遗传学总复习资料遗传学: 遗传学是研究生物体遗传和变异规律的科学。

研究基因的结构和功能、复制与传递、变异与进化、表达与调控等规律的科学遗传与变异遗传：生物亲代繁殖与其相似的后代的现象变异：指生物后代个体发生了变化，与其亲代不相同的现象。

了解遗传学的诞生和发展过程，掌握遗传学学科诞生的标志。

1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展，孟德尔被公认为现代遗传学的创始人。

（1）细胞遗传学时期（1900~1939年）：主要特征是研究工作从个体水平进展到细胞水平。

这一历史时期、研究工作的主要特征是从个体水平细胞水平建立了染色体遗传学说摩尔根Morgan 基因学说主要内容：种质(基因)是连续的遗传物质；基因是染色体上的遗传单位，稳定性很高，能自我复制和发生变异；在个体发育中，一定的基因在一定条件下，控制着一定的代谢过程，体现出相应的遗传特性和特征表现；生物进化的材料主要是基因及其突变等论点。

是对孟德尔遗传学说的重大发展，也是这一历史时期的巨大成就。

2）从细胞水平向分子水平过渡时期（1940~1952年）：主要特征是以微生物为研究对象，采用生化方法探索遗传物质的本质及其功能。

3）分子遗传学时期（1953~1990）：要特征是从分子水平上研究基因的本质，包括基因组织结构和功能，以及遗传信息的传递、表达和调控等。

（4）基因组和蛋白质时期标志：1990年4月美国人类基因组计划两个方向①基因组学②体细胞克隆，干细胞研究性状：生物体所表现的形态特征和生理特性，并能从亲代遗传给子代。

相对性状：指同一单位性状的相对差异。

单位性状：个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。

显性性状：F1表现出来的性状；隐性性状： F1未表现出来的性状。

分离现象：在子二代中有出现的性状。

基因座：等位基因：成对的两个不同形式的基因位于同源染色体的对等位点上。

非等位基因：位于同源染色体的不同位置上或非同源染色体上的基因。

基因型：个体的基因组合即遗传组成表现型：生物体所表现的性状，是可以观测的纯合体：成对的基因相同。

杂合体：成对的基因不同真实遗传：子代性状永远与亲代性状相同的方式。

回交：把被测验的个体与亲本进行交配的方式。

测交：把被测验的个体与隐性纯合基因的亲本杂交, 根据测交子代(Ft)出现的表现型和比例来测知该个体的基因型。

概率的计算（1）相乘法则：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。

（2）相加法则：两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生概率之和。

孟德尔定律的内容和实质。

1）分离定律：指杂合体在形成配子时，每对基因相互分开，分别进入不同的配子中，两种配子的数目相同。

分离定律的实质：等位基因在形成配子时相互分离。

2）自由组合定律：不同对基因(非等位基因)在形成配子时自由组合。

（例外：基因连锁时，不符合这一定律）非同源染色体上的 ( 非等位 ) 基因在形成配子时自由组合。

自由组合定律(独立分配)的实质：控制这两对性状的两对等位基因，分布在不同的同源染色体上；在减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。

减数分裂：在生殖细胞形成过程中，细胞连续分裂两次，但染色体只复制一次，使同一母细胞分裂成的4个子细胞的染色体数只有母细胞的一半。

有丝分裂与减数分裂的区别，意义。

2）有丝分裂与减数分裂的比较(从遗传学意义)(1)减数分裂前期有同源染色体配对（联会）；(2)减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段交换）；(3)减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极；(4)减数分裂完成后染色体数减半；(5)分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异：减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列于赤道板两侧，而有丝分裂时则整齐地排列在赤道板上。

简述动物或植物精、卵细胞的形成过程。

高等植物的生活史：雌配子（卵细胞）的形成：雌蕊（心皮）原基—幼小子房（柱头、花柱、胎座）—胚珠—雌配子体（卵细胞）；雄配子的形成：雄蕊原基—花丝、花药—花粉—花粉管动物的生活史：精细胞的形成：性腺（精巢）--精原细胞2n —初级精母细胞2n—次级精母细胞n—精细胞n—精子卵细胞的形成：性腺（卵巢）--卵原细胞2n--初级卵母细胞2n--次级卵母细胞n，第一极体---卵细胞n，第二极体完全显性：杂种子一代表现的是双亲性状之一，而不是双亲性状的中间类型。

不完全显性：杂种表现型不倾向于亲本性状而表现为两个亲本的中间性状。

共显性：双亲性状同时在后代个体中出现，这是由于控制某性状的一对等位基因各自产生有差异的酶并分别发生作用的结果。

镶嵌显性：双亲性状可在后代的同一个体的不同部位表现出来。

复等位基因：在同一个基因座中两个以上且作用类同的一组等位基因。

致死基因：一因多效：一个基因也可以影响许多性状的发育。

单一基因的多方面表型效应。

多因一效：许多基因影响同一单位性状的现象，某个性状表现受多个基因共同作用的结果基因型、表现型与环境的辩证关系。

基因的作用受环境影响，基因型一样，相同或相似的环境条件，表型相同；环境不同，表型未必一样；表型相同，基因型不一定相同。

基因型并不决定某一性状的必然性，只是表明性状发育的可能性，这种可能性的实现还需要取决于环境。

基因型是发育的内因，环境是发育的外因，表型是发育的结果。

正确理解等位基因的相互作用，非等位基因的相互作用（注意各种分离比）。

等位基因的相互作用与显隐性关系的相对性：完全显性：杂种子一代表现的是双亲性状之一，而不是双亲性状的中间类型。

特点：1、杂种子一代表现为双亲性状之一；2、显性纯合体与显性杂合体在表型上无任何差别；3、子二代表型比为3：1。

机理：1、一对等位基因中只有一个显性基因，那么它所产生的酶或基因产物就足以使它所控制的性状得以完全表现；2、正常基因在突变后就丧失了合成酶的能力，而导致病症，如黑尿症。

不完全显性：杂种表现型不倾向于亲本性状而表现为两个亲本的中间性状。

特点：1、杂种子一代表现为双亲之间的中间状态；2、子二代的表型比为1：2：1机理：1、如果A基因突变为a基因，则他丧失了一定的合成某种产物的能力；2、在一对等位基因中，控制某种性状的一对基因同时存在是才能使它所控制的性状得以表达；只有一个基因存在时，只起一部分作用（即起定量作用）并显性/等显性/无显性/共显性----双亲性状同时在后代个体中出现，这是由于控制某性状的一对等位基因各自产生有差异的酶并分别发生作用的结果。

特点：1、杂合体同时表现双亲表现的性状；2、F2代表型比1：2：1。

机理：1、M基因突变为N 基因后，并没有丧失合成某种产物的能力，而是改变了合成酶的能力；2、F1的等位基因虽然在一起，但两者都有自己独立的作用，可以产生各自的基因产物，从而使它们的性状在F1同时表现出来。

嵌镶显性：双亲性状可在后代的同一个体的不同部位表现出来。

基因突变后，并没有丧失合成某种产物的能力，而是合成的产物与原来相同，只是合成的产物在不同部位表现出来；这种双亲性状不一定有现隐之分。

非等位基因的相互作用,即:两对基因控制性状表现，且位于非同源染色体上，但不符合9:3:3:1的分离比例，属于基因互作，这是孟德尔遗传规律的发展。

血型的鉴别伴性遗传：性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是与性别相关联影响性别的因素?（性染色体决定的在性别XY,ZW）（1）XY型性决定：在生物界普遍，很多昆虫、某些鱼、某些两栖类、所有的哺乳动物。

人（男XY，女XX）、果蝇（♂XY，♀XX）♂XY，异配性别；♀XX，同配性别（2）ZW型性决定：主要见于鳞翅目昆虫、某些两栖类、爬行类和鸟类。

家蚕（♂ZZ，♀ZW）、鸡（♂ZZ，♀ZW）。

♂ZZ，同配性别；♀ZW，异配性别了解人类的性别畸形的主要例子.1、性染色体数目异常引起的畸形：（1） Klinefelter综合症（47，XXY）；（2）XYY个体（47，XYY）；（3）Turner综合症（45，XO）；（4）多X女人，多X男人2. 基因与性别畸形:睾丸女性化基因tf（突变基因）位于X染色体上，X tf Y个体常表现为女性化。

连锁群：位于同一条染色体上的所有非等位基因称为一个连锁群。

一个二倍体生物，连锁群的数目一般等于同源染色体的对数。

完全连锁:同一条染色体上的所有非等位基因在遗传过程中不独立分配，而是随着这条染色体作为一个整体共同传递到子代中去，这就叫做完全连锁。

不完全连锁：连锁的非等位基因在配子形成过程中发生了交换，出现了少量的重组类型基因交换值：指两对基因之间发生交换的频率。

三点测交：基因定位的常用方法，以三对基因为基本单位进行测定，因而只通过一次杂交和一次测交，就可以同时确定三对基因在染色体上的位置和次序。

干涉：每发生一次单交换，它的临近部位再发生一次交换的机会就要减少并发率：干扰程度的大小基因定位：确定基因在染色体上的位置和排列次序。

连锁图：根据基因之间的交换值（或重组值）确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的一种简单的示意图。

着丝粒作图：以着丝粒作为基因座位，计算某一基因与着丝粒间的距离。

顺序四分子：减数分裂所产生的四个产物即四分体不仅仍保留在一起，而且在子囊中成线状排列。

四分子分析：链孢霉的特点是它的四分体是顺序排列的。

不仅减数分裂的四个产物在子囊中仍连在一起，而且代表减数分裂四个染色单体的子囊孢子是直线排列的，排列的顺序跟减数分裂中期板上染色单体的定向相同。

因此，我们用遗传学方法可以区分每个染色单体，而用细胞学检查方法是办不到的。

连锁交换定律的内容处于同一条染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率。

重组类型的产生是由于配子形成过程中，同源染色体的非姊妹染色单体间发生了局部交换的结果。

简述四分子分析及其用途。

(1) 能从四分体不同类型出现的相对频率计算连锁关系；(2) 能计算标记基因与着丝点之间的连锁；(3) 子囊中子囊孢子严格的交互性表明减数分裂是一个交互过程；(4) 分析表明，每次交换仅涉及四个染色单体中的两个，而多次交换则可能涉及二价体的两个、三个以至所有四个染色单体。

细菌和病毒在遗传研究中的优越性；（1）结构简单。

繁殖力强，世代时间短，容易人工培养。

便于研究基因的作用；（2）容易筛选营养缺陷型 , 研究基因的作用( 突变型生长条件与基因作用 ) 。

（3）便于研究基因的突变,容易筛选不同的突变型。

（4）便于研究基因精细结构研究基因的重组(重组群体大、选择方法简便有效) 。

（5）便于研究基因表达调节。

遗传物质比较简单，可作为研究高等生物的简单模型转化、接合、性导与转导的概念与基本原理；1、接合：是指通过细胞的直接接触，遗传信息从供体单向转移到受体的过程。

2、性导：是指接合时由F′因子所携带的外源DNA整合到细菌染色体的过程。