新生儿疾病筛查的重要性
一问：您知道什么是新生儿疾病筛查吗？
答：新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。

目前，我国新生儿疾病筛查病中包括先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。

二问：为什么要进行新生儿疾病筛查？
答：某些先天性遗传代谢病，在婴儿出生的头几个月里往往与正常婴儿一样，没有任何特异的症状，医生难以诊断。

而这些疾病如果不及时治疗，就会发生不可逆的大脑或其他脏器损伤，导致智力发育明显落后或其他残疾：如在出生一个月内明确诊断，并给予有效的治疗，绝大多数患儿的智力发育、体格发育能达到同龄儿的正常水平。

新生儿疾病筛查就是采集新生婴儿的血液进行实验室检测，早期发现这些疾病，为尽早治疗、防止儿童残障争取宝贵的时间。

三问：新生儿疾病筛查的病种有哪些？
答：新生儿疾病筛查项目有29种。

我省的常规筛查病种目前为先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症以及半乳糖血症，这些病总的发病率约为1：1500，这就是说，如不进行筛查，我省每年将有近500例此类疾病导致的残障儿童出现。

四问：新生儿疾病筛查如何进行？
答：当婴儿出生满72小时，并充分哺乳，在其足跟侧缘采集3个血斑，待干燥后寄浙江省新生儿疾病筛查中心检测，如发现可疑病例，该中心将会及时与家长联系复查事宜，一旦疾病得到确诊.就立即进行治疗。

要求每个血斑的直径>8mm，否则会出现假阴性，为此希望家长理解和支持。

五问：治疗早晚将决定疾病预后吗？
答：治疗越早，预后越好。

先天性甲状腺功能低下症和苯丙
酮尿症在出生1个月内得到有效治疗，其智能发育很少受到影响，在1岁后开始治疗，其智商往往在60以下，处于重度或极重度智力损害状态。

半乳糖血症和先天性肾上腺皮质增生症早期治疗可明显降低生长迟缓和脏器损伤的发生率。

六问：父母应怎样配合医院做新生儿疾病筛查？
答：父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容，并签署知情同意书。

配合医护人员为您宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系电话。

如果产后修养地在另处，也应把新的地址和电话号码一并告知医生，并保持三个月内该电话畅通，以便医生在需要时可以及时与您联系
七问：我县实施的新生儿免费疾病筛查项目有哪些？
答：有4种疾病。

1.先天性甲状腺功能低下症。

是患儿体内甲状腺激素缺乏而致病，一般6个月后才出现症状，表现为智力发育落后，四肢较短，身材矮小.颜面和下肢水肿(非凹陷性)，眼距较宽，鼻梁塌陷，唇厚舌大，腹部膨隆等。

2.苯丙酮尿症。

是患儿体内缺乏一种苯丙氨酸羟化酶所致，表现为智力低下，心理行为异常，有近一半的儿童合并癫痫，头发呈黄色，皮肤颜色变浅，屎液有一种特殊的莓臭味(鼠尿味)。

3.半乳糖血症。

是一种先天基因缺陷所引起的疾病，主要是编码1磷酸半乳糖一尿苷转移酶基园缺陷使半乳糖及其氯化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。

4.先天性肾上腺皮质增生症。

是一种先天基因缺陷所引起的疾病，主要表现为失盐症群、雄激素过多症群(女性男性化和男性性早熟)等。