临床表现病者自幼儿期即有出血且持续终身。
常有自发性出血或在损伤后流血不止，可持续数小时甚至数周。
出血部位多在深部肌肉和关节腔，最后形成血肿。
关节腔反复出血容易造成关节畸形。
也可有内脏出血，颅内出血少见。
血友病的确诊主要依靠实验室检查，包括凝血时间、活化部分凝血活酶生成时间及纠正试验、凝血因子Ⅷ和Ⅸ的抗原定量和活性测定等。
总之，上述检查还可提示凝血因子缺乏的程度，从而指导治疗。
防治血友病出血的治疗主要是补充凝血因子，可用新鲜血液和血浆、凝血因子。
