转座因子类型
DNA转座子 RNA反转录转座子
第一节 转座子的发现与分类 第二节 原核生物中的转座子 第三节 真核生物中的转座子 第四节 转座作用的分子机制 第五节 转座因子的遗传学效应及其应用
第一节 转座因子分析与分类
转座子的发现
1951年B.McClintock提出转座（Transposition）和 跳跃基因(jumping gene)的新概念，70年代在细菌中发 现存在可转移座位的插入序列（insertion sequence）, 随后在许多生物中发现转座子的存在。1983年McClintock 荣获诺贝尔奖。
(5)IS插入“靶”DNA后，在IS两端出现一小段顺向重复的靶 DNA序列 5-11bp 。
第十一章 转座子的遗传分析
转座子（transposable element） 是指细胞基因组中可移动的遗传功能单位，指能
在一个DNA分子（或染色体）的一个座位转移到另一个 座位，或从一个DNA分子转移到另一个DNA分子上的遗 传功能单位。
细胞中能改变自身位置的一段DNA顺序，叫做转 座遗传因子（transposable genetic element），简 称转座因子，TE。
IS903 9
18
1057 随机
拷贝数
5～8 5 (在 F 因子上为 1) 1或2 ？
IS1的特点：
(1)768核苷酸。
(2)本身没有表型效应，只携带转座酶基因。
(3)如F因子和大肠杆菌的染色体上有一些相同的插入序列。
(4)具有某些共同的结构特征：两端的核苷酸顺序完全相同或 相近。但方向相反，称为反向重复序列（inverted repeat sequences(IS）。含有IS的质粒变性，单链复性。出现颈— 环结构（哑铃状结构）。
原核细胞中转座因子的发现
原核生物中的转座因子的发现和检出： 1967年Shapiro才在E.coli中发现了转座因子 （transposable element）。他在半乳糖操纵子
(gal K,T,E ）中发现了一种极性突变。它有以 下的特点： (1) 能回复突变； (2) 用诱变剂对其处理并不能提高回复突变率; 他们想到galE-的突变可能也是部分DNA的 插入（突变）和切离（回复突变）所致。
（1） C突变为c（无色素），是由一个“可移动的遗传因子”插入到 C基因中，导致C基因失活。该可移动的遗传因子称为Ds,即解离 因子（dissociator）;
（2）解离因子需要另一个可移动因子的激活才能转座，即激活因子 （activator）Ac，Ac可以激活Ds插入到C基因或其他基因中，也可 以使Ds从C基因中转移出来，使突变基因c发生回复突变。 这就是著名的Ac-Ds系统
表 23-4 IS 的结构和功能 DR(bp) IR(bp) 中 心 区 靶的选择
域(bp)
IS 1 9
23
768
随机IS2 541源自1327 热点IS4 11～13 18
1428 AAN20TTT
IS5 4
16
1195 热点
IS10R 9
22
1329 NGCTNAGCN
IS50R 9
9
1531 热点
第二节、原核生物中的转座因子
(一) 插入序列(IS) (二) 类插入序列（IS-like elements） (三) 复合转座子。 (四) TnA家族
1．插入序列（insertion sequences，IS）
IS是一种最简单的转座因子，共同的结构特征： 两端的核苷酸顺序是完全相同或相近反向重复序列， 中间是转座酶基因。
（3）在胚乳发育过程中，发生回复突变（ Ds从C基因中转移）导致斑 点产生；回复突变发生在胚乳发育早期，斑点就大。
玉米籽粒花斑的遗传控制系统
McClintock发现色斑表型不稳定，根据她的遗传学和细胞学研究结 果，提出“花斑”表型不是一般的基因突变产生，而是由于一种控 制因子存在所致：
细胞学证据：
（1）斑点表型（a1a1Dt_）是因为a1发生回复突变成为A1， a1是一种不稳定突变等位基因，是一种回复突变率相 当高的基因；
（2）a1基因的不稳定性取决于Dt基因的存在； （3）一旦回复突变发生， a1 →A1，就稳定了，即使Dt与
A1分离，A1的表型不会改变。
1940年——1950年，遗传学家B．McClintock对对玉米 籽粒色斑遗传开展研究，当是已知控制玉米糊粉层颜色 至少有5对基因（多因一效）：
双突变
A1 a1 Dt dt
自交
9/16 3/16 A1-D1- A1- dt dt
3/16 a1a1Dt-
1/16 a1a1d1d1
A1: 控制色素形成 Dt: 控制产生斑点
玉米花斑表型的遗传学解释。
1938年，Rhoades发现玉米籽粒色斑不稳定遗传现象，
并对这种12:3:1的分离比做出解释：
Ds可导致所在位置的染色体断裂。Ds存在的玉米地9号染色体的 一个染色体臂上，带有结节（knob）,在Ds处容易断裂，可检查。
Ac-Ds系统中二者的关系
Ac的作用是自主的，而Ds行为却依赖于Ac，Ds 和Ac在很大程度上表现出核苷酸序列的同源，特别是 两端的序列是相同的。
Ac 具有转座因子的全序列，即具有自主转座的 功能，Ds存在不同程度的缺失中间序列，丧失了自主 转座的功能。
玉米籽粒花斑的遗传控制系统
1914年，Emerson发现玉米籽粒色斑突变，可以多次突变
1938年，Rhoades发现玉米籽粒色斑不稳定遗传现象， 有色籽粒纯种自花授粉后代中，出现了有色：斑点：白色= 12:3:1的分离比，并对这种12:3:1的分离比做出解释：
玉米籽粒花斑的遗传（玉米自交系）
A1 A1 dt dt
A和a决定花青素（anthocyan）的有无 C和c决定颜色（color）（红色或紫色）的发生 R和r决定糊粉红色（red），基于A和C基因存在 Pr和pr决定糊粉紫色（purple）和红色 I为抑制基因（inhibitor），抑制C基因的作用
玉米籽粒花斑的遗传控制系统
McClintock发现色斑表型不稳定，根据她的遗传学和细胞学研究结 果，提出“花斑”表型不是一般的基因突变产生，而是由于一种控 制因子存在所致：