医学生物学期末模拟试题及答案
一、单选题
1. 毛细血管内皮细胞吞噬液滴的作用属于（）？
A 、协同运输B、对向运输C、吞饮作用D、吞噬作用E、胞吐作用
2. 以下不参与构成染色体的是（）？
A 、DNA B、RNA C、组蛋白D、非组蛋白E、脂质
3. 以下关于核膜的说法不正确的是（）？
A 、双层膜B、与内质网膜相连续C、分布有多个核孔D、有核纤层支持E、核周间隙联系着核与质
4. 哺乳动物的精子顶体实际上是一种特化的（）？
A 、线粒体B、鞭毛C、高尔基复合体D、溶酶体E、分泌泡
5. 以下不参与构成细胞表面的是（）？
A 、细胞外被B、胞质溶胶C、细胞间连接结构D、细胞膜
6. 细胞内rRNA 的合成部位是（）？
A 、染色体B、中心体C、核纤层D、核膜上E、核仁
7. 构成细胞膜基本骨架的成分是（）？
A 、镶嵌蛋白B、外周蛋白C、多糖D、脂类E、金属离子
8. 细胞内含量最高的膜成分是（）？
A 、细胞膜B、内质网C、线粒体D、高尔基复合体E、溶酶体
9. 微粒体是以下哪种结构经离心形成（）？
A 、微体B、内质网C、细胞核D、高尔基复合体E、细胞膜
10. 以下与溶酶体关系不大的疾病是（）？
A 、矽肺B、类风湿关节炎C、痛风D、百日咳E、糖原累积症11.47，XY ，+18核型属于哪种变异类型( )
A 、多倍体B、单倍体C、单体型D、三体型
12. 身高体重肤色血压智商等性状属于（）
A 、非遗传性状B、数量性状C、质量性状D、单基因性状
13. 一对表型正常的夫妇生有二个正常的女儿，一个血友病A 兼蚕豆病（XR ）儿子，其母亲基因型最可能为（H 为血友病基因，a 为蚕豆病基因）（）？
A 、XHAXha B、XHhXAa C 、HhAa D、XHaXhA
14.14/21易位平衡携带者的核型是（）
A 、46，XX ，-14，+t（14；21）（q11；q11）
B 、45，XX ，-14，-21，+t（14；21）（q11；q11）
C 、46，XX ，-21，+t（14；21）（q11；q11）
D 、45，XX ，-14，+t（14；21）（q11；q11）
15. 对先天性卵巢发育不全综合征描述不正确的是（）
A 、患者身材矮小，第二性征发育不全
B 、患者体细胞中不可以检查到X 小体
C 、游离型患者，核型形成原因大部分是由于精子发生XY 的不分离
D 、嵌合型患者，核型形成原因是受精卵卵裂时发生了X 染色单体不分离
16. 如果一个个体中含有不同染色体数目的4个细胞系，该个体称为（）
A 、四体型B、四倍体C、嵌合体D、多倍体
17.47，XY （XX ），+21先天愚型的形成多半是由于( )
A 、精子发生时性染色体发生不分离
B 、受精卵分裂时染色体发生丢失
C 、受精卵分裂时常染色体发生不分离
D 、卵子形成时常染色体发生不分离
18. 在估计多基因病的复发风险时，以下哪种说法是正确的( )
A 、发病率高的性别阈值低，其子女发病率高
B 、发病率高的性别阈值低，其子女发病率低
C 、发病率低的性别阈值低，其子女发病率高
D 、发病率低的性别阈值高，其子女发病率低
19. 一级亲属带有相同基因的可能性是（）
A 、1/2 B、1/4 C、1/8 D、1/16
20. 下列疾病中与染色体畸变无关的是（）
A 、白化病B、21三体综合症C、猫叫综合症D、先天性睾丸发育不全
二、填空题
1. 遗传病是（1）改变所造成的疾病，具有（2）、（3）和（4）等特点，可分为（5）、（6）、
（7）、（8）和（9）等5类。
2. 多倍体的形成原因有（1）、（2）和（3）。
3.XR 病男性发病率是0.01，女性发病率为（1）。
XD 病男性发病率是0.01，女性发病率为（2）。
4. 在常染色体显性遗传（AD ）中，杂合体的表型除有完全显性外，还有（1）、（2）、（3）、（4）等几种类型。
5. 一个核型为48，XXYY 的患者可观察到（1）个X 染色质和（2）个Y 染色质。
6. 原核生物与真核生物共有的细胞器是（1），真核细胞中最大、最重要的细胞器是（2），另外还有各种（3）细胞器，将细胞进行分区，增大细胞中膜的表面积，为各种代谢活动提供固定的场所，而（4）的存在为细胞提供了结构框架，决定了细胞形状和细胞的大致结构。
7. 细胞质膜和细胞内膜系统称为（1），它们有共同的形态结构特征。
在电镜下为“两暗一明”的三层结构，又称为（2）。
8. （1）是指可以识别相应的配体并与之结合完成信号转导的蛋白分子，一般多为（2）蛋白。
9. 钠-钾泵每个循环消耗一分子ATP ，泵出（1）个钠离子和泵进（2）个钾离子。
10. 构成细胞骨架的主要成分是（1）、（2）和（3）。
11. 典型的间期细胞核基本结构包括（1）、（2）、（3）和核骨架。
而核骨架又称为（4），是真核细胞核除去（5）、（6）、以及（7）以外的部分。
三、名词解释
1. 细胞周期
2. 核仁组织区
3.X 染色质
4. 不规则显性
5. 单位膜
四、论述题
1. 细胞的体积为什么不会无限制增大？同是卵细胞，为什么人的卵细胞比鸵鸟的卵细胞小很多？
2. 细胞如何进行外输性蛋白的合成、运输、加工并排出的？
3.21三体综合征的主要核型和产生原因。
4. 在估计多基因病复发风险时应考虑哪些因素。
五、系谱分析题（系谱图见附件）
答案
1. 根据系谱判断遗传方式，说明理由，写出先证者及其双亲的基因型。
2. Ⅳ1与一正常女人结婚，婚后生有一个同样疾病的女儿，请问再次生育子代发病风险多大？
模拟试卷参考答案
一、单选题
二、填空题
1. 遗传物质先天性家族性终生性染色体病单基因病多基因病线粒体病体细胞遗传病
2. 双雌受精双雄受精核内复制
3.0.0001 0.02
4. 不完全显性共显性不规则显性延迟显性
5.1 2
6. 核糖体、细胞核、膜性、细胞骨架
7. 生物膜、单位膜
8. 受体、糖
9.3、2
10. 微管、微丝、中间纤维
11. 核膜、核仁、染色质、核基质、核仁、染色质、核膜
三、名词解释
1. 细胞周期：是指上一次有丝分裂结束开始到下一次有丝分裂结束为止所经历的过程。
2. 核仁组织区：是指载有rRNA 基因，组织形成核仁的核仁内染色质部分。
3.X 染色质：是指正常女性或雌性哺乳动物间期核内有一个大小约1um ，贴近核膜边缘的深染小体。
4. 不规则显性：杂合子个体在不同内外环境作用下可以表现为显性，且表现为显性的程度也可以不同，这种显性的传递方式称为不规则显性。
5. 电镜下观察，所有生物膜均可见两暗一明三层夹板式结构，称为单位膜。
四、论述题
1. 细胞体积不能无限制增加，因为表面积和体积增加的程度不成比例，细胞代谢需要一定的表面积，细胞体积增加过大，其表面积不足以负荷代谢率，所以细胞需要分裂。
同是卵细胞，人的卵细胞将来受精子宫内依靠母体提供营养，而鸵鸟卵细胞在体外发育需要储备营养物质。
2.RER 合成——N 连接糖基化——运输小泡——GC 顺面囊腔——O 连接唐基化，对N 连接的修饰，蛋白原水解——GC 反面囊腔——膨大出芽——浓缩泡——结构分泌或调节分泌方式分泌出细胞外。
3. 游离型，嵌合型，易位型。
4. 遗传度、群体发病率满足一定条件时；亲缘关系的远近；多基因的累加效应；多基因发病的性别效应。
五、系谱分析：
1.XR 非连代发病有性别差异
2.XaY XAY XAXa
3. 生男孩，50%可能患病，50%可能正常
生女孩，50%可能患病，50%可能是携带者（表型正常）。