N
2n
4n
3n
2n (3+1)n
5. 孟德尔自由组合定律的意义
• (1)自由组合定律广泛存在，基因的 自由组合是变异的来源之一;
Hurst
1904
Bateson 1905
Lock
1905
Darbishire 1909
总数
亲代
黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶
F2
黄
绿
F2比例
6022 1394 3580 1310
2001 3.01:1 453 3.08:1 1190 3.01:1 445 2.94:1
P
CC 红花 × cc 白花
F1
Cc 红花
F2 1CC红花
2Cc 红花
1cc 白花
F3 CC 红 1CC红 2Cc 红 1cc 白1 cc 白花
实得数：36 ： 64
白花F2代后代不分离
表1-2 六位学者重复孟德尔植物杂交实验的结果
实验者
孟德尔
1865
Correns 1900
Tschermak 1900
图1-7 豌豆两对性状的回交实验
4．多对基因的杂交
表1-3 杂合体自交或互交时所产生的
各种基因型表型数以及分离比
基因 F1 配子 F1 配子 F2
F2 分离比
对数 类型 组合 基因型 表型
1
2
4
3
2 (3+1)1
2
4
16
9
4 (3+1)2
3
8
64
27
8 (3+1)3
4
16
256 81
16 (3+1)4
豌豆表型
圆形×皱缩子 叶
黄色×绿色子 叶
红花×白花
膨大×缢缩豆 荚
绿色×黄色豆 荚
花腋生×花顶 生
高植株×矮植 株
F1 圆形 黄色 红花 鼓胀 绿色 腋生 高植株
F2 5474圆 6022黄 705红 882鼓 428绿 651腋生 787高
1850皱 2001绿 224白 299瘪 152黄 207顶生 277矮
9: 3: 3 : 1
图1-6豌豆两对性状的杂交实验
♂配子
RY 1/4 Ry 1/4 ry 1/4 rY 1/4
RY RRYY RRYy 1/4 1/16 1/16
黄园 黄园
RrYy 1/16 黄园
RrYY 1/16 黄园
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
Ry ♀ 1/4 配 子
ry 1/4
RRYy 1/16 黄园
RrYy 1/16 黄园
3．回交验证
P
(P) 黄园 × (F1) 黄园
RRYY
RrYy
× (P)绿皱 r ryy
↓
↓
↓
配子：(RY)
(RY)( Ry)( rY)( ry)
(ry)
F1
黄园(R_Y_)
黄园（R_Y_）31粒
↓
黄皱 (R_yy) 27 粒
F2
正交：98粒
绿园 (rrY_) 26 粒
反交：94粒
绿皱 （r r yy） 2 6 粒
（3）这两性状的比例总为 3：1。称为孟德 尔比数。
孟德尔假设
• 1. 性状由遗传因子控制
• 2. 遗传因子在体细胞中成对存在。形成配子时，每对遗 传因子相互分开，分别进入不同配子，每个配子只得到 每对遗传因子中的一个。雌雄配子结合形成受精卵，遗 传因子又恢复成对存在。
• 3. 成对的遗传因子彼此独立，不相混合。但对性状的作 用有显隐性之分。
3. 分离定律具普遍性。 遗传病约有4千多种
显性 短指(趾) 舞蹈病（Huntington）
隐性
白化 半乳糖血症 苯丙酮尿症 全色盲 早老症 侏儒
人类家谱分析中常用的符号
男 女 不知性别 婚配 近亲婚配 生育子女 同卵双生
异卵双生
⊙
I II
12
男女患者 男女携带者
性连锁携带者 流产儿或死胎 已故家庭成员 先证者 人类家谱谱系
11903 3903 3.05:1
1438 109090
514 2.80:1 36186 3.01:1
134737 44892 3.01:1
分离定律（Law of segregation）
1．分离定律的内容： 等位基因在产生配子时彼此分离，分别进入不 同配子,两种配子比例相等。
2．分离定律的实质：等位基因随同源染色体分离 而分离。
Cc 红花 × cc 白花
0.5C 0.5c
c
预期回交后代 0.5Cc 红花
试验实得数
85
0.5cc 白花 81
孟德尔创用测交方法对推论加以验证
测交（test cross）： 是指将杂种后代和隐性亲本进行 杂交; 回交（back cross）： 是指杂种后代和任一亲本杂交。
孟德尔对F2的自交验证
孟德尔定律和统 计分析
• 经8年研究，采用32个品种，观察了7对性状, • 发现了2个定律:分离定律和自由组合定律
第一节 分离定律
• 一对相对性状的杂交试验豌豆杂交实验：
P （亲代 ）
红花×白花
F1（子一代 ）
红花
F2（子二代 ） 红花
白花
（705，75.89%） （224，24.11%）
表 1－1 孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果
3
第二节 自由组合定律 （law of independent assortment）
1．自由组合定律的内容： 即在配子形成时非等位基因自由组 合.
2.自由组合律的实质： 配子形成时非同源染色体自由组合。
P1
黄园 × 绿皱
RRYY rryy
F1
黄园( RrYy )
F2 黄园黄皱绿园绿皱 315 101 108 32
F2比例 2.96:1 3.01:1 3.15:1 2.95:1 2.82:1 3.14:1 2.84:1
对一对相对性状的观察得出了三条规律：
（1）F1代的性状一致，通常和一个亲本相 同。得以表现的性状为显性，未能表现的性 状称隐性，此称F1一致性法则。
（2）在杂种F2代中，初始亲代的二种性状 （显性和隐性）都能得到表达，称为子二代 的形状分离。
RRyy 1/16 绿园
Rryy 1/16 绿园
Rryy 1/16 绿园
rryy 1/16 绿皱
RrYy 1/16 黄园
rrYy 1/16 黄皱
rY RrYY RrYy 1/4 1/16 1/16
黄园 黄园
rrYy 1/16 黄皱
rrYY 1/16 黄皱
黄园 9 ∶ 绿园 3 ∶ 黄皱 3∶ 绿皱 1 图 1-10 豌豆两对性状分离比棋盘法图解（庞尼特方格）
• 4. 生殖细胞的结合是随机的。
孟德尔对一对相对性状杂交试验的解释
P F1 配子
CC 红花 × cc 白花
Cc 红花 × Cc 红花
0.5C 0.5c
0.5C 0.5c
F2 0.25CC 红花
0.5Cc 红花
0.25Cc 白花
孟德尔对F1的回交（测交）验证
P F1 配子
CC 红花 × cc 白花