传方式属于( )。

6．C 7．C 8．E 9．A10.BA．完全显性遗传B．不完全显性遗传C．共显性遗传D．X连锁显性遗传E．X连锁隐性遗传9．表型正常的夫妇，生了一个白化病(AR)的儿子，这对夫妇的基因型是( )。

A．Aa和Aa B．AA和AaC．aa和Aa D．aa和AAE．AA和AA10. MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是( )。

A．基因库B．基因频率C基因型频率 D．亲缘系数E．近婚系数11．静止型a地贫患者与轻型a地贫患者（- a/-位）结婚，生出轻型a地贫患者的可能性是( )A．O B．1／8C．1/4 D．1/2E．112.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。

A．酪氨酸 B．5-羟色胺C y-氨基丁酸 D．黑色素E．苯丙酮酸13．性染色质检查可以辅助诊断( )。

11．D 12．E 13．A 14．E 15．C A．Turner综合征B．21三体综合征C．18三体综合征D．苯丙酮尿症E．地中海贫血14．家族史即指患者( )。

A．父系所有家庭成员患同一种病的情况B．母系所有家庭成员患同一种病的情况C．父系及母系所有家庭成员患病的情况D．同胞患同一种病的情况E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况15．下列碱基置换中，属于转换的是(C )。

A.A→CB.A→TC.T→CD.G→TE.G→C三、单选题（每题2分，共30分）1，（D）2．断裂基因中的编码序列称(D)。

A．启动子 B．增强子C．外显子 D．内含子E．终止子3．下列碱基置换中，属于颠换的是( )。

A．G++T B．A++GC．T++C D．C<+UE．T-U4．人类最小的中着丝粒染色体属于( )。

A．E组 B．C组C．G组D．F组E．D组5. 100个初级卵母细胞可产生卵细胞( )。

A. 100个 B．200个C．200个次级卵母细胞 D．400个E．300个6．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( )。

A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型7．染色体非整倍性改变的机理可能是( )。

A．染色体断裂B．染色体易位C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制8．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子一代( )。

A．都是中间类型B．会出现少数极端变异个体C．变异范围很广D．出现很多极端变异个体E．都是中间类型，但也存在一定范围的变异9．某种多基因遗传病男性发病率高于女性，女性患者生育的后代( )。

A.阈值低 B．易患性平均值低C．发病风险高D．遗传率高E．发病率低10．遗传漂变指的是( )。

A.基因频率的增加 B．基因频率的降低C．基因由A变为a或由a变为A D．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移11．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。

A.移码突变B．错义突变C．无义突变 D．整码突变E．终止密码突变12．下列几个人类珠蛋白基因中，不能表达出正常的珠蛋白的是(D )。

13.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是( )。

A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B．需要一对寡核苷酸探针C．一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D．不知道待测基因的核苷酸顺序E．一对探针杂交条件相同14．Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( )。

A．核型分析B．性染色质检查C．酶活性检测D．寡核苷酸探针直接分析法E．RFLP分析法15．真核细胞中的RNA来源于( )。

A．DNA复制 B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录E．DNA翻译中央广播电视大学2018-2018学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试卷一、单选题（每小题2分，共30分）1．肺炎球菌转化实验证实遗传物质是( )。

A．多糖 B．蛋白质C．RNA D．DNA E．脂类2．真核生物的转录过程主要发生在( )。

A．细胞质 B．细胞核C．核仁 D．溶酶体E．细胞膜3．断裂基因中的编码序列称( )。

A.启动子 B．增强子C．外显子 D．内含子E．终止子4．DNA的半保留复制发生在( )。

A.前期 B．间期C．后期 D．末期E．中期5．嵌合体形成的原因可能是( )。

A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离c．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失6．Down综合征属于染色体畸变中的( )。

A.三体型数目畸变B．三倍体数目畸变C．单体型数目畸变D．单倍体数目畸变E．多倍体数目畸变7．-对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫( )。

A.常染色体隐性遗传 B．不完全显性遗传C．不规则显性遗传 D．延迟显性遗传E．共显性遗传8．遗传漂变指的是( )。

A．基因频率的增加 B．基因频率的降低C基因由A变为a或由a变为A D．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移9．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。

A.移码突变 B．错义突变C 无义突变 D．整码突变E．终止密码突变10.与苯丙酮尿症不符的临床特征是( )。

A．患者尿液有大量的苯丙氨酸B．患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力发育低下E．患者毛发和肤色较浅11.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致( )。

A.代谢终产物缺乏 B．代谢中间产物积累C．代谢底物积累 D．代谢产物增加E．代谢副产物积累12．HbH病患者缺失口珠蛋白基因的数目是( )。

A．O B．1C．2 D．3E．413.轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是( )。

A．0 B．1C．2 D．3E．414．下列人类珠蛋白基因中，不能表达出正常珠蛋白的是( )。

12.D 13.C 14.D 15.B A.a B．pC．7 D．邶E．815. Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( )。

A．核型分析B．性染色质检查C．酶活性检测 D．寡核苷酸探针直接分析法E．RFLP分析法1．通常用来表示遗传密码的核苷酸三联体为( )。

A．DNA B．RNAC．tRNA D．mRNAE。

rRNA2．在蛋白质合成中，mRNA的功能是( )。

A．串联核糖体 B．激活tRNAC．合成模板 D．识别氨基酸E．延伸肽链3．下列碱基置换中，属于转换的是( )。

A．A--C B．A—+TC．T．一C D．G—，TE．G—，C4．核小体的主要化学组成是( )。

A．DNA和组蛋白B．RNA和组蛋白C．DNA和非组蛋白 D．RNA和非组蛋白E．DNA、RNA和组蛋白5．生殖细胞发生过程中，染色体数目的减半是在( )。

A．增殖期 B．生长期C．第一次成熟分裂期 D．第二次成熟分裂期E．变形期6．有丝分裂和减数分裂相同点是( )。

A．都有同源染色体联会 B．都有同源染色体分离C．都有DNA复制D．都可出现同源染色体之间的交叉E．细胞中的染色体数目都不变7．嵌合体形成的原因可能是( )。