04
其他损害
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范可尼综合征（Fanconi综合征）：是指遗传性或获得性近端肾小管 的功能异常引起的一组症候群，表现为高氯性代谢性酸中毒、低血钾， 同时还会丢失氨基酸、葡萄糖、磷及蛋白质等，出现明显的低血磷、 佝偻病、骨质疏松及生长缓慢等。病因分原发和继发两种。
疾病治疗
O
取半卧位，使膈肌下降，减轻患者的呼吸困难症状。 保持大便通畅，预防感冒，避免腹内压突然剧增。 准确记录24h尿量，观察利尿效果，使用利尿剂的患者每日体重
减轻以不超过0.5kg为宜。 每日准确测量空腹腹围和体重，观察腹水和下肢水肿的消长情况。 行腹腔穿刺术前为患者讲清注意事项和配合要点，术中术后观察
不可自行随意服药，以免加重肝脏负担。 加强巡视，观察病人大便的量、色、性状及有无肉眼脓血和黏液
及时通知医生给予药物治疗。
护理措施
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02 饮食护理
饮食原则：低铜、促排铜饮食:禁用含铜高的食物如动物内脏、 豆类、坚果类和菌类、鱿鱼、巧克力、咖啡、蛋黄等。
日常适宜摄食的低铜食物有：精白米、面、猪前腿肉、鸡翅、 鸡脯肉、白菜、萝卜、藕、苹果、桃子、牛奶。
临床表现
01
肝功异常
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肝功异常往往表现为急性或者慢性肝炎症状。
常见食欲不振、疲乏、嗜睡、黄疸、腹痛等。 体格检查可见肝脾肿大，肝脏质地坚韧，脾大、腹水、食管静脉曲张。 部分表现为急性或者亚急性重型肝炎，导致严重肝功能衰竭
临床表现
02
神经和精神症状
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合医生治疗。 加强巡视，严密观察患者病情变化， 发现异常状况，积极配合医生处理。
第二部分
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疾病知识点学习
概念 病因发病机制
临床表现 治疗 护理要点
肝豆状核 变性
肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病，常染色体隐
性遗传的铜代谢障碍疾病。是一种遗传性铜代谢 障碍所致的肝硬化和以基底节损害为主的脑 部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外
6天前
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3天前
行相关检验检查提示胆红素明显 升高，需行血液净化治疗，转入 PICU继续治疗，继续予以原治 疗
3天前出现阵发性烦躁不安(哭闹、大叫) 及嗜睡交替出现，哭闹后表情淡漠，无交 流，无自主交谈后迅速入睡，于家属交流 正常，不除外中枢神经系统损害，停用青 霉胺，加用支链氨基酸(3ry)、乳果糖口服 液对症处理，
……
04 手术治疗
严重肝功能障碍 可以选择肝移植 治疗。
疾病预后
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早期诊断 早期驱铜治疗 预后好 少数病情严重者预后差
护理要点
①避免进食含铜量 高的食物
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小米、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、 茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果 类、、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏、 巧克力。
直接胆红素187.2umol/L,
02
间接胆红素129.7umol/L. 血常规
肝功
03
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葡萄糖3+,尿酸结晶+， 维生素C+
总蛋白42g/L. 白蛋白30.9g/L， 球蛋白11.1g/， 谷丙转氨酶124U/L， 谷草转氨酶134U/L
病例详情--辅助检查
肝脏符合肝硬化变化;胆囊 壁水肿增厚;脾大，腹腔积 液;腹腔未见明显肠套叠、 肠梗阻及阑尾炎征象，胰、 双肾。双侧输尿管、膀胱未 见明显异常
饮食指导
②适宜的低铜食物 精白米、精面、新鲜青菜、苹果、桃子、
梨、鱼类、猪牛肉、鸡鸭鹅肉、牛奶等。
③高氨基酸或高蛋白饮食
④勿用铜制的食具及用具。
护理要点
①螯合剂：强有力促进体内铜离子排出
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用药指导
D-青霉胺PCA）：首选药物，口服易吸收。药物副作用有恶心、过敏反应、重症肌 无力、关节病、少数可以引起白细胞减少和再生障碍性贫血。 曲恩汀：仅用于青霉胺不能耐受或用青霉胺复发的肝豆状核变性患者。 不良反应 ：可引起缺铁性贫血，偶见胃灼热、腹部疼痛、急性胃炎、食欲减退、皮 疹、肌痛等
10天前
8天前
眼科查角膜K F环阳性，24小时尿铜测定 11760ug，结合患儿病史及辅助检查，诊断 “肝豆状核变性”明确，加用排铜药(青霉胺、 二羟基丙磺酸钠)，葡萄糖酸锌治疗，因纤维蛋 白原低多次输入纤维蛋白原及冷沉淀后仍较低， 中途给予血浆置换3次，胆红素吸附治疗5次， 总胆红素波动在160-600umol/L,
病例详情--辅助检查
白细胞计数，15.91X109/L，
中性粒细胞计数12.93X109/L，
中性粒细胞百分比81.3%,
嗜酸性粒细胞百分比0.1%，
红细胞计数2.75X1012/L,
01
血红蛋白101g/L，血细胞比容31.5%，
血小板计数36X10^9/L，
尿常规
总胆红素316.9umol/L.
神经系统表现在较大患儿中可能为首发症状。主要为锥体外系症状，如：
肌张力不全 头部或者肢体姿态异常
流涎 表情呆板
锥体外系是人体运动系 统的组成部分，其主要 功能是调节肌张力、肌
肉的协调运动与平衡。
步态异常
肢体震颤
躯干扭转痉挛
动作缓慢
精细动作困难构音障碍
精神行为改变和学习困难，年长
姓名：白** 性别：女 年龄：10岁 入院时间：2019.4
染，偶诉腹痛，以右下腹为主，腹痛不剧 可自行缓解，未予以特殊处理，结膜黄染 进行性加重，并出现皮肤黄染 ，血氨波 动在40-110umol/L，为求进一步诊治， 以“肝豆状核变性，肝衰竭”转入我院我 科，病程中食纳睡眠可，大便3-4次/日，
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01 饮食治疗
避免进食含铜 高的食物： 如贝壳、坚果 动物的肝脏和 巧克力… …
02 药物治疗
驱铜药物为主， ①螯合剂：青霉胺 、 曲恩汀 ②阻止肠道对外源 性铜的吸收，如锌 剂、四硫钼酸盐。 ……
03 对症治疗
护肝治疗药物应长 期应用。 对于精神症状明显 者可服用抗精神病 药奋乃静、利培酮 、氟哌啶醇；
病例详情
01 诊断：肝豆状核变性，肝衰竭
诊疗计划：保肝、退黄、降铜、血浆吸附、
02 血浆置换等对症治疗，密切关注患儿神志
改变及其他明显病情变化。
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护理诊断
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01
活动无耐力 ：与乏力，纳差有关。
02
营养失调，低于机体需要量： 与患者食欲下降，吸收功能障碍有关。
咀嚼吞咽困难
儿可有精神分裂症样表现
临床表现
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02
神经和精神症状
神经系统表现在较大患儿中可能为首发症状。主要为锥体外系症状，如：
锥体外系是人体运动系 统的组成部分，其主要 功能是调节肌张力、肌
肉的协调运动与平衡。
临床表现
03
角膜K-F环
眼部 K-F 环被认为是本病的特异性表现，为角膜内弹力层 有铜的沉积，呈棕灰、棕绿、棕黄色，宽约 1~3 毫米，早 期需裂隙灯检查，后期可肉眼观察。
03
体液过多 ：与肝功能减退，门脉高压引起的水钠潴留有关。
04
并发症：上消化道出血、肝肾综合症、肝性脑病等。
05
焦虑
护理措施
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01 活动无耐力 ：与乏力，纳差有关。
指导患者合理安排休息与活动。 保证患者舒适，保持病房清洁、整洁、室温适宜、空气湿度合适。 配合医生及时、准确用药，观察用药疗效及不良反应，指导患者
ATP酶功能减弱或消失
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肝、脑、肾角膜等处沉积
铜离子转化成 铜蓝蛋白减少
胆道排除铜障碍
铜离子在体内蓄积
发病机制
肝硬化 肝功异常
锥体外系症状、 精神症状
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角膜色素环
肾损坏
疾病分型
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肝型
1
脑型
2
①持续性血清转氨酶增高； ②急性或慢性肝炎； ③肝硬化(代偿或失代偿) ④暴发性肝功能衰竭 (伴或不伴溶血性贫血)
②阻止肠道对外源性铜的吸收：如锌剂、四硫钼酸盐。
锌制剂：有硫酸锌、葡萄糖酸锌。餐后1 h服药以避免食物影响其吸收，尽量少 食粗纤维以及含大量植物酸的食物。锌剂副反应较小，主要有胃肠道刺激、口 唇及四肢麻木感、免疫功能降低， 四硫钼酸盐（TM)：能促进体内的金属铜较快排出，改善WD的症状
感谢聆听
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临床表现
04
其他损害
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血液系统主要表现为溶血性贫血，多数为轻中度贫血。 肾脏可有血尿、蛋白尿表现，可出现范可尼综合症表现。 骨骼的表现为骨骼畸形、关节疼痛，有些伴有维生素 D 缺乏性佝偻
病等等。 其他系统受累如皮肤色素沉着等。
临床表现
系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色 素环（K-F环）。
疾病特点
遗 传 特 性
常染色体隐 性遗传
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通常发生在儿童和青少 年期，少数成年期发病。 发病年龄多在5~35岁， 男性稍多于女性。 病情缓慢发展，可有阶 段性缓解或加重，亦有 进展迅速者。
发病机制
基因ATP7B编码一种铜转运P型ATP酶 ATP7B基因突 变