• 对发育与生长的影响
– 钙、磷和骨、软骨 – 细胞、组织
– 神经系统发育
• 小儿大脑皮层生长成熟过程
孕2月
形成
孕5月
分化
胎儿期末－出生8月 增生、分化高峰
3岁
分化完成
•对器官系统的影响
–循环系统 –消化系统 –性腺 –造血系统 –神经系统 …
临床表现
• 典型表现
– 生长发育障碍 – 特殊面容 – 智能低下 – 生理功能低下
+
腺垂体
－
促甲状腺激素（TSH）
+
甲状 腺
－
T3 T4
病因
•甲状腺组织不发育、发育不良（90%） •甲状腺激素合成及功能障碍 •促甲状腺激素缺乏 •甲状腺或靶器官反应性低下 •碘缺乏
甲状腺激素的生理功能
• 对代谢的影响
– 产热效应 – 蛋白质及各种酶 – 糖原分解 – 脂肪分解和利用 – 水和无机盐 – 参与维生素代谢
93cm
13
上
部
岁
量
，
男
孩
，
图
为
耻骨联合上缘
治
疗
前 所 拍
下 部 量
retour
retour
临床表现
• 新生儿 为全代谢低下的表现
• 过期产、巨大儿… • 黄疸时间延长 • 易被误诊为巨结肠… • 反应、喂养、吸吮、哭声… • 体温、皮肤…
辅助检查
• 新生儿甲低筛查
– 意义 – 方法：干血滴纸片法测TSH浓度 – TSH>20mU/L者，测血清T4 、 TSH
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism
概述
什么是先天性甲状腺功能减低症？
指一种常见的小儿内分泌疾病，是由于先天
因素，使甲状腺激素合成不足，导致小儿代谢低 下、生长发育迟缓、智力发育障碍,过去称为： 呆小病或克汀病（cretinism)
概述
• 发病率 各国不一
– 美国(1987年) 1/6179 – 欧洲12国（1978年） 1/8800 – 澳大利亚（1981年） 1/4678… – 我国统计 占出生婴儿 1/7000-1/8000
甲状腺激素的合成与释放
血液 I－ TSH
甲状腺上皮细胞
I－ 过氧化物酶 IO + 酪氨酸
氧化作用 碘碘 化 化酶
单碘酪氨酸 / 二碘酪氨酸
T3 T4溶水酶解体甲来自T3腺、+ 球T4蛋偶白T合SH酶 TG
（MIT） + （DIT） 或
（DIT） + （DIT）
（TG）
甲状腺激素的调节
下丘脑
促甲状腺激素释放激素（TRH）
治疗
–服用方法
• 小剂量（5-10mg） 维持量，
• 每1-2周增加一次剂量
• 维持量标准：临床症状消失
生长发育进步
无甲亢症状
–治疗反应
血清T4、TSH正常，
• 2周症状开始好转，
• 2-3月症状消失、生长进步。
–治疗注意
• 补充营养物质、维生素。
93cm
115cm
治疗前
治疗后
Figure 15-12. Ten year old female with severe 1° hypothyroidism due to primary myxedema before (A) and after (B) treatment. Presenting complaint was poor growth. Note the dull facies, relative obesity and immature body proportions prior to treatment. At age 10 years she had not lost a single deciduous tooth. After treatment was initiated (indicated by the arrow in Panel C), she lost 6 teeth in 10 months and had striking catch up growth. Bone age was 5 years at a chronologic age of 10 years. TSH receptor blocking antibodies were negative.
辅助检查
•甲状腺功能测定（TSH和T4浓度）
任何新生儿初筛结果可疑或临床有可疑症状的小儿
–甲状腺性甲低：T3、T4↓TSH↑ –垂 体 性甲低：T3、T4↓TSH↓
辅助检查
• TRH刺激试验
– 检测对象：怀疑有TSH或TRH分泌不足的患儿 方法： 结果判断：正常:20-30分出现TSH峰，90分后 回
国内每年出生婴儿2400万， 发病人数3000-3500人
概述
• 分类 –散发性先天性甲低
（sporadic congenital hypothyroidism) • 占大多数，少数有家族史
–地方性先天性甲低
(endemic congenital hypothyroidism) • 见于甲状腺肿流行山区，碘缺乏所致
诊断和鉴别诊断
• 鉴别诊断
– 21-三体综合症 – 先天性巨结肠 – 骨骼发育障碍的疾病 – 生长激素缺乏症
21-三体综合征
21-
三 体 综 合 征
软 骨 发 育 不 全
软 骨 发 育 不 全
治疗
• 甲状腺素终生替代治疗 – 原则： 一早、二长、三小、四差异、五调整
药物：甲状腺素
• 干甲状腺素片（成分：T3 T4） 60mg • L-甲状腺素钠（成分： T4） 100ug
到基础值 异常:不出现TSH反应峰—垂体病变
反应峰延迟—下丘脑病变
辅助检查
•骨龄测定 –骨龄测定部位:<6月 膝部 >6月 手腕部
•诊断性治疗
诊断和鉴别诊断
• 原则
– 早诊断， – 早治疗， – 避免或减轻智能低下的发生
• 标准
– 婴 儿：典型症状 + T4↓ TSH↑ + 骨龄落后 – 新生儿：新生儿甲低临床表现 + T4↓TSH↑