产前诊断北京协和医院超声诊断科孟华写在课前的话出生缺陷是严重影响我国人口素质的一个重要因素，做好产前超声诊断，及时、准确地查出胎儿畸形，终止无意义的继续妊娠，可降低新生儿出生缺陷发生率，降低婴幼儿和围生儿死亡率，对于产前筛查具有重要的意义。

一、11-14周胎儿超声筛查（一） 11-14w 胎儿筛查目的这个周数主要的超声筛查目的在于，首先是确认胎儿是否存活，其次是通过头臀长判断准确的妊娠孕周，因为在 8-12 周时通过头臀长来判断孕龄是最准确可靠的。

此外在这一时期还可以除外严重的胎儿畸形，如体蒂异常、无脑儿、前脑无裂畸形等等。

最后还通过超声软标记来进行筛查，这些软标记包括 NT 、鼻骨。

（二）颈项透明层 NT 、颈背部皮肤厚度 NF 颈部淋巴水囊瘤 - cystic hygroma 颈项透明层 NT 、颈背部皮肤厚度 NF 的增厚以及颈部淋巴水囊瘤，是颈部皮下水肿或淋巴管发育异常的表现，同在染色体异常、心脏畸形、骨头系统异常是发生率明显增高。

其中 NT 、 NF 增厚也可能是正常胎儿在发育过程中的一过性表现。

遇到这些指征的时候应该进行染色体核型分析。

（三）颈项透明层： 11-14w （ CRL45 -85 mm ）颈项透明层 NT 的在 11-14 周时，标准的测量方法需要在头臀长 45 -85 mm 时进行测量，要特别注意区分胎儿的皮肤和羊膜的不同的回声，要在完全的一个正中矢状心位上来进行测量，由于 NT 测值非常小，通常只有一两个毫米左右，因此测量的标准化是非常重要的。

（四） 21 三体 NT 筛查目前通过 NT 能够有效的在 11-14 周之间筛出 21 三体，现在在 11-14 周时不论颈后皮下积水是否有分割，均一律使用颈项透明层 NT 这一个词来代替。

染色体及其它病变与NT 的厚度密切相关，而不是形态。

到了孕中期增厚的透明层通常会消退，但少数会演变为颈水肿或水囊瘤，但是否消退并不影响它对染色体异常风险的评估。

（五） 21 三体胎儿的孕早期筛查在 11-14 周之间， NT 的厚度是随着头臀长的增加而不断增加的， NT 越厚，越有 21 三体的胎儿的可能就越大，也就是似然比越高。

目前通过孕妇年龄、孕妇的血清血筛查，以及超声 NT 筛查已经能在这一时期检出大约 80% 到 90% 的 21 三体的胎儿。

（六）病例这是一个通过 NT 筛查出 21 三体的例子，胎儿早孕期 NT 是增厚，明显增厚的，是3.8 mm ，而到中孕期时仅仅发现膜部有一个小的室缺，大概在 5 mm 左右。

如果仅凭膜部的小的室缺，一般不会建议她进行染色体核型分析。

但是由于早孕期发现 NT 明显增厚，所以建议她进行了羊穿。

二、中晚孕期胎儿超声诊断（一）评价胎儿生长发育的常用超声径线中晚孕期用于评价胎儿生长发育的常用超声径线主要包括双顶径、头围、股骨长、腹围等，这些径线的测量特别要注意它的标准化的切面和标准化的测量方法。

（二）提高胎龄估计的准确性为了提高超声估计孕龄的准确性，需要了解以下几点：首先只有在孕 8-12 周时通过头臀长来确定胎儿的孕龄是最准确可靠的，因为中晚孕期胎儿的个体差异逐渐增大，误差也比较大，中孕期时超声误差可以达到 1-2 周，晚孕时会达到 3-4 周，而中孕时特别是在中孕早期，双顶径的误差是比较小的，一般在 1 周以内。

但中孕晚期和晚孕时受胎头形状的影响比较大，因此头围适合于晚孕时应用，而腹围通常情况下误差都比较大，在晚孕时误差最大可以达到 4 周。

（三）前脑无裂畸形前脑无裂畸形是比较常见的一种胎儿颅内畸形，它是由于两侧前脑包括大脑半球和丘脑在孕早期发育过程中没有完全分开导致，常常会合并 13 、18 号染色体的异常，有一定的遗传性。

（四）无脑叶型最严重的就是无脑叶型的前脑无裂畸形，它的脑前部会形成一个单一的巨大脑室、脑中线结构缺如，会合并严重的颜面部畸形，如独眼、眼距过近、喙鼻征、单鼻孔、正中唇裂等，这些严重的无脑叶型前脑无裂畸形胎儿出生后不久就会夭折死亡。

（五）半脑叶型、脑叶型而半脑叶型或脑叶型程度较轻，这种病例胎儿的脑室已经形成了两侧的枕角和颞角，而只有前角未分化而融合在一起，透明隔腔是缺如的，那颜面部畸形比较轻，包括轻度的眼距近，正中唇裂等，预后由程度的轻重来确定。

（六） Dandy-Walker 综合征Dandy-Walker 综合征是由小脑蚓部的部分或者是完全缺失造成的。

超声表现是小脑延髓池增宽，通常我们使用的阈值是中孕期大于 12 mm ，晚孕期大于 15 mm ，同时伴有小脑半球的分离。

鉴别诊断主要是蛛网膜囊肿和单纯的小脑延髓池增宽。

1 、病例这是一例 Dandy-Walker 综合征的病例，我们可以看到小脑延髓池增宽，同时小脑蚓部缺如，小脑半球分离，而同时合并第三脑室和侧脑室的轻度增宽。

这是一例经典型或称为完全型的 Dandy-Walker 综合征。

2 、鉴别诊断：单纯小脑延髓池增宽－ 35 w（七）胼胝体发育不良 -ACC1 、产前超声的胼胝体发育不良胼胝体发育不良，是指胼胝体部分或完全的缺失，它会导致透明隔腔消失，同时第三脑室积液位置上移。

产前超声的胼胝体发育不良，通常是根据横断面的一些间接征象来诊断，包括透明隔腔不显示，侧脑室前角与脑中线的距离增多，侧脑室的后角扩张明显，使整个侧脑室呈水滴样的形状，同时第三脑室扩张、位置上移等。

2 、中孕期胼胝体发育不良中孕期超声发现的胼胝体发育不良胎儿中 70% 都会合并其他的异常，另外还有 30% 左右为单纯性的胼胝体发育不良，这种单纯性胼胝体发育不良，一般不产生明显的症状。

生后可能有一些智力轻度低下等一些轻微的中枢神经系统受损的表现，也可能没有任何的症状，而在其他检查时偶尔发现，因此胼胝体发育不良是预后比较好的一种畸形。

它的预后主要取决于是否合并其他伴发畸形，以及在产前超声发现的侧脑室增宽的程度，如果在产前就发现侧脑室增宽程度在 15 mm 以上时，这时候由于增宽的侧脑室会影响正常部位脑组织的发育，而导致预后比较差，而如果侧脑室没有明显增宽的病例，通常预后是比较好的。

3 、病例这是一例晚孕期发现的胼胝体发育不良的胎儿，超声上可以看到侧脑室的枕角增宽，而侧脑室的体部和前角没有明显的增宽，而核磁在胎儿正中矢状切面上找不到正常的胼胝体和透明隔腔的回声，同时可以看到整个的侧脑室呈现明显的水滴样的改变。

因此根据超声和核磁的表现可以诊断为这是一个完全型的胼胝体发育不良的胎儿。

了解Dandy-Walker综合征的超声表现，思考怎样鉴别诊断蛛网膜囊肿和Dandy-Walker综合征？（八）侧脑室扩张重度脑室扩张也可以称为脑积水，多为脑室系统梗阻所致，预后比较差。

其中常见的梗阻部位是中脑导水管。

产前超声表现为侧脑室体部的宽度在 15 mm 以上，且随着妊娠而迅速进展，同时伴有室间孔的扩张，脉络丛明显倾斜或呈垂直位。

轻度侧脑室扩张是指体部宽度在 10 -15 mm 之间，且随诊无明显进展的病例。

轻度侧脑室扩张一般非梗阻所致，主要的病因包括各种类型的颅内病变，特别是脑实质发育不良、胼胝体发育不良、局部占位压迫、病毒感染等等。

此外还有胎儿染色体异常、右心衰竭、巨大儿等也都可以导致轻度的侧脑室扩张，发现轻度侧脑室扩张后，应进一步进行详细的超声检查、染色体核型分析、病毒检查、 MRI 胎儿颅脑检查等。

（九）侧脑室脉络丛囊肿侧脑室脉络丛囊肿也是一种常见的产前超声表现，双侧的大的脉络丛囊肿常常合并其他的一些异常，如染色体异常，左心发育不良等，而小的形态不规则的囊肿多数是由于一过性的积液所造成的，一般在 27 周后就逐渐消失。

（十）胎儿透明隔腔增大胎儿透明隔腔增大时会在脑中线上出现一个条状的无回声，横切时可以发现这个无回声位于两侧侧脑室前角之间，第三脑室的前方，这就是正常透明隔腔的位置，核磁检查也可以证实也是一个扩大的透明隔腔，而不是扩张的侧脑室或其他异常的囊性结构。

扩张的透明隔腔在出生后会随着脑组织的发育而逐渐体积恢复正常，预后良好。

（十一）蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿可以发生在颅内的任何部位，超声表现为边界清晰，壁薄的无回声，可能会有分隔，多数不合并其他畸形，一般不引起脑室扩张或其他压迫性的改变，预后良好。

1 、颅内出血病例这是一例中孕时的颅内出血的病例，产前超声可以发现他在一侧的脑实质中间可以看到一个形态不规则的强回声。

十天后声像图发生明显的变化，强回声变成了低质无回声、周边回声增强，同时这一出血灶导致了侧脑室的明显扩张，而产前核磁检查可以证实这就是一个出血的病灶。

2 、颅内感染怀疑颅内感染时应进行 DORCH 血清血检查，其中巨细胞病毒特别容易感染颅内。

颅内感染除了引起各种非特异性的颅内异常之外，其特异性的产前超声表现主要是颅内出现一些强回声的病灶，有时可引起侧脑室的轻度增宽。

（十二）脊柱裂及脊髓脊膜膨出脊柱裂及脊髓脊膜膨出是由于先天性的椎管闭合不全所致，常常表现为受累节段的脊柱两侧椎板向后分开，同时有囊性或囊室性的组织向外膨出。

脊柱裂及脊髓脊膜膨出时常常合并 chairi Ⅱ综合征，超声表现为颅骨呈柠檬征、小脑呈香蕉征、小脑延髓池消失，这一征象是筛查并诊断脊髓脊膜膨出以及脊柱裂的一个非常特异性的征象。

这是一个隐性脊柱裂的病例，可以看到在骶尾部有一个异常的强回声，横切时可以看到两侧椎板向后呈 U 字型开放或距离增宽，隐性脊柱裂常常在产前超声时难以诊断，容易漏诊。

（十三）唇腭裂唇腭裂是一种比较常见的胎儿畸形，分为以下几种不同的类型。

最常见的是累及唇及原发腭的唇腭裂，这是由于鼻突与两侧上颌突汇合失败导致的。

其次为单纯累及继发腭的唇腭裂，它是两侧继发腭汇合失败所导致的，更罕见的是正中唇腭裂，通常是由于前脑无裂畸形或面裂综合征导致，以及对称性唇腭裂常常由羊膜带综合征导致。

（十四）胎儿心脏异常心内膜垫缺损是一种常见的严重的胎儿心脏异常，常合并多发畸形如唇腭裂、脐疝、染色体异常等等，产前超声的表现主要是心脏的中部十字交叉结构的消失。

室间隔缺损也是一种常见的胎儿心脏的畸形，常常位于膜周部，产前超声可以在四腔心或左室流出道切面显示出来。

（十五）永存动脉干永存动脉干畸形也是一种严重的心脏畸形，正常主动脉和肺动脉从心脏的左心室和右心室发出，而永存动脉干是只有一根大血管从心脏的心室发出，再从这根大血管上分出肺动脉。

（十六）食道闭锁食道闭锁是一种常见的胎儿先天畸形，发病率大概在三千分之一左右，是由于食道气管隔的发育异常导致的。

其中 92% 合并食管气管瘘，其中有 87% 位于食管的远端，还有 60% 左右的病例会合并其他畸形，包括脊柱异常、肛门闭锁、心脏肾脏异常等等，还有肢体异常。

食道闭锁时可以表现为羊水多、胃泡小或无，但这两种征象并不是食道闭锁的特异性表现。