保育遗传学导论读书笔记第一章绪论1、IUCN（国际自然保护联盟）认为保护生物多样性必须包括遗传多样性、物种多样性和生态多样性三个层面。

2、IUCN(1997)认为有12.5％的维管植物收到灭绝的威胁，其中裸子植物大大高于被子植物，分别为32％和9％。

3、从1600年有记录以来，有超过800个物种已经灭绝，其中大部分是岛屿物种。

例如，81％被记录的灭绝鸟类是岛屿生栖型的，虽然大约只有20％的鸟类生活在岛屿上（Myers 1979）。

4、濒危的定义（IUCN 1996）: 灭绝可能性：极危（50％）、濒危（20％）、渐危（10％）。

5、物种灭绝的主要因素是栖息地的丧失、外来物种入侵、过度开发利用和环境污染。

这些因素实际上都是由于人类活动和人口增长造成的。

6、随机的、群口的、环境的、灾难的和遗传的因素都会增加小居群灭绝的风险。

7、小居群会发生近交和遗传多样性丧失，进而增加灭绝的风险，因此遗传管理的一个主要的目标就是如何减小居群中的近交和遗传多样性丧失。

8、通过避免近交和遗传多样性丧失来降低灭绝的风险，例如，濒危物种美洲豹就是由于遗传多样性丧失和近交导致的缺陷，而引起了精子的数量和质量差及形态上的不正常等一系列遗传上的问题，为了减轻这些遗传上的不量影响，人们把最近缘的亚种——德克萨斯豹引入到美洲豹的居群。

9、澳大利亚的一种孑遗植物梧莱米松在几百个基因位点上没有遗传多样性，有极大的灭绝风险，且易感染枯梢性真菌病害，检测无抵抗力（Woodford 2000）。

10、对于红冠啄木鸟野生居群片断化并有显著遗传分化的情况，对其小居群移入外来近缘个体可以减少近交风险和遗传多样性丧失。

11、遗传标记有助于疑难分类群的界定。

如遗传分析表明没过乔治亚洲濒危的口袋地鼠和该地区的普通口袋地鼠没有区别，因此这种口袋鼠不是濒危的，没有必要保护这种迁徙的乔治亚口袋地鼠群体。

12、种内管理单元的确定可以保护不同环境条件适应下表现出明显遗传分化的特殊单元，如银鲑。

13、种间杂交可能导致遗传多样性丧失，如极危的埃塞俄比亚狼可能是被当地的家养狗杂交掉。

14、利用DNA分析可以找到濒危物种的回归引种地点，如北方毛鼻袋熊不只在澳大利亚昆士兰有分布，在新南威尔也曾经有分布。

15、选择最适的“源居群”进行回归引种。

第二章遗传学理论与灭绝1、近交降低物种的繁殖和生存能力，即通常称为近交衰退。

2、1962年美国利诺伊州的草原榛鸡居群由于近交衰退导致繁殖力和孵化率降低，引入没有亲缘关系的个体后恢复了繁殖力和孵化率，居群数量随之增大。

3、近交系数F：对个体来说，近交系数是指它的亲本之间的亲缘关系有多近。

当它的亲本无近缘关系时，后代的F=0，然而，当它们是完全近交时，F=1。

4、遗传多样性：是指一个居群、一个种或几个种的集群中的可遗传变异的多少，如杂合度、等位基因的数量或遗传力。

5、群口随机性：出生率、死亡率以及性别比率的波动。

6、认为控制的实验近交居群及家养动植物近交居群的研究表明，近交增加灭绝速率（老鼠和果蝇通过兄妹近交交配（Bowman & Falconer 1960; Kosuda 1972;Rumball 1994）。

7、居口随机波动的影响很小，活在灭绝中根本不起作用（Frankhan 1995b）。

8、居群中死亡比例随着近交水平的升高而增加，但死亡不会再近交发生时就开始，只有近交达到中等或临界水平时才会开始。

9、哺乳动物、鸟类、无脊椎动物和植物对近交衰退的敏感度差异很小。

10、灭绝漩涡：居群大小降低和遗传多样性丧失与近交之间的反馈作用。

11、小居群比大居群有更高的灭绝速率。

北美加拿大盘羊生存时间和居群大小之间的关系（Berger 1990）。

12、在世界范围内，人类正使生物的栖息地片断化，而导致“岛屿”居群的产生。

13、在自交不亲和植物的小居群中，自交不亲和位点遗传多样性丧失导致植物生殖健康度下降。

14、两个小的近交居群，由相应的等位基因组成的纯合子各自只能抗一种疾病。

相反，同时拥有这两个等位基因的大居群却能同时抵抗两种疾病。

第三章遗传多样性1、复合分析得到数据表明，居群平均杂合度与居群健康度之间存在显著相关性（Reed and Frankham 2001）。

2、遗传多样性通常用多态性（P）、平均杂合度(H)、等位基因(A)多样性来描述。

3、多态位点常被定义为最高频率等位基因的频率应小于0.99或0.954、多态位点比率（P）：多态位点与所有取样位点的比例。

如，如果3个位点多态，7个位点单态，则P=3/7=0.35、平均杂合度（H）：所有位点杂合体比例的和与取样总位点数的比例。

如，一个居群的5个位点的杂合体的比例分别为0、0.10、0.20、0.50、0，那么H=（0+0.10+0.20+0.50+0）/5=0.076、等位基因多样性（A）：平均每个位点的等位基因数目。

如6个位点的等位基因数分别是1、2、3、2、1、1，则A=（1+2+3+2+1+1）/6=1.677、遗传距离：一种遗传差别的度量方法，反应两个居群或两个种间等位基因频率的差别。

8、遗传多样性可以用数量性状、有害基因、蛋白质电泳和DNA多态性来检测，包括连续变化的（数量的）性状、有害等位基因、蛋白质、核DNA位点、线粒体DNA、叶绿体DNA 和染色体。

9、数量性状变异有遗传和环境两个方面的原因，通过对人工选择的反应和对有亲缘关系的个体极端相似性分析证明，遗传组分是独立于环境外的变异。

10、近亲交配可以使有害性等位基因暴露出来。

11、蛋白质电泳技术是按照蛋白质的净电荷和相对分子质量把不同形式的蛋白质分开，并且测度某一蛋白质位点的遗传变异水平。

大约30％的DNA碱基变化导致蛋白质电荷的变化，所以蛋白质电泳法会明显低估整个遗传多样性的水平。

12、基于PCR的ALFP或RAPD指纹标记缩写名称优点缺点RAPD 堆积扩增多态性DNA 分许多位点而不需要对基因组测序或设计引物，也可用于无损取样是显性遗传标记，且标记性差，条件严格AFLP 扩增片段长度多态性可重复性高显性遗传标记RFLP 限制性片段长度多太性共显性标记，识别已知基因的而变异且具有适度可变需要大量的DNA，不适于无损取样，需有已知位点探针，可变性低SNP 单核苷酸多态性共显性标记，无损取样花费高，开发时间长SSCP 单链构象多态性不用测序13、种内染色体的数目、大小和性状通常是不便的，但种间多有差异。

14、沉默置换：大部分的碱基变化并不导致氨基酸的替换。

15、远交种个体间的DNA序列在广泛的遗传变异，这些变异通常发生在非功能性位点上。

16、绝大多数DNA水平上的多太性是非功能的，因为它们发生在基因组的非编码区，活着是一些不改变蛋白质中氨基酸组成的。

17、重要功能区域多态性较低，而动物中的组织相容性复合体和植物中自交不亲和位点的遗传多样性较高。

18、生活史性状的数量性状遗传变异是进化潜力的只要决定因子。

19、微卫星是当前检测据群内DNA变异最实际和最有效的分子技术手段。

20、遗传组成的空间差异关键取决于基因流、居群大小和选择。

21、非濒危物种的大居群通常具有较高的遗传多样性。

22、和近缘的非濒危物种相比，大多数濒危物种的遗传多样性较低。

23、分类群间的遗传多样性大体上反应了它们在分类学上的分支。

第四章遗传多样性描述：单个位点1、居群的遗传组成经常用等位基因频率、等位基因数和杂合度来描述。

2、杂合度是描述单个位点遗传多样性的最常用指标。

3、表观杂合度H。

就是一个位点的杂合子数除以样本个体总数。

4、哈迪--温伯格平衡：在一个随机交配的大居群中，如果没有干扰压力（没有突变，迁移或选择）影响，一个常染色体位点的等位基因频率和基因型频率经过一代后将达到平衡。

5、观测值和预期值之间一致性估计的方法可用卡方检验，概率P<0.05时，观测基因型频率明显偏离预期值。

6、观测值和预期值之间一致性估计的方法可用卡方检验，概率P<0.05时，观测基因型频率明显偏离预期值。

7、预期杂合度He=2pq=1-p2-q2=1-∑p i2(p i为多位点第i个基因的频率)。

8、物种的遗传多样性通常用多个位点的平均杂合度来表示。

9、等位基因多样性也是用于表示遗传多样性的一个参数。

10、有效等位基因ne=1/∑p i2。

11、选型交配：相似基因型的优先交配。

（纯合度增加）12、非选型交配：不相似基因型的优先交配。

（杂合度增加）常发现于许多植物的自交不育系统。

13、基因流受到限制的片断化居群，其基因型频率相对于哈迪-温伯格预期值表现为杂合体缺乏。

14、在随机交配居群中，具有任何数目等位基因的常染色体位点都会出现哈迪-温伯格平衡。

15、连锁平衡：处于平衡状态下随机交配的大居群，其不同位点上的等位基因是自由组合的。

16、连锁不平衡：位点间等位基因的非随机组合。

17、连锁不平衡在居群保护中的意义：①由于濒危物种的居群很小，连锁不平衡在濒危物种中普遍存在②居群瓶颈效应经常引起连锁不平衡③当处于连锁不平衡时，进化过程将改变④表现连锁不平衡的重要功能基因簇对于濒危物种的维持具有重要作用⑤连锁不平衡常用来检测不同居群混合的标志之一⑥连锁不平衡可以用来估计遗传有效居群大小18、连锁不平衡通过偏离连锁平衡单倍型频率来测定。

19、连锁不平衡速率的衰减与位点间的重组率有关。

20、通过对哈迪-温伯格平衡基因型频率偏离的检测，我们可以检测到近交、居群片断化、迁移和选择效应。

21、如果不同位点的等位基因频率之间存在连锁不平衡，一个等位基因的行为将受到毗邻位点上等位基因的影响。

连锁不平衡将以位点间重组率的速率衰减至平衡。

第五章遗传多样性描述：数量变异1、数量性状遗传变异决定生物适应进化的能力以及近交和远交对升值健康度的影响。

2、数量性状呈现典型的连续分布，而非离散分布，且受多位点控制并受环境的强烈影响。

3、数量性状的基因型与表型的关系明显地小于质量性状。

4、质量性状和数量性状的比较：数量性状质量性状分布单峰和连续多峰和离散基因型-表型关系不完全密切位点位点多位点少环境影响大小描述参数平均数、方差、h2、Va p、q举例生殖健康度、重量、高度颜色不同的蜗牛壳5、对于数量性状，个体间所观察到的变异，部分是由环境因素造成的，而非遗传因素。

6、数量性状一般是受多个位点控制的遗传变异。

7、遗传力h2：一个居群的总表现型方差中，由个体间遗传差异形成的那部分。

常用来度量数量性状的遗传多样性。

8、数量性状的遗传变异可通过不同的基因型或不同家系在同一环境条件下的比较数据来测定。

9、遗传方差：杂交变异幅度超出遗传上不变基因型（亲本和F1代）变异幅度的部分。

10、一个居群内的表型变异V P是遗传方差V G、环境方差V E与基因型和环境之间的相互作用（简称G*E互作）的综合，表示为V P=V G+V E+2C ovGE。