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染色体结构异常示例
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猫叫综合征
成因:5号染色体短臂末端断 裂缺失
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二、优生措施应从婚前和孕前开始
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1．遗传健康，从择偶开始 我国有关优生在法律上的规定 《中华人民共和国婚姻法》
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• （二）非传染性疾病 • 随着传染病的逐渐控制，非传染性疾病的危 害相对地增大，人们熟悉的肿瘤、冠心病、 脑出血等都属于这一类。在中国大城市及发 达国家中这些疾病在死因分析中都居于前三 位。疾病可按成因分为以下几类。
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死亡：生命活动的终止。
(机体作为一个整体的功能永久停止。)
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⑴原因： 生命重要器官发生的不可恢复性损伤； 慢性消耗性疾病引起的全身极度衰竭； 失血、窒息、中毒、电击等引起的呼吸、 循环系统功能急剧障碍。 ⑵传统把 死亡一般分为三个阶段：
濒死期 临床死亡期 生物学死亡期
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表：脑死亡与植物状态的临床鉴别
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• 二、疾病的种类 • （一）传染性疾病 • 病原体包括病毒、立克次氏体、细菌、真菌 、原虫、蠕虫、节肢动物等。由于病原体均 具有繁殖能力，可以在人群中从一个宿主通 过一定途径传播到另一个宿主，使之产生同 样的疾病，故称可传染性疾病，简称传染病 。
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2. 婚前体检是优生的重要保证
（1）遗传病方面的调查 （2）血缘关系的调查 （3）调查有无精神病患者 （4）两性畸形调查 （5）疾病方面的检查 （6）生殖器官的检查
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3.适龄结婚，计划受孕
（1）过早生育弊多利少 （2）适龄结婚 科学研究表明，女青年24—28岁为最 佳生育年龄。 无特殊原因，生育年龄不宜超过30岁。 超过35岁生育，在医学上称为“高龄初 产妇”。 （3）选择最佳受孕时机，保证优生
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第三课 新生儿常见疾病及其预防
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一、新生儿特殊生理现象 二、新生儿疾病
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一、新生儿的特殊生理现象
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1.生理性体重下降 新生儿出生第1-2天内哺乳量少，又 排出胎粪和尿液，因此新生儿出生2-4天 的体重，比出生时下降3%-5%，一般不超 过10%。第四天以后体重开始回升，一般 在7-10天就会恢复到出生时的体重。
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• 英国皇族中的维多利亚女王是一个血友病基因的携带者，又 与表哥结婚。这个多产的母亲成为血友病在欧洲皇族内流传 的肇事者。女王一生共生了9个孩子——4个王子，5个公主 。大儿子利尔波德由于从母亲那遗传了血友病基因，青年时 代就命归黄泉，几个女儿分别嫁到俄罗斯皇族和西班牙皇族 ，在所生的王子王孙中竟有7个是血友病患者，同时还生出了 一批血友病基因携带者的公主。这对欧洲诸王室是一场空前 的灾难，使统治者们惊恐不已的是，险些使王位继承人几乎 断绝。
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• 目前一般认为，
• 疾病:是在一定病因作用下，机体自稳 调节紊乱而导致的异常生命活动过程 。
• 在此过程中，躯体、精神及社会适应上的完 好状态被破坏，机体进入内环境稳态失衡、 与环境或社会不相适应的状态 。
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3.螳螂嘴和板牙
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在新生儿的齿龈切缘上，常有白色隆起状 的东西，像排列的小牙齿，俗称“马牙”或“板牙 ”。 大约在出生后2—3周内便自然消失。 新生儿口腔内两侧颊部各有一个隆起的脂肪 垫组织，成为“吸奶垫”，俗称“螳螂子”。
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4.乳房肿大和假月经
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3.新生儿肺炎
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新生儿肺炎的防治： 新生儿居室应保持空气新鲜，温度湿度要适宜 ； 加强锻炼，多晒太阳，增强抗病能力； 衣着要寒温适度，冬春季节不去公共场所，以 免上呼吸道感染，诱发肺炎。家人如患有呼吸道感 染疾病，要与新生儿隔离； 发现新生儿有阵阵憋气等异常，要及时就诊。
一、遗传病的基础知识
是指由于生殖细胞核内的遗传物质— —染色体或染色体上的基因有缺陷所导致 的疾病。
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（二）分类 1. 单基因遗传病 2. 多基因遗传病 3. 染色体病
1、单基因遗传病：
受1对等位基因控制的遗传病。
显性遗传病
常染色体上 显性遗传病
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常见出生的3-5天内。 约在2-3周内消失。 女婴出生后第5-7天，可见阴道少量出 血，持续1-2天自止，称为假月经。
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二、新生儿疾病
（一）常见症状 1.发烧 2.体温不升 3.吃奶异常 4.呼吸异常
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5.大小便异常
6.皮肤异常
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（二）新生儿疾病
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1.新生儿硬肿症 新生儿硬肿症，是一种新生儿皮肤和皮 下脂肪变硬或兼水肿的疾病，又叫新生儿硬 皮病。 多见于早产儿和未成熟儿，多发生于寒冷 季节。 保持室温。
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2.新生儿脱水热
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新生儿出生2-5天内，如发热、哭闹或 烦躁不安，但无感染及感染中毒症状，称 新生儿脱水热。
并指
Write X 染色体上显性遗传病 SLOGUN
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抗维生素Ｄ佝偻病
抗维生素D佝偻病
常染色体上隐性遗传病 Write
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白化病
常染色体上隐性遗传病 Write
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苯丙酮尿症
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性染色体异常： XO、XXY、XXX、XYY等
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先天愚型
• 病因：比正常人多了一条21 号常染色体 LOGO • 症状：智力低下，身体发育 缓慢。常表现为特殊的面容
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13 三 体 综 合 症
多指、并指、 软骨发育不全
隐性遗传病
X染色体上显性 抗维生素D佝偻病 遗传病 常染色体上 白化病、镰刀型贫血 隐性遗传病 症、先天性聋哑、苯 丙酮尿症 X染色体上隐性 红绿色盲、血友 遗传病
病、进行性肌营 养不良
Write 常染色体上显性遗传病 SLOGUN
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多指
18 三 体 综 合 症
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Write 性染色体异常
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性腺发育不良
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染色体数目异常示例4
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常染色体三体畸形（２１三体）
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４７，XY+21
Down syndrome (先天愚型)
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• • • • • • • •
第一，遗传病 第二，各种感染 第三，物理和化学损伤 第四，自体免疫病 第五，异常的细胞增长 第六，代谢和内分泌疾病 第七，营养性疾病 第八，心因性疾病
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第二课 遗传病及其预防
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第七单元 学前儿童疾病及其预防
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第一课
疾病基础
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• 一、疾病的概念 什么又是疾病？不同的时代、不同的人对疾病有不同的 观点。 a) (唯心主义): 疾病是鬼神作怪，菩萨不保佑。 b) (通俗的观点)：不舒服 按老百姓的通俗观点，疾病是不舒服。但我们跑5000米 长跑，感到腰酸腿痛，也不舒服；有些人患了肝脏、肺脏 的肿瘤，在早期并没有感觉出“不舒服”，直到单位体检的 时候才被发现。所以，按“不舒服”来定义疾病似乎还不够 准确。 c) 古印度医学:气、胆、痰三种体液失衡 d) 中医学:阴阳五行的失调 古印度医学和中医学对疾病的认识体现了朴素的唯物主 义思想，具有一定的道理。
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2.生理性黄疸
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新生儿出生2-3天，出现皮肤黄染情况 ，这种现象称之为新生儿生理性黄疸，占新 生儿的50%-70%，早产儿则占100%。 足月儿约在出生后10-14天自然消退， 早产儿约在21天后自然消退。
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Brain death (脑死亡)
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(1)概念： 全脑功能不可逆的永久性丧失及机体做为一个整体功能 的永久性停止 (2)脑死亡的判断标准: 1) 不可逆性昏迷，对外界刺激无反应； 2) 脑干神经反射消失；如瞳孔、角膜、咳嗽、 吞咽反射消失。 3)自主呼吸停止，需不停的人工呼吸； 4) 脑电波消失； 5) 脑血液循环完全停止； （3）以脑死亡作为死亡标志，具有下述意义： 1）有利于准确判断死亡时间，节约医药资源； 2）为器官移植提供更多更好的供体。 此外，必须将脑死亡与“植物状态”区别开来。