人类遗传病的诊断及防治
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（*****大学*****院，000000）
[摘要]遗传病，全称遗传性疾病，它给个人和家庭乃至社会带来沉重的负担。

本文主要阐述了当下医学上常用的对于遗传病诊断、预防和治疗的手段。

[关键词] 遗传病，诊断，预防，治疗
一、遗传病概述
遗传性疾病（hereditary disease, inherited disease, or genetic disease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生改变所引起的疾病，通常具有垂直遗传（vertical transmission）的特征。

根据遗传物质的变异情况，将遗传病分为基因引起的遗传病和染色体变异引起的遗传病。

基因遗传病又可分为单基因遗传病和多基因遗传病，染色体变异引起的遗传病又分为染色体结构异常和染色体数目变异。

遗传病通常具有以下特点：遗传物质发生改变、遗传性、终身性、家族性、先天性。

二、遗传病的诊断
目前医学上常用的几种诊断遗传病的方法有：
1、症状前诊断：在未出现典型的症状之前如果能确诊，即可有效地防止一些严重遗传病的恶化，或减轻病情或使其不出现症状。

例如半乳糖血症，婴儿出生时好像是正常的，但哺乳后数天即出现呕吐、嗜睡等症状，若不及早察觉并给以治疗必会死亡。

若早期确诊，立即停止喂母乳，而以淀粉、蛋白质食物代替，可避免疾病发展。

所以症状前的诊断很重要，不容忽视。

2、临床诊断：各类遗传病都有一系列的临床表现，通过询问病史、体格检查及一些辅助检查如超声波、脑电图、肌电图、实验室检查等，可以作出比较正确的诊断。

如蚕豆病患者吃了蚕豆或吸人花粉后2—3天，尿色变暗，严重贫血，一旦确诊，患者只要避免食用蚕豆，即可自行恢复。

3、家系调查：遗传病都具有各自不同的遗传特点和规律，根据家系调查便于进行分析和判断。

如双亲之一为多指(趾)、并指(趾)，其后代亦会发生，子女发病率约为50%。

再如血友病，往往双亲表现正常，其女儿也表现正常，但儿子中有50%患病，这类疾病为伴X隐性遗传病。

4、皮纹分析：皮肤纹理(如手指，脚趾，手掌，脚掌等处形成的纹理)，与遗传因素有关。

因而，皮纹在遗传病的诊断上，可作为一种辅助方法。

如猫叫综合征等常具有十分明显而且具有特征的指掌纹理。

5、染色体检查：染色体遗传病，其细胞中的染色体都具有一定的数目或结构的异常。

通过检查可作出明确的诊断，如21三体染色体检查在第23号染色体组上多一条染色体，这是十分明显的。

6、生化检查：一些遗传性先天性代谢病，是由于基因的突变而导致某种酶的缺陷或某种蛋白质缺乏或异常，进而造成一些物质在体内大量蓄积，另一些物质则由于不能形成而缺乏。

临床上可通过生物化学检查的方法，对一些代谢病进行分析和作出诊断。

如苯丙酮尿症的患儿，可检查尿内有无苯丙酮酸，方法很简单，将可疑患儿的尿液与三氯化铁试剂反应后，若生成蓝绿色絮状物就可确诊。

三、遗传病的预防
遗传病不仅给个人带来痛苦，也给家庭和社会带来沉重的负担。

因此有效地预防遗传病成为全社会都应关心的间题。

要知道，遗传病的治疗是件很麻烦的事，但是我们可以尽量地避免遗传病的发生。

那么我们应该怎样预防遗传病的发生呢?
1、普及医学遗传学知识。

深入、广泛开展医学遗传学知识的科普教育，使人们了解和掌握有关知识，才能有效地采取必要的防治措施。

1、开展遗传咨询，进行产前诊断。

遗传咨询和产前诊断是防止家庭中患儿出生的最有效办法，是应用现代遗传理论和医学技术，降低遗传病的发病率的有效途径。

对于高风险的生育，可采取避孕或绝育，绝不可凭侥幸心理。

一旦患儿出现，将给家庭、社会带来沉重负担。

2、禁止近亲婚配。

近代遗传学者指出，近亲婚配生育的后代发生遗传病的几率要比普通人的大几十倍到几百倍。

如生育痴呆的孩子要比一般大150倍。

此外，近亲婚配所生育的子女往往在各种性状上比无血缘关系配偶的子女差得多，如会走路的时间晚，智能差。

若完全禁止亲表(堂)兄妹结婚，可以降低少年型黑朦性白痴发生率的15%，降低着色性干皮病发生率的50%等。

因此，为了预防遗传病的发生，避免近亲婚配是一项重要的措施。

3、提倡适龄生育。

女性25—29岁是生育的最适年龄。

生育年龄过高或过低都有可能造成孩子畸型。

如20岁以下母亲所生子女中，先天畸型比适龄生育者高50%，而35岁以上母亲所生子女中，先天愚型发病率要比适龄者高5倍。

因此要提倡适龄生育。

4、注意妊娠期的保健。

妇女在妊娠期，特别是早期应注意避免接触感染因子、致畸剂，辐射等，否则易导致胎儿发育不正常，造成出生缺陷或先天畸型。

5、优化生存环境。

环境恶化会直接或间接影响遗传物质，使其产生变异，而最终导致其性状发生变化，形成遗传病。

目前，土壤破坏、空气污染、森林面积减少、气候变暖、化学污染、极地臭氧层空洞等成为日益严重的全球性问题，正危胁着人类的生存，改善我们的生存环境已成为人类必须解决的主要问题之一。

6、克服不良的生活习惯。

不良的生活习惯和生活方式已成为影响人类健康的重要原因之一，也是诱发人类遗传病产生的原因之一，如酗酒，会使母亲慢性中毒，造成胎儿畸型。

另外，吸烟、吸毒等都会对后代产生不良影响，易造成先天畸型或出生缺陷。

四、遗传病的治疗
虽然当下遗传病还做不到根治的效果，但是医学上已经可以对其做一些简单的缓解性的治疗。

遗传病由于涉及到遗传物质的改变，治疗起来十分困难，但并非意味着它们是不治之症，目前遗传病有下列几种常用的治疗方法：
1、手术疗法。

对于一些由遗传因素引起的器官的损伤可以通过手术进行切除、修复、替换、校正等。

如兔唇印修补，睾丸女性化个体中睾丸的切除，骨髓、角膜、肾等的移植都可恢复或减轻遗传病。

2、代谢疗法。

对于代谢性遗传病，采取纠正代谢紊乱、调节代谢平衡、以达到治疗的目的。

一般采用“禁其所忌、去其所余、补其所缺”的方法，缓解和治疗遗传病。

3、基因疗法。

手术和代谢疗法只是使遗传病症状得以缓解和改善，而根治遗传病要通过基因疗法来实现。

基因疗法是通过遗传工程手段将正常基因导入有缺陷的基因患者细胞内，使其正确表达，从而纠正基因缺陷所致的症状。

基因疗法的实验报道很多，但因技术和费用上的原因，现仍处于探索阶段，一时很难普及，因此遗传病还应以预防为主。

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