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人类基因组计划的背景-----基因组计划最早始于美国
初衷1945年原子弹事件
1984年12月犹他大学魏特受美国能源部的委托，美国能源部
的广岛之争:突变率调查
资助召开的环境诱变物和致癌物的防护的会议上，
讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组
1985年6月，美国加州的会议上， DNA序列的意义，第一次提出测定人体基因和全部DNA序列，
1990年10月1日正式启动实施
目标：完成对人的基因组的30亿个核苷酸对的 全部序列测定工作，阐明人体中全部基因的位置、 功能、结构、表达调控方、德、日、中六国科学家的共同努力下， 2000年6月26日， 国际人类基因组计划与塞莱拉公司联合发布“人类基因组工作草图”。 2001年2月12日 两大科研小组联合发布人类基因组图谱及“基本信息”。宣告人类基因组计划基本完成。10
人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划一样伟大宏伟。
人类基因组计划的研究内容
美国的人类基因组计划总体规划是： 拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的
分析。 1993年作了修订，其主要内容包括： 人类基因组的基因图构建与序列分析； 人类基因的鉴定； 基因组研究技术的建立； 人类基因组研究的模式生物； 信息系统的建立。 人类基因组研究的社会、法律与伦理问题， 交叉学科的技术训练， 技术的转让， 研究计划的外延等共9方面的内容。
美国能源部正式提出了展开人类
并检测所有的突变，计算真实的突变率。
基因组测序工作，形成了能源部 的“人类基因组计划”初步草案。
1986年6月，新墨西哥州冷泉港吉尔伯特及伯格主持的讨论会上， 进行了可行性讨论。美能源部宣布实施草案。意裔美肿瘤分子生
1987年，美国国家医学研究 院和能源部联合提出了这一 宏伟计划，即HGP）,先期
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生物信息学与计算生物学
随着基因组的深入研究，全世界各个实验室 每天都产生大量的数据，其中包括DNA测序、 蛋白质的氨基酸序列、基因组作图标记的定 位等。因此急需建立各种类型的数据库，包 括数据的收集、甑别、组装、诠释、分配与 使用等各个环节。
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核心任务
遗传图、物理图、序列图。 通过遗传标记基因组作图（genome
mapping）绘制每条染色体的遗传连锁 图（genetic linkage map）和物理图 （physical map）。 测序（sequencing）测定全基因组DNA 分子的核苷酸排列次序。
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基因识别与模式生物
通常所说的基因组一般指的是核基因组。
研究基因组的学科就是基因组学。
cDNA基因组指的是能够转录翻译的DNA序列.
什么是基因组？
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基因组的大小
DNA的C值是一个物种的基因组的固有DNA含量， 一般是恒定的。
C值意义： C值大小与进化关系 C值悖论与数量到质量演进进化 C值矛盾或C值悖论:C值大小与生物进化不协调
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其他问题
社会问题（个人基因组资料的保护、基因组 中潜在的致病基因等
经济问题（基因专利的使用等问题） 法律 伦理问题（从伦理学、商业和法律的不同角
度来看此问题，就有不同的视点。例如，克 隆研究有违人性之嫌，商业有无限价值，法 律可使之有效性解定） 同是一片山地，画家眼里是无限风光，房地 产商眼里是钱，生态学家眼里是环境保 护……
物学家杜伯克在《科学》发表文章使人们认识到包括癌症在内 的人类疾病的发病原因,在其“标书”里阐述了“人类基因组计划” 的必要性与艰巨性，并使该计划成为国家级与国际性的计划.
投资550万启动这一计划
1988年成立了国际人类基因组组织(HUGO)和
沃森任实验室主任
联合国科教文组织（UNESCO）
1989年美国成立了“国家人类基因组研究中心"。1989年2月英国开始了HGP的研究。
基因识别（gene identification）在作图、 基因定位和测序的同时，识别出基因的序 列，设法克隆基因，并研究基因的生物学 效应。
模式生物（model organism）的研究对人 类基因计划的顺利实施起不不可估量的作 用。
最常用的模式生物有大肠杆菌、酵母菌、 线虫和小鼠等。植物基因组的模式生物是 拟南芥。
基因组学
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基因组学
基因组的概念 基因组的大小和C值矛盾 基因组学的研究内容 基因组学研究概况 人类基因组学研究概况
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基因组学概念
基因组:一个物种的一套完整遗传物质,包括核 基因组和细胞质基因组.
核基因组:一个物种的单倍体所拥有的一套完 整的染色体；
细胞质基因组:一套完整的细胞质中的遗传物 质，其上携带的基因称为细胞质基因。
间的相互关系 研究基因表达调控机制 基因组与环境的关系 基因组与生物进化的关系 基因组与社会伦理道德的关系
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基因组研究概括
1990人类基因组计划启动 1994年美国启动了微生物基因组计划 2006春季人类元基因组计划 2006年8月人类肿瘤基因组计划
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人类基因组计划简述
人类基因组计划的背景 人类基因组计划的研究内容 人类基因组计划的实施概况 中国人类基因组计划实施简介 人类基因组计划的论文的主要观点 人类基因组计划研究的发展趋势 中国生物基因组研究的发展趋势
的现象。 C值矛盾原因: 基因内(内含子)、基因间的间隔序列、重复序列
和假基因序列
什么是C值？
什么是C值悖论？为什么？
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基因组C值
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基因组学
概念：基因组学是遗传学研究进入分子水平后 发展起来的一个分支，主要研究生物体全基因 组的分子特征。
单位：基因组学强调的是以基因组为单位，而 不是以单个的基因为单位作为研究对象。
目标： 认识基因组的结构、功能及进化， 弄清基因组包含的遗传物质的全部信息及相互
关系， 为最终充分合理地利用各种有效资源，为预防
和治疗人类遗传疾病提供科学依据。
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基因组学的的研究内容：
构建基因组的遗传图谱； 构建基因组的物理图谱； 测定基因组DNA的全部序列； 构建基因组的转录图谱； 研究全基因组的功能，包括各个基因的功能、基因之