2017届-人教版-基因突变及其他变异-单元测试题二2017届人教版基因突变及其他变异单元测试题二( 100分)一、选择题(共18小题，每小题3分，共54分)1.(2016·梧州模拟)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( )A.红绿色盲B.先天性愚型C.镰刀型细胞贫血症D.猫叫综合征【解析】选A。
基因突变在显微镜下是看不到的，而染色体变异如先天性愚型和猫叫综合征能检测到。
镰刀型细胞贫血症在显微镜下看不到基因突变，但是可以看到红细胞形态发生改变。
2.(2016·天水模拟)21三体综合征患者在我国估计不少于100万人，通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上能有效降低发病率。
该病属于( ) A.单基因遗传病 B.多基因遗传病C.染色体异常遗传病D.自身免疫病【解析】选C。
21三体综合征是由于第21号染色体比正常人多了一条引起的，属于染色体异常遗传病。
3.下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )A.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响【解析】选C。
人类基因组计划的目的是测定人类基因组(22+X+Y)的全部DNA序列，而一个染色体组仅含23条染色体(22+X或22+Y)，A项错误；人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质，B项错误；该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此C项正确，D项错误。
4.(2016·昆明模拟)遗传性佝偻病男子与正常女子婚配，如生女孩，则100%患病；如生男孩，则100%正常。
这种遗传病属于( )A.常染色体隐性遗传病B.伴X染色体隐性遗传病C.常染色体显性遗传病D.伴X染色体显性遗传病【解析】选D。
该病性别差异大，且父亲有病，女儿全有病，则致病基因位于X 染色体上，且为显性，故选D。
5.(2016·忻州模拟)下列对如图所示的两种遗传病的叙述，正确的是( )A.甲、乙两病的致病基因都位于X染色体上B.甲、乙两病的致病基因都位于常染色体上C.甲、乙两病都由隐性基因控制D.若图中的两个患者结婚，则其孩子两病兼患的概率为1【解析】选C。
甲、乙两种遗传病都符合“无病的双亲生出了有病的孩子”，因此，它们的致病基因都为隐性基因。
甲病的致病基因可以位于常染色体上，也可以位于X染色体上，但是乙病的致病基因只能位于常染色体上。
图中的男患者不一定携带乙病的致病基因，女患者不一定携带甲病的致病基因，二者结婚，可以生出正常的孩子。
【延伸探究】若甲病患者的父亲不携带致病基因，则甲病的致病基因位于X染色体还是常染色体上？提示：X染色体上。
6.某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：性别只患甲病只患乙病患甲病和乙病不患病男(个) 291 150 10 4 549女(个) 287 13 2 4 698下列有关说法中，错误的是( )A.甲病的患病率明显高于乙病B.乙病最可能是伴X染色体隐性遗传病C.甲病最可能是常染色体遗传病D.甲病一定为显性遗传病，乙病一定为隐性遗传病【解析】选D。
从表格中的数据可以看出，甲病的患病率明显高于乙病，且只患甲病的男性和女性数量接近，所以甲病最可能是常染色体遗传病，A、C项正确。
乙病的男性患者明显多于女性，所以最可能是伴X染色体隐性遗传病，B项正确。
从表格中无法确定甲病和乙病是显性遗传病还是隐性遗传病，D项错误。
7.小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。
下面分析正确的是( )家系父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母成员患病√√√正常√√√√A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传B.小芳母亲是杂合子的概率为1/2C.小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4D.小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1【解题指南】解答本题时，需要注意以下两点：(1)明确该遗传病是“无中生有”还是“有中生无”。
(2)明确正常个体应该是由隐性基因控制的。
【解析】选D。
由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病。
不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合子。
小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为100%。
小芳的弟弟与表弟均正常，故基因型相同。
8.(2016·玉溪模拟)下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是( )A.测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列B.测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义D.对于某多倍体植物来说，体细胞中不同形态的染色体有几条就有几个染色体组【解析】选D。
水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作，A正确。
测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B 正确。
对于某多倍体植物来说，体细胞中相同形态的染色体有几条就有几个染色体组，D错误。
9.钱币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。
下图为某家族中该病的遗传系谱图，下列有关叙述中，不正确的是( )A.由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病B.Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传C.家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点D.此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果【解析】选B。
由于该遗传病代代相传，所以该病最可能是显性遗传病，根据X 染色体显性遗传病的遗传特点“男病母女病”可排除X染色体显性遗传病的可能，因而最可能属于常染色体显性遗传病。
若为常染色体显性遗传病，则Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿也可能患此病，故选B。
10.(2016·大庆模拟)一对正常的夫妇婚配生了一个XO型且色盲(相关基因用B、b表示)的孩子，下列说法错误的是( )A.患儿的X染色体来自母方B.患儿的母亲应为色盲基因的携带者C.该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致D.该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为一条【解题指南】解答本题应明确以下两个问题：(1)色盲为伴X染色体隐性遗传病，据题意可知患儿的致病基因应来自母亲。
(2)细胞中染色体数目在有丝分裂后期最多。
【解析】选D。
该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为X B Y，孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B项正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以参与受精的精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正常，C项正确；患儿体细胞中只有一条X染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体暂时加倍，会有两条性染色体，D项错误。
11.(2016·通辽模拟)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( )选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传X a X a×X A Y选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传X b X b×X B Y选择生女孩C 白化病常染色体隐性遗传病Aa×Aa选择生女孩D 并指症常染色体显性遗传病Tt×tt产前基因诊断【解析】选C。
X染色体显性遗传病，X a X a×X A Y所生男孩均正常，所生女孩均患病，所以选择生男孩，A正确；X染色体隐性遗传病，X b X b×X B Y所生女孩均正常，所生男孩均患病，所以选择生女孩，B正确；常染色体隐性遗传病，Aa×Aa无论生男生女均有患病的，C错误；常染色体显性遗传病，Tt×tt无论生男生女均有患病的，所以进行产前基因诊断可以有效预防患儿的出生，D正确。
12.某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。
下列说法正确的是( )A.该病为伴X染色体隐性遗传病B.Ⅱ-5与Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1/4C.Ⅱ-5是该病致病基因的携带者D.Ⅲ-9与正常女性结婚，建议生女孩【解析】选C。
由于患者Ⅲ-11的父母均表现正常，即“无中生有”，则该病为隐性遗传病。
通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式，所以该病可能为伴X 染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病，A项错误。
假设致病基因为a，若Ⅲ-11基因型为aa，则Ⅱ-5基因型为Aa，Ⅱ-6基因型为Aa，则再生患病男孩的概率为1/4×1/2=1/8；若Ⅲ-11基因型为X a Y，则Ⅱ-5基因型为X A X a，Ⅱ-6基因型为X A Y，则再生患病男孩的概率为1/4，故B项错误，C项正确。
若该病为常染色体隐性遗传，则Ⅲ-9与正常女性结婚，其致病基因传给男孩和女孩的概率一样，若该病为伴X染色体隐性遗传，则Ⅲ-9的致病基因只传给女儿，不传给儿子，D项错误。
【易错提醒】本题不能根据系谱中患者全为男性判断该病为伴X染色体隐性遗传病。
由于人类的后代数目有限，系谱分析的结果不能当成人群调查的结果使用。
13.(能力挑战题)某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A、a控制。
调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。
下列相关分析中，正确的是( )A.该遗传病为伴X染色体隐性遗传病B.在患病的母亲中约有3/4为杂合子C.正常女性的儿子都不会患该遗传病D.该调查群体中A的基因频率约为75%【解析】选C。
该遗传病在子代男女中的发病率不同，可判断其为伴性遗传，但不可能是伴Y遗传。
联系高发病率、“有中生无”以及“父病女必病”，可确定该病为伴X染色体显性遗传病。
伴X染色体显性遗传，母病子不病，可推断母亲应为杂合子，再由儿子中患者约占3/4这一比率，可倒推出在患病的母亲中约有1/2为杂合子，另1/2为显性纯合子。
正常女性的基因型为X a X a，不论其配偶是X A Y还是X a Y，其儿子的基因型都是X a Y，都不会患该遗传病。
该调查群体为双亲皆患病的家系，亲代和子代的基因频率相同，利用赋值法，不妨假设调查的家庭数为100个，患病双亲中的父亲基因型为X A Y，母亲基因型中1/2为X A X A，1/2为X A X a，则有100个X A Y、50个X A X A及50个X A X a，故A的基因频率为(100+50×2+50)/(100+100×2)×100%，约为83%。