遗传咨询与产前诊断1
一、A1
1、高氟区是指饮水中氟的含量超过
A、0.5mg/L
B、1mg/L
C、1.5mg/L
D、2mg/L
E、2.5mg/L
2、致畸因子作用于胚胎和胎儿，可导致的结局为
A、胚胎死亡
B、胎儿畸形
C、胎儿生长发育迟缓
D、新生儿生理功能缺陷
E、以上都是
3、下列对染色体与基因的描述错误的是
A、染色体是遗传信息的载体
B、基因是带有遗传信息的DNA片段
C、基因通过DNA为媒介控制蛋白质或酶的合成
D、每个基因都按特定的位置排列在染色体上
E、染色体上的基因是成对排列的
4、人类细胞具有的染色体数量是
A、20对
B、21对
C、22对
D、23对
E、24对
5、孕妇及乳母每天需碘量应为
A、50～100μg
B、100～150μg
C、150～200μg
D、200～250μg
E、250～300μg
6、成人每天需碘量应为
A、50～100μg
B、100～150μg
C、150～200μg
D、200～250μg
E、250～300μg
7、可引起子代先天性心脏病、面部畸形的是
A、高热
B、噪音
C、核辐射
D、极低频电磁场
E、极高频电磁场
答案部分
一、A1
1、
【正确答案】 B
【答案解析】饮水中氟的含量超过1mg/L为高氟区。
2、
【正确答案】 E
【答案解析】致畸因子作用于胚胎和胎儿，可导致四种结局：①胚胎死亡；②胎儿畸形；③胎儿生长发育迟缓；④新生儿生理功能缺陷和行为异常。
3、
【正确答案】 C
【答案解析】基因是带有遗传信息的DNA片段，是生物体遗传信息和表达遗传信息的基本单位，通过RNA 为媒介控制蛋白质或酶的合成，从而控制着个体性状的发育。
每个基因都按特定的位置排列在染色体上，常染色体上的基因是成对排列的，一个为父源的，一个为母源的，两个基因位于同源染色体上的相同位置上，称等位基因。
4、
【正确答案】 D
【答案解析】人类细胞具有23对染色体，其中1对性染色体，22对常染色体，互相配对的两条染色体叫做同源染色体，分别来自父亲和母亲。
5、
【正确答案】 C
【答案解析】孕妇及乳母每天需碘量应为150～200μg。
6、
【正确答案】 B
【答案解析】一般成人每天需碘量应为100～150μg，而孕妇及乳母每天应增加50μg。
7、
【正确答案】 D
【答案解析】极低频电磁场：报道可引起子代先天性心脏病、面部畸形、子代宫内发育迟缓、自然流产。
遗传咨询与产前诊断2
一、A1
1、遗传咨询和产前诊断的对象，不包括
A、不明原因反复自然流产者
B、既往分娩智力低下或畸形儿者
C、年龄超过35岁的高龄产妇
D、既往有流产病史者
E、孕期接受放射线照射者
2、可直接观察胎儿外表是否存在畸形的诊断方法是
A、B型超声扫描仪
B、胎儿镜
C、染色体核型分析
D、基因诊断法
E、胎儿超声心电图
3、下列属于遗传咨询的对象是
A、35岁以上的高龄孕妇
B、具有遗传病的家庭成员
C、已生育有先天出生缺陷儿的夫妇
D、具有三代内近亲婚配史的夫妇
E、以上均是
4、下列对常染色体显性遗传病的描述正确的是
A、男女发病机会均等
B、男女受累机会相同
C、男性病人其女性子代全部受累，但不会传给男性子代
D、女性病人其子代男女再发风险率各为50%
E、男性病人子代中，女性均为携带者而男性正常
5、绒毛穿刺取样在妊娠（）周进行。
A、7～10
B、10～13
C、13～16
D、14～20
E、20～24
6、行染色体检查一般在妊娠（）周进行。
A、6周
B、12周
C、18周
D、21周
E、25周
答案部分
一、A1
1、
【正确答案】 D
【答案解析】“既往有流产病史者”这种说法太笼统，它包括各种原因的自然流产和人工流产，也包括原因不明的流产。
故D的说法不准确。
若不明原因的反复流产、死胎、死产或新生儿死亡则是遗传咨询的对象。
2、
【正确答案】 B
【答案解析】胎儿镜：使用胎儿镜不仅可以直接观察胎儿外表的畸形是否存在，而且可直接采集胎血、皮肤肌肉组织做检查，同时也可以对胎儿进行宫内治疗。
3、
【正确答案】 E
【答案解析】除准备结婚并生育的青年应接受婚前检查和咨询外，重点咨询对象如下：
（1）35岁以上的高龄孕妇。
（2）具有遗传病的家庭成员或夫妇。
（3）先天出生缺陷病人或遗传病病人。
（4）已生育有先天出生缺陷儿或遗传病儿的夫妇。
（5）已确定或可能为遗传病致病基因携带者。
（6）具有染色体平衡易位或倒位等的携带者。
（7）具有不明原因的不孕、习惯性流产、早产、死产、死胎史等的夫妇或家庭。
（8）先天性智能低下病人及其血缘亲属。
（9）具有致畸物质或放射性物质接触史或病毒感染史的夫妇。
（10）具有三代内近亲婚配史的夫妇。
（11）生育过母儿血型不合引起胆红素脑病患儿的夫妇。
4、
【正确答案】 B
【答案解析】（1）常染色体显性遗传病：男女受累机会相同。
（2）常染色体隐性疾病：男女发病机会均等。
（3）X连锁显性疾病：男性病人其女性子代全部受累，但不会传给男性子代，女性病人其子代男女再发风险率各为50%。
（4）X连锁隐性疾病：男性病人子代中，女性均为携带者而男性正常；女性携带者为杂合子且配偶正常男性子代再发风险为50%，女性不发病，但50%为携带者。
5、
【正确答案】 B
【答案解析】绒毛穿刺取样在妊娠10～13周进行。
6、
【正确答案】 C
【答案解析】行染色体检查一般在妊娠14～20周进行。
遗传咨询与产前诊断2
一、A1
1、遗传咨询和产前诊断的对象，不包括
A、不明原因反复自然流产者
B、既往分娩智力低下或畸形儿者
C、年龄超过35岁的高龄产妇
D、既往有流产病史者
E、孕期接受放射线照射者
2、可直接观察胎儿外表是否存在畸形的诊断方法是
A、B型超声扫描仪
B、胎儿镜
C、染色体核型分析
D、基因诊断法
E、胎儿超声心电图
3、下列属于遗传咨询的对象是
A、35岁以上的高龄孕妇
B、具有遗传病的家庭成员
C、已生育有先天出生缺陷儿的夫妇
D、具有三代内近亲婚配史的夫妇
E、以上均是
4、下列对常染色体显性遗传病的描述正确的是
A、男女发病机会均等
B、男女受累机会相同
C、男性病人其女性子代全部受累，但不会传给男性子代
D、女性病人其子代男女再发风险率各为50%
E、男性病人子代中，女性均为携带者而男性正常
5、绒毛穿刺取样在妊娠（）周进行。
A、7～10
B、10～13
C、13～16
D、14～20
E、20～24
6、行染色体检查一般在妊娠（）周进行。
A、6周
B、12周
C、18周
D、21周
E、25周
答案部分
一、A1
1、
【正确答案】 D
【答案解析】“既往有流产病史者”这种说法太笼统，它包括各种原因的自然流产和人工流产，也包括原因不明的流产。
故D的说法不准确。
若不明原因的反复流产、死胎、死产或新生儿死亡则是遗传咨询的对象。
2、
【正确答案】 B
【答案解析】胎儿镜：使用胎儿镜不仅可以直接观察胎儿外表的畸形是否存在，而且可直接采集胎血、皮肤肌肉组织做检查，同时也可以对胎儿进行宫内治疗。
3、
【正确答案】 E
【答案解析】除准备结婚并生育的青年应接受婚前检查和咨询外，重点咨询对象如下：
（1）35岁以上的高龄孕妇。
（2）具有遗传病的家庭成员或夫妇。
（3）先天出生缺陷病人或遗传病病人。
（4）已生育有先天出生缺陷儿或遗传病儿的夫妇。
（5）已确定或可能为遗传病致病基因携带者。
（6）具有染色体平衡易位或倒位等的携带者。
（7）具有不明原因的不孕、习惯性流产、早产、死产、死胎史等的夫妇或家庭。
（8）先天性智能低下病人及其血缘亲属。
（9）具有致畸物质或放射性物质接触史或病毒感染史的夫妇。
（10）具有三代内近亲婚配史的夫妇。
（11）生育过母儿血型不合引起胆红素脑病患儿的夫妇。
4、
【正确答案】 B
【答案解析】（1）常染色体显性遗传病：男女受累机会相同。
（2）常染色体隐性疾病：男女发病机会均等。
（3）X连锁显性疾病：男性病人其女性子代全部受累，但不会传给男性子代，女性病人其子代男女再发风险率各为50%。
（4）X连锁隐性疾病：男性病人子代中，女性均为携带者而男性正常；女性携带者为杂合子且配偶正常男性子代再发风险为50%，女性不发病，但50%为携带者。
5、
【正确答案】 B
【答案解析】绒毛穿刺取样在妊娠10～13周进行。
6、
【正确答案】 C
【答案解析】行染色体检查一般在妊娠14～20周进行。