三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治
生活质量。
疗，避免或减轻致残，提高
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出生缺陷的预防和控制
预防原则：实施三级预防原则 1. 第一级预防－去除病因 2. 第二级预防－早期诊断 3. 第三级预防－延长生命
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出生缺陷三级预防
一级预防措施 主要是在孕前就进行宣传教育，
并采取相应措施，避免出生缺陷的发生。
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每一例出生缺陷的发生都给家庭 带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担， 不仅影响患儿终身的生活质量和身心健康， 也影响家庭和社会和谐。
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在出生缺陷中以先心、唐氏综合征、 神经管畸形等最为常见。
如对先心患者手术，每年需花费 120亿；2003年发生的唐氏综合征患者一生 治疗费达66亿；因神经管畸形造成经济损失 每年也有2亿元。
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健康宝宝医学条件
• 生理反应正常 • 无先天性疾病及遗传病 • 生长发育符合标准
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谁都希望自己孩子更健康
体格健康、智力健康、心理健康、 行为健康、适应健康。 身体健康、有道德、有科学文化。 德、智、体、美、劳全面发展。
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每年主要出生缺陷患儿的治疗费 用高达数百亿元，给国家造成的间接费用 约数千亿元，直接影响人口与经济、社会、 资源、环境的协调发展和可持续发展。
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第二次残疾人抽样调查结果
全国残疾人8296万（6.34％）
残疾类别：
视力 听力 言语 肢体
1233万（14.86%） 智力 554万（6.68%）
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出生缺陷定义
出生缺陷是指胎儿出生前， 即已存在的结构和功能异常。有些异 常可于出生时表现，有些可于出生后 一段时间逐步呈现。
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出出生生缺陷缺定陷义定义
在人类正常范围之外，任何解剖学 和功能的变异。但不包括出生时损伤所引 起的异常。
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出生缺陷发生原因
遗传因素：25％（基因20％，染色体3％-5％） 不明原因：65％（遗传与环境因素） 环境因素：10％（放射<1％，感染2％-3％，
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婚前保健咨询和婚前医学检查
根据《婚姻法》 1. 近亲，禁止结婚； 2. 医学上不应结婚疾病，禁止结婚； 3. 婚前有不应结婚疾病，婚后未愈，
婚姻无效。
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婚前保健咨询和婚前医学检查
根据《母婴保健法》 1. 重度智力低下、重型精神病发作期，不宜结婚； 2. 指定传染病传染期、有关精神病发病期，或其他
我国出生缺陷发生情况及其危害
2001-2006卫生部出生缺陷监测结果 显示：全国发生率呈逐步上升势头，每年总 数高达80-120万，约占每年出生人口总数4％ -6％，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
全世界每年500多万出生缺陷。
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据有关资料报告，我国严重出生 缺陷患儿中除20％-30%经早期诊断和治疗， 可以获得较满意的生活质量外，约30％-40 ％在出生后死亡，约40％致残。
生活技能培训，婚前保健服务（婚前
医学检查、婚前卫生指导、婚前卫生
咨询）。
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出生缺陷干预工程
孕前期
孕前保健知识、宣传和服 务、孕前保健服务，孕前信息档案， 优孕通。
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出生缺陷干预工程
孕早期
孕早期监测和出生缺陷综合筛 查，孕妇培训（优生、优育知识）。
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出生缺陷干预工程
孕中期
产前检查，B超，实验室出生 缺陷筛查，督促和随访。
代谢1-2％，化学2％-3％）
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出生缺陷发生率约5％，包括染色体 病0.5％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。
我国每年下述疾病发生率：先心22万， 神经管缺陷10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。
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遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎 发育在基因调节下表达，细胞组织发生 按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。
2004万（24.16％） 精神 614万（7.40％）
127万 （1.53％） 多重残疾 1352万
2412万（29.07％） （16.30%）
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截至2006.4.1
出生缺陷发生机制
1. 细胞的直接毒性作用； 2. 基因突变与染色体异常； 3. 致畸原干扰正常胚胎分化过程； 4. 母体和胎盘自稳功能紊乱； 5. 非特异性的胚胎和发育毒性； 6. 其他如生物合成干扰，胚胎发育不协调。
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出生缺陷的预防和控制
出生缺陷和残疾的高发状 况初步得到控制，达到发展中国家 先进水平。
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出生缺陷的预防和控制
一 个 中心 二个加入 三个干预 四个参与 五个落实
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提高出生人口素质
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提前加入（孕前、婚前） 全程加入（直到0-3岁）
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一级预防措施 二级预防措施 三级预防措施
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育龄妇女 家庭 社会 政府有关部门
（人口和计生、医疗卫生、残联、民政等）
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婚前、孕前、孕期、分娩、出生后
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出生缺陷的预防
为减少出生缺陷发生，世界卫 生组织提出了出生缺陷“三级预防”策 略。
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三级预防策略
一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺 陷的发生；
二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少 缺陷儿的出生；
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出生缺陷干预工程
分娩期
新生儿筛查和出生缺陷检查。
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出生缺陷干预工程
产后期 产后访视和指导
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出生缺陷干预工程
婴幼儿期（0-3岁）
科学育儿知识普及和宣传，早期教育 和潜能开发，出生缺陷儿康复治疗。
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出生缺陷干预模式变化。传统预 防模式（产前－围产保健即二级预防）存 在很多局限，转变到以一级预防（孕前－ 围孕保健）为重点。
医学上认为应暂缓疾病，暂缓结婚； 3. 严重遗传病和严重重要脏器疾病，不宜生育； 4. 其他疾病应依据有关医生指导。
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孕前保健咨询
1. 健康教育与咨询； 2. 健康状况检查； 3. 健康指导：合理营养，营养素补充，疫苗
接种，防治和筛查慢性病及遗传病，合理 用药，避免环境致畸，生活习惯，心理健 康，适当活动，高遗传风险夫妇等。
“社区健康生育全程服务工程”， 在社区层面上提供健康生育链条的全程关 爱。
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出生缺陷的治疗
1. 胎儿治疗适应证： 1) 完全明了出生缺陷性质、特点、功能
异常 2) 准确分辨出生缺陷造成功能异常区别 3) 胎儿出生缺陷诊断十分明确
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出生缺陷的治疗
2. 非干预性胎儿治疗方法 1) 产前监护 2) 提前分娩 3) 选择产道
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提高出生人口素质
人口素质的改善周期长、难度 大、见效慢。提高出生人口素质，降低 出生缺陷，任务艰巨、责任重大。
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生一个健康、聪明的孩子
优恋、优婚、优孕、优娩、优 育、优教和生育调节全过程。
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准备生育一个孩子，是年轻夫妻 最甜蜜的悄悄话。
拥有一个健康、聪明的孩子是每 一个家庭的愿望。
终止妊娠
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体外受精、 代理母 提供卵
出生缺陷的预防和控制
卫生部和中国残疾人联合会共 同 颁布：《中国提高出生人口素质， 减少出生缺陷和残疾行动计划》
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出生缺陷的预防和控制
重点推广三级预防措施， 以减少新生儿出生缺陷和残疾发病 率。
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出生缺陷的预防和控制
具体目标是：到2010年，使孕前、 孕期采取出生缺陷预防措施的人群覆盖率 达到40％以上，新生儿神经管缺陷 (NTD) 发生率降低30％以上，重大体表畸形出生 降低70％以上。
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我国有关资料： 15岁以下死亡儿童中，40％由各种
遗传病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各
种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万。
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全国目前累计有近3000万个家庭 曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全 国家庭总数的1/10。
据统计，在我国现有的8000余万 残疾人中，有70％是出生缺陷所致。
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出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁； 单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基 因病如先心、神经管缺陷；染色体病如唐氏 综合征等；其他先天性异常，包括先天性肿 瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。
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出生缺陷
既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、 行为的异常；既包括染色体异常，也包括基 因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性 缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成 的缺陷。
依靠专家力量，加强培训工作，制定 针对性预防方案，特别是一级预防方案， 为新生命诞生和胎儿生长发育提供良好的 内外环境。
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出生缺陷一级预防只是其中很小的 一部分，对此未能予以足够的重视？
提高认识水平，加强工作责任，本 着以人为本原则，投入造福群众的伟大事业。
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出生缺陷干预工程
婚前期
青春期健康，“亲青”咨询，
出生缺陷诊断 (侵入性)
形态观察
织分析
胎儿镜检 腔穿刺
胎儿造影 活检
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组
羊膜 绒毛
产前诊断新技术
面临重大飞越 1. 分子生物学、分子遗传学、临床医学发展 2. 今后10-15年HGP完成 3. 分子生物学技术和方法进展
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产前诊断发展重点和趋势
1. 早期：植入前遗传学分析（6周左右） 2. 安全（无损伤）：母血中分离胚胎或胎 3.
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出生缺陷三级预防
二级预防措施 主要实行产前筛查和产前诊断，
及时干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、 中期孕妇血生化指标，染色体异常和NTD 筛查。妊娠20周左右超声大畸形筛查。