医学遗传学概述 基因和染色体
1 医学遗传学概述基因和染色体
第一章 绪 论
一 医学遗传学的概念与分科 1、医学遗传学的概念：研究遗传性疾病的病因、发病
机理、致病基因的组合和传递规律、遗传性疾病的临床 表现、诊断方法和防治原则的学科。
2、医学遗传学的分科：人类细胞遗传学 生化遗传学 分子遗传
学 疾病基因组学 生物信息学 表观遗传学 优生科学 遗传伦理学 群 体遗传学 免疫遗传学 药物遗传学 肿瘤遗传学 临床遗传学
260nm 吸光率
主峰DNA
持cs结构，构成g间隔。
1.卫星DNA（ satellite DNA)：般2-10bp
卫星DNA
பைடு நூலகம்
DNA在CsCl密度梯度离心中，在DNA
主峰旁形成卫星 峰，称~。（图）↗
α卫星DNA 着丝粒附近 170-250bp
微卫星DNA: （microsatellite DNA) 1-4个核苷酸的串联重复 序列。具多态性…
五、遗传病的分类 1、单基因病（single-gene disorders) （单、一对g） 括：AD病、AR病、XD病、XR病、Y连锁
遗传病、mt遗传病。人类单基因异常：17480种 （16382；979；56；63）。 2、多基因病（多个g )(polygenic disorders or complex disease) 3、染色体病(chromosome disorders)(结构、数目异常） 4、体细胞遗传病 DNA异常仅发生于特定体细胞，如某些
某一特定序列在一个g组内只有一个或几个拷贝。
例：
ACCGTATT
少数构成结构g（编码pr)（编码序列）
TGGCATAA
多数为单拷贝非编码序列
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（二）高度(串联）重复DNA
2-8bp （最长300bp ）106 - 108 约10%
分布：着丝粒、端粒区、散在分布 作用；与同源染色体配对有关，维
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三、基因及其结构
定义：指导多肽链或RNA合成的DNA序列。分类…
（一）断裂基因的外显子和内含子：有多个外显子 （exon,E)。属编码顺序，编码Pr）组成，外显子间 由内含子（intron,I.非编码顺序，不编码Pr）隔开。 亦称断裂基因。（图）
例：三核苷酸重复，（CGG)n，正常人30拷贝。fraX（脆性X） 患者，300-1000拷贝。
2.反向重复顺序 两相同互补拷贝反向排列（图）
GGTCGACTGNNNCAGTCG医A学C遗C传学概述基因和染色体
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（三）中度（分散）重复DNA 300-7000bp 102-105 约30% 作用：在基因调控中起作用，调节基因转录。 1.短分散核元件（short interspersed nuclear
二、医学遗传学的发展史 医学遗传学的过去（略）
医学遗传学领域目前的研究热点： 1、遗传工程(genetic ingineering) 生物技术 改造遗
传物质 新的遗传性状 例：生长激素基因→大肠杆菌 疫苗 酶 转基因动物（超级小白鼠 转基因猪、羊、牛… 转基因羊乳中
IX 转基因器官 叶绿体猪 荧光树） 2 医学遗传学概述基因和染色体
肿瘤。
5、mt遗传病 mtDNA含37个g,突变致病，例：视网 膜变性、mt 脑性肌病、 母系遗传
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第二章 基因和染色体
基因（gene):DNA分子上的功能片段（遗传信 息 表达 控制性状 突变） 。
遗传信息：DNA分子上碱基排列顺序，控制…
第一节 基因的结构与功能
（二）先天性疾病与遗传病 先天性疾病不都是遗传病 （三）家族性疾病与散发性遗传病 家族性疾病不都是遗传病 （四）后天性疾病与迟发性遗传病
成年型多囊肾，30岁后；精神分裂症，15岁后；遗传性小脑性运动失调， 40岁±；慢性进行性舞蹈病，35岁±；因此，不能认为后天性疾病都不 是遗传病。
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element,SINE) 例：人类Alu family(Alu顺序)，可被AluⅠ切割，故名。
3-6%,300-500bp,Alu,隔3kb,非编码区，转录调控。 2.长分散核元件（long interspersed nuclear
element,LINE) 5%，5000-7000bp, LINE1, kpn序列,功能不清。
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四、遗传病(genetic disorders)概述
（一）遗传病的定义及特点 1、定义：细胞内遗传物质突变导致的疾病。… 2、特点：
1）垂直传递； 2）有遗传物质突变； 3）生殖细胞和受精卵的突变可遗传，体细胞突变不遗传； 4）有家族聚集现象，患者亲属发病率高于一般人群体发病率； 5）同卵双生比异卵双生同时患病机会大的多。
2、人类基因组计划 (human genome project,HGP)
生殖细胞内基因总和或… 30亿bp(base pair) 序列分 析 ２～２.５万基因… 进展…
意义：人类基因信息库…先知先觉 产前基因诊断
后基因组学
2002/4/4 我国科学家 水稻基因组 4.6~5.5万基因
3、PCR技术（polymerase chain reaction)(聚合 酶链反应）
一、DNA的结构与组成（复习）
5′ CAGTTCA 3′
编码链
3 ′GTCAAGT 5′
反编码链（模板
链），指导RNA合成
5′→ 3 ′（RNA合成方向） 7 医学遗传学概述基因和染色体
二、DNA存在形式（DNA序列分类）
（一） 1、单一序列(unique sequence)（60-65%）：
微量DNA（经PCR技术）→大量扩增（百万倍）应 用…
4、 基因诊断 检测基因突变 逆向遗传学
5、基因治疗 用遗传工程手段使正常基因进入患者细
胞内。
6、植入前诊断（PGD)
7、克隆技术
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三、医学遗传学在医学中的地位和重要性
1、几乎所有疾病都与遗传有关。 2、内容新，发展快。 3、综合性强，难度较大。 4、实用性强，…举例… 5、教材的特点与说明。 6、要求：记笔记，课后复习。