基因突变是指由于DNA分子中发生碱基对的增添、 缺失或改变而引起的基因结构的改变。
改变了DNA分子的 ⑴碱基种类 ⑵碱基数目 ⑶碱基排列顺序
具体变化过程: DNA分子中的碱基对发生变化 mRNA分子中的碱基发生变化 相应氨基酸的改变
相应蛋白质的改变 相应性状的改变
基因突变的实例——碱基数目增减
+G此处插入一个碱基对 突 变 前
若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为
300个 碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成 的蛋白质分子相比较，差异可能为（ ） A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 D．A、B都有可能
答案 D
人工诱变在育种上的应用
诱变意义: 是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法。 用物理、化学方法处理植物,使生物发 ⑴常用的方法： 生基因突变 物理因素：X射线、紫外线等 化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等 ⑵优点： ①提高突变率，缩短育种周期 ②大幅度改良某些性状
创新设计P148
创新设计P155
§5.2 染色体变异
2-4生物的变异 （1）基因重组及其意义 II
（2）基因突变的特征和原因
杂交→自交→选优 自交
3.优点： 使位于不同个体上的多个优良性 状集中于一个个体上 4.缺陷： 育种所需时间较长，只能进行本物 种或亲缘关系较近的物种杂交,杂交 后代易出现性状分离，不能克服远 缘杂交不亲合的障碍。 5.应用： 矮杆抗病小麦的培育
生物可遗传变异的来源
（1）病毒的可遗传变异的来源——基因突变 （2）原核生物可遗传变异的来源——基因突变 （3）真核生物可遗传变异的来源 ☆进行无性生殖时-基因突变和染色体变异 ☆进行有性生殖时-基因突变、遗传重组和染色体变异
④有害性： (打破对环境的适应性)多数有害,少数有利 ⑤不定向性：一个基因可以向不 同方向发生突变，产生一个以上 的等位基因。
基因突变的结果： 产生它的等位基因
2008广东理科基础第47题 有关基因突变的叙述，正确的是 A.不同基因突变的概率是相同的 B.基因突变的方向是有环境决定的 C.一个基因可以向多个方向突变 D.细胞分裂的中期不发生基因突变 答案 C
基因突变对性状的影响
1）改变性状
创新设计P146
原因：突变间接引起密码子的改变，最终表现为蛋白质 功能改变，影响生物性状。例如：镰刀型细胞贫血症 2）不改变性状
⑴一个氨基酸有多个密码子，当突变后的 DNA 转录成 的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生 物性状的改变； ⑵突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。 ⑶一些DNA片段不携带遗传信息； ⑷一些蛋白质中的氨基酸种类改变，不一定影响其正常 功能。
生殖细胞中也可以发生基因突变
（可以通过受精作用直接传给后代）
基因突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发 生的时期越晚，表现突变的部分越少。
必修二：P81
基因突变的原因

自发突变(内因):在没有人为因素的干预下，DNA在 复制、转录、修复时也可能会因为偶然出现的碱基 配对错误，碱基组成发生改变。 人工诱变(外因)： 任何细胞在一定的诱导因素下都有可能改变DNA 的分子结构，只是DNA分子在解旋时较易突变而已。
根本 原因 _____
mRNA
氨基酸 蛋白质
直接 原因 _____
正常
异常
基因突变 引起的一种遗传 镰刀型细胞贫血症是由_________ 病因： 分子结构 发生了改变产生的。 病，是由于基因的_________
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
增添 缺失
（D）
改变
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ （d1） ┷┷┷┷┷ ┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ （d2） ┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ （d3） ┷┷┷┷
⑶缺点:
①成功率低,有利个体往往不多，需大量处理试验材料才能选 育出人类所需要的类型 ②诱变的各种因素都是致癌因素，如有泄漏将造成人体伤害 或环境污染
二、基因重组
创新设计P147
在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的 基因的重新组合.
实现：主要是通过有性生殖过程实现的
途径1：基因自由组合（减I后期）
§5.1 基因突变和基因重组
2-4生物的变异
（1）基因重组及其意义
（2）基因突变的特征和原因
II
II
（3）染色体结构变异和数目变异
（4）生物变异在育种上的应用 （5）转基因食品的安危
I
II I
一、基因突变的实例—镰刀型细胞贫血症
DNA
GAA CTT
GA A 谷氨酸突变 NhomakorabeaGTA CAT G UA 缬氨酸
途径2：交叉互换（四分体时期）
途径3：转基因（DNA重组技术）
类型:
①基因的自由组合（减Ⅰ后期）:减数分裂形成配子时， 随着非同源染色体的组合，非等位基因也自由组合。
②基因的互换:减数分裂的四分 体时期，同源染色体上的等位基 因随非姐妹染色单体之间发生局 部互换而互换，导致基因重组。
杂交育种
1.原理： 基因重组 2.过程：
DNA
mRNA：-AUG-GGA-UAU-CCU-CGG-GUA-
肽链：
起始---甘---天冬---脯---精---缬---
基因突变发生的时期
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期以及 体细胞或生殖细胞周期的任何时期。
在细胞 分裂间 期较容 易发生
A.有丝分裂间期 体细胞中可以发生基因突变 （一般不能传给后代） B.减数第一次分裂间期
DNA
--ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA---TAC-CAT-TAG-GAG-CCC-ATT-+C 起始---缬---异亮---亮---甘---终止 --ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA---TAC-CCA-TTA-GGA-GCC-CAT--
mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA肽链： 突 变 后

物理因素： 紫外线、X射线及其他辐射
化学因素： 亚硝酸、碱基类似物等
生物因素： 病毒
基因突变的特点
创新设计P146
①普遍性: 自然界的物种中广泛存在 ②随机性: 可发生在生物个体发育的任何时期、任何细胞，细
胞的不同DNA分子上，同一DNA分子的不同部位。
③低频性: 自然界突变率很低：10－5- 10-8