卵子A(0.70） AA(0.49)
Aa (0.21)
a(0.30) Aa (0.21)
aa (0.09)
即AA（p1）2=0.49，Aa(2p1q1)=0.42，aa(q1)2=0.09 达到了遗传平衡状态
再次随机交配 F2基因型AA：Aa：aa的比例变化
F2
精子 A （0.70）
a (0.30)
基因型 Aa 的频率为 H D ＋ H ＋ R ＝ 1
基因型 aa 的频率为 R
据数学原理：
(p ＋ q) 2=(p ＋ q)(p ＋ q)＝ p2 ＋ 2pq ＋ q2 ＝ 1 即 AA：Aa：aa= p2 ： 2pq ： q2
-----为遗传平衡群体
判断一个群体是否为平衡群体
一个群体 100人，AA 60人，Aa 20人，aa 20 人。这是一个遗传平衡群体吗？
四、群落
• 由许多群体所构成的生物集团叫群落。群 落中的群体间没有婚配关系，群体间的相 对独立性主要通过生殖隔离来实现。
五 基因库与基因频率
• 个体性状表现的遗传基础是个体的基因与 基因组合，即基因和基因型。群体性状表 现的遗传基础则是基因频率和基因型频率。
六 基因频率与基因型频率的概念
• 基因频率（alleles frequency）
• 是指在一群体内，某特定基因占该位点基因 总数的比率。
• 例如，某一基因位点A基因与a • 基因总计10000个， • 其中a基因25个， A基因9975个， • 两者频率为0.0025和0.9975。
• 基因型频率（genotype frequency） • 是指群体内某特定基因型个体占个体总数的比率。 • 例如，一个群体中 • 纯合显性基因型AA个体80个， • 杂合基因型Aa个体14个， • 纯合隐性基因型aa 6个。 • 则三种基因型频率分别为0.80、0.14和0.06。
遗传漂变改变群体基因频率的作用方向是完全随机的。 在小群体内所包含的各种基因型个体的频率不会刚好和原 来的群体一样，因此基因频率势必要改变。
遗传漂移 的随机性
• 遗传漂移在小群体中的作用很强，它可以掩盖甚至违背选 择所起的作用。
• 无适应意义的中性突变基因，或选择与之不利但尚未达到 携带者致死程度的基因，都有机会因漂移作用而被固定。
2N
2
并且，p＋q＝1。
基因频率与基因型频率变动在0～1之间。
• 举例：等位基因T、t决定对苯硫脲（PTC） 的尝味能力。
表现型
基因型
尝味
TT
者味觉杂合体 Tt 味
味盲
tt
总计
基因型人数 （ND）490 （NH）420
（NR）90
1000
基因型频率 （D）0.49 （H）0.42
（R）0.09
1.00
卵子A(0.70） AA(0.49)
Aa (0.21)
a(0.30) Aa (0.21)
aa (0.09)
即AA（p2）2=0.49，Aa(2p2q2)=0.42，aa(q2)2=0.09 因此，一个遗传不平衡的群体，只要是
进行随机交配，一代以后即可达到遗传平衡。
8.2 群体遗传的机制
1908年，英国数学家Hardy和德国内科医生Weinberg分别同时提出遗传平衡定律。
• 第二，突变本身改变基因的频率。
三、选择
• 选择是改变基因频率的最重要因素，也是生物进 化的驱动力量。
• 从基因频率改变的方向来看，选择分为两种，
1. 淘汰显性个体
使隐性基因增加的选择，能迅速改变群体的基因频率。 • 例如，在一个包含开红花和开白花植株的群体中选留白
花，只需经过一代就能把红花植株从群体中消灭，从而 把红花基因的频率降低到0，白花基因的频率增加到1。
假定A→P， a→q， p＋q=l （p＋q）2＝1 二项式展开，
P2＋2pq＋q2=l． P2→AA ，q2→aa ，2pq→Aa
先计算基因型频率：
基因型 AA Aa aa
总计
数量 60 20 20 100
频率 0.60 0.20 0.20 1.0
AA →0.6 Aa →0.2 aa →0.2
再计算基因频率: A→p=0.60＋0.20/2=0.70 a→q=0.20+0.20/2=0.30
• 发病率 = q2 = 1/10000 q = 1/100
•
p = 1 － q = 99/100
• 携带者频率 = 2pq = 2 × 1/100 × 99/100 = 0.0198
•
• 这提示人群中有 2% 为白化病致病基因携带者，对于遗 传咨询很重要。
8.3 群体变异的机制
• 群体的平衡是相对的和暂时的，因为维持群体平 衡是有条件的，这些条件得不到满足，群体的遗 传平衡就要被打破，群体的遗传组成就会发生改 变。
舅甥女婚配(二级亲属)
A1A2
A3A4
二级亲属的近婚系数：
F＝ 4 (1/2)５=1/8
S A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
A3A4
半同胞婚配
A1A2
A5A6
S A1A1 A2A2
半同胞的近婚系数：
F＝２ (1/2)4=1/8
姨表兄妹婚配(三级亲属)
A1A2 A3A4
三级亲属的近婚系数：
第八章 群体遗传学
8.1 群体遗传学基本概念
一、群体
• 是指有婚配关系的个体所构成的生物集团。 • 婚配关系有两层含意，一是个体间的可交配
性，二是杂交后代的可育性。 • 存在婚配关系意味着群体内个体间有着共同
的染色体组，个体间可以通过杂交相互交换 基因。
二、孟德尔群体
• 指一个物种生活在某一地区内的、能相互杂交的个体 群。
1 、 Hardy-Weinberg定律:
• ①一个大的随机交配的群体中，如没有改变基因频率因素（如选择、突变和迁移） 的干扰，群体的基因频率和基因型频率将保持不变。这样的群体称为平衡的孟德尔 群体。
• ※ 条件： • （1）在一个很大的群体;（2）随机婚配而非选择性婚配;（3）没有自然选择; • （4）没有突变发生;（5）没有大规模迁移 • ②群体处于平衡状态时，基因型频率和基因频的关系是:D＝p2，H＝2pq，R＝q2。
A3 A3 A3从P2B1 S (1/2)2 A3从P2 B2 S (1/2)2 A3从P2 BB12 S (1/2)4 同理A4A4(1/2)4
4:表示基因数目 4：表示路经数
兄妹婚配(一级亲属)
A1A2
A3A4
S A1A1 A2A2
A3A3
A4A4
一级亲属的近婚系数：
F＝ 4 (1/2)4=1/4
• ③在任何一个大群体内，不论基因频率和基因型频率如何，只要经过一代随机交配， 这个群体就可以达到平衡。
..\genetic movies\基因频率与群体遗传平衡.mov
• 例如：已知白化病的发病率为1/10000，求白化病致病基 因频率q和携带者频率。
• 白化病为AR遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此：
• 从植物育种上说就是混杂，包括机械混杂与生 物学混杂（原有品种群体混入外来花粉产生的 杂交）。混杂的结果会使群体的基因频率改变。
8.4 近亲婚配
一、近婚（交）系数
近婚系数（inbreeding coefficient）：是指近亲婚配 的一对夫妻可能从共同祖先得到同一基因， 有可能把同一基因传给他们的子女，子女得 到这样一对来源相同且纯合的概率为近婚系数。
• 遗传漂移作用可以解释在远离大陆的孤岛上常出现大陆上 所没有的物种的现象。如澳洲的特有的有袋类动物。
• 小样本留种抽样随机误差可以引起遗传漂 移，同时还会增减群体内的近亲繁殖的机 会。
• 前者改变群体的基因频率，近亲繁殖是改 变群体的基因型频率。
迁移
个体从一个群体迁入另一个群体，并参与后者的 繁殖就是迁移。
• 孟德尔群体与一般群体的主要区别在于群体内个体间 能够随机婚配，而不是选型婚配。
• 从这个意义看，几乎所有的动物和异花授粉植物群体 都属于孟德尔群体，而自体受精动物及自花授粉植物 构成的群体则只能是一般的群体或者叫非孟德尔群体。
三、基因库（gene pool）
• 基因库是指群体所包含的能够交换和重组 的全部基因。在实践上，通常是指某个物 种供育种使用的全部材料。
AA： Aa：
D ND N
H NH N
aa：
R NR
N
• 显然D＋H＋R＝1。由于每个个体含有一对等位 基因，群体的总基因数为2N。根据基因频率的定 义可知，
• A的频率为：
p 2ND NH D 1 H
2N
2
a的频率为：
基因频率计算基本公式
q 2NR NH R 1 H
如果是遗传平衡的群体， 它应当符合：p2+2pq+q2=1， p2=0.49 2pq=0.42 q2=0.09 即 0.49+0.42+0.09=1
上述群体基因型频率 p2 :0.6、 2pq: 0.2、q2 :0.2 不是一个遗传平衡群体
F1代基因型AA：Aa：aa的比例变化 精子 A （0.70） a (0.30)
亲缘系数：由于继承的关系，亲属间具有相同基因 的可能性。
A1A2 A3A4 P12
13
B12
24
S 同胞兄妹
A1 A1 A1从P1B1 S (1/2)2 A1从P1 B2 S (1/2)2 A1从P1 BB12 S (1/2)4 同理A2A2(1/2)4A1A1A2A2A3A3A4A4
F=4 (1/2)4=1/4
2. 淘汰隐性个体
使显性基因增加的选择 • 这种选择方式只能使隐性基因频率逐渐变小，但不会
降到0，显性基因频率则逐渐增加，也不会达到1。