遗传性疾病检测----精准医学的探索
1、2015年3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，精准医疗计划将在今明两年启动，并敲定在（）年前，中国精准医疗将投入600亿元
A、2025
B、2028
C、2030
D、2035
E、2040
答案: C、2030
2、出生缺陷的三级预防体系，其中三级预防主要是针对（）进行筛查
A、产前筛查、产前诊断
B、婚前检查
C、遗传咨询
D、新生儿疾病、出生缺陷
E、孕早期
答案: D、新生儿疾病、出生缺陷
3、目前利用呼吸道病原菌检测芯片，可检测出下呼吸道感染的（）种病原微生物
A、13
B、34
C、13
D、7
E、19
答案: C、13
4、（）是人类最见的三种染色体疾病，患儿面容特殊，绝大多数为严重智力障碍及器官畸形，对家庭和社会造成巨大负担
A、11、18、13-三体综合征
B、26、18、23-三体综合征
C、31、8、13-三体综合征
D、41、28、13-三体综合征
E、21、18、13-三体综合征
答案: E、21、18、13-三体综合征
5、染色体500+基因芯片检测能检测（）种染色体异常引起的疾病
A、403
B、445
C、236
D、509
E、697
答案: D、509
常用分子生物学技术的原理及应用
1、印迹技术的核心步骤是（）
A、酶切
B、倒膜
C、杂交
D、逆转录
E、转膜
答案: E、转膜
2、以下哪项不是分子杂交所用的探针来源（）
A、cDNA探针
B、RNA探针
C、kDNA探针
D、gDNA探针
E、寡核苷酸探针
答案: C、kDNA探针
3、（）是指利用各种物理方法使电泳胶中的生物大分子转移到NC等各种膜上，使之成为固相化分子
A、印迹技术
B、核酸分子杂交
C、反转录PCR技术
D、实时PCR技术
E、原位PCR技术
答案: A、印迹技术
4、分子杂交所用的探针必需满足的最基本条件是（）
A、双链、高敏感性
B、单链、高敏感性
C、双链、高度特异性
D、单链、高度特异性
E、高敏感性、高特异性
答案: D、单链、高度特异性
5、核酸序列分析的基本原理是组成DNA的碱基只有（）种，聚丙烯酰胺凝胶电泳可以分离相差仅（）个核苷酸的片段
A、4；1
B、2；1
C、6；2
D、6；1
E、4；2
答案: A、4；1
循环microRNA与肝癌超早期检测
1、诊断卵巢癌首选的血清肿瘤标志物是（）
A、AFP
B、CEA
C、NSE
D、CA199
E、CA125
答案: E、CA125
2、肝癌血浆microRNA检测，从血浆中提取总RNA后，采用特异的茎环引物对（）个microRNA、2个内参microRNA和1个外掺非人源microRNA进行混合反转录
A、2
B、3
C、5
D、8
E、10
答案: D、8
3、肝癌血浆microRNA检测需要抽取受检者（）ml静脉血
A、1
B、3
C、5
D、8
E、10
答案: C、5
4、诊断肝癌首选的血清肿瘤标志物是（）
A、AFP
B、CEA
C、CA199
D、CA125
E、NSE
答案: A、AFP
5、以下哪项不是肝癌血浆microRNA检测的适宜人群（）
A、有肝癌家族史的高危人群
B、慢性病毒性肝炎的高危人群
C、长期饮酒的高危人群
D、具有致癌物接触史的人群
E、肝癌化疗后复发的人群
答案: E、肝癌化疗后复发的人群
非小细胞肺癌基因突变检测与临床用药
1、非小细胞肺癌患者一线EGFR-TKI治疗8～14个月后进展，约2/3 EGFR-TKI 耐药患者发生（）突变
A、K567K
B、E679H
C、J591M
D、T790M
E、NJ45T
答案: D、T790M
2、（）基因突变是EGFR-TKIs治疗最佳预测因子
A、HERF
B、EGFR
C、JUHE
D、PUEN
E、NJUK
答案: B、EGFR
3、非小细胞肺癌PIK3CA突变集中在两个热区，即第（）号和（）号外显子
A、19；21
B、15；13
C、14；23
D、23；35
E、9；20
答案: E、9；20
4、国内外指南均建议，非小细胞肺癌患者经EGFR-TKI治疗后进展的病人需要进行（）检测
A、K567K
B、E679H
C、NJ45T
D、J591M
E、T790M
答案: E、T790M
5、腺癌EGFR突变发生率在西方国家为10%，其中以（）号外显子缺失突变和（）号外显子L858R突变最为常见
A、19；21
B、15；13
C、14；23
D、23；35
E、6；15
答案: A、19；21
CAR-T技术在我院开展的情况介绍
1、CAR转导是在嵌合抗原受体T细胞（CAR-T细胞）的整个制备流程中的第（）天
A、2
B、3
C、5
D、8
E、12
答案: C、5
2、近年来，针对CD19的CAR-T在（）方面取得了巨大的成功，在2014年第56届美国血液学年会上，Juno、诺华等机构曾公布了其CAR-T细胞治疗技术在恶性血液疾病中突破性的治疗成果
A、多发性骨髓瘤
B、恶性淋巴瘤
C、B淋巴细胞性白血病
D、早幼粒细胞型白血病
E、急性非淋巴细胞性白血病
答案: C、B淋巴细胞性白血病
3、以下哪项不属于Cr51释放实验的步骤（）
A、靶细胞制备
B、效应细胞的制备
C、效-靶细胞相互作用
D、培养液放射活性(cpm值)的检测
E、酶促反应
答案: E、酶促反应
4、嵌合抗原受体T细胞将能识别某种肿瘤抗原的抗体的抗原结合部位与（）分子的胞内部分等在体外偶联为一个嵌合蛋白，通过基因转导的方法转染患者的T 细胞，使其表达嵌合抗原受体
A、CD3
B、CD35
C、CD12
D、CD19
E、CD20
答案: A、CD3
5、以下哪项不属于乳酸脱氢酶释放实验的步骤（）
A、靶细胞制备
B、效应细胞的制备
C、效-靶细胞相互作用
D、培养液放射活性(cpm值)的检测
E、酶促反应
答案: D、培养液放射活性(cpm值)的检测
乳腺癌的分子分型
1、Luminal A型的治疗类型是（）
A、内分泌治疗（化疗后）_x000b_±化疗
B、化疗+抗HER2治疗
C、单纯内分泌治疗
D、化疗
答案: C、单纯内分泌治疗
2、关于乳腺癌分子分型描述正确的是（）
A、Luminal A型乳腺癌，其ER和/或PR阳性，HER２阴性，不论Ki67状态
B、Luminal B型乳腺癌，其ER和/或PR阳性，不论HER２及Ki67状态
C、HER2阳性型乳腺癌，其HER２为阳性，不论ER/PR及Ki67状态
D、基底样型(三阴性)乳腺癌，其ER/PR及HER2表达皆为阴性，不论Ki67状态答案:D、基底样型(三阴性)乳腺癌，其ER/PR及HER2表达皆为阴性，不论Ki67状态
3、乳腺癌最常发生的部位是（）
A、乳头及乳晕处
B、外上象限
C、外下象限
D、内上象限
答案: B、外上象限
4、关于乳腺癌分子分型指导治疗，以下选项描述最适合的是（）
A、激素受体阳性者可选择内分泌治疗
B、HER2阳性者首选联合靶向治疗
C、基底样型(三阴性)乳腺癌化疗是其重要的治疗手段
D、以上皆是
答案: D、以上皆是
5、关于乳腺癌分子分型及对应治疗的描述，以下正确的是（）
A、Luminal A型乳腺癌大多数患者仅需内分泌治疗
B、Luminal B型乳腺癌大多数患者仅需内分泌治疗
C、HER2阳性型乳腺癌大多数患者仅需抗HER2治疗
D、基底样型(三阴性)乳腺癌大多数患者仅需放疗
答案: A、Luminal A型乳腺癌大多数患者仅需内分泌治疗
恶性肿瘤个体化诊疗的分子诊断
1、乳腺癌最常见的分子亚型-Luminal A型常采用的治疗方案为（）
A、靶向治疗
B、内分泌治疗+靶向治疗
C、化疗+靶向治疗
D、内分泌治疗
E、化疗
答案: D、内分泌治疗
2、小细胞肺癌一般首选（）
A、CEA和鳞状细胞癌抗原
B、CEA和NSE
C、CEA和降钙素
D、NSE和降钙素
E、降钙素和鳞状细胞癌抗原
答案: A、CEA和鳞状细胞癌抗原。