集训与人类遗传病及其调查方法相关的应用题1．下列关于人类红绿色盲遗传的分析，正确的是( )A．在随机被调查人群中男性和女性发病率相差不大B．患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象C．该病不符合孟德尔遗传定律且发病率存在种族差异D．患病家系中女性患者的父亲和儿子一定是患者2．一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，红绿色盲致病基因的来源与染色体异常发生的时期分别是( )A．与母亲有关、减数第二次分裂B．与父亲有关、减数第一次分裂C．与父母亲都有关、受精作用D．与母亲有关、减数第一次分裂3．(2015·邯郸摸底)下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是( )A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传病符合孟德尔遗传定律C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病4．(2015·唐山一中期中)下面是某人群中耳垂遗传情况调查结果，据此可以判断( )A.B．有、无耳垂的遗传不遵循基因的分离定律C．依据第①组结果可以推测有耳垂属于显性性状D．第②组中所有父亲的基因型均为杂合子5．某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是( )A．白化病、在熟悉的4～10个家庭中调查B．抗维生素D佝偻病、在患者家系中调查C．血友病、在学校内随机抽样调查D．青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查6．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( )(10 000人)的遗传病进行调查。

在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。

下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。

下列分析不正确的是( )B．根据统计表，甲病最可能是常染色体的显性遗传病C．要了解甲病和乙病的发病率，应对患甲病的家庭进行调查并进行系谱分析D．若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可根据碱基互补配对原则，利用DNA分子杂交技术实现8．(2015·苏、锡、常、镇四市调研)一对等位基因经某种限制性核酸内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，用凝胶电泳的方法分离酶切后的DNA片段，并与探针杂交后可显示出不同的带谱。

根据电泳所得到的不同带谱，可将这些DNA片段定位在基因组的某一位置上。

现有一对夫妇生了四个孩子，其中Ⅱ－1号个体患病，该家庭成员的基因经上述处理后得到的带谱如图所示。

据图分析，错误的是( )A．该致病基因在常染色体上B．Ⅱ－1的致病基因来自于Ⅰ－1和Ⅰ－2C．Ⅱ－3与Ⅰ－1、Ⅰ－2的基因型均相同D．Ⅱ－4为纯合子的概率是1/39．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中错误的是( )工作。

下面是对某种遗传病的发病率和遗传方式的调查过程，请回答下列问题：(1)调查遗传病发病率：①确定调查范围；②在人群里________________抽查人数若干，调查并记录，计算；③得出结果。

(2)调查遗传方式：①选取具有患者的家族若干；②画出系谱图；③根据各种遗传病的____________推导出遗传方式。

(3)以下是某个家族某种遗传病的系谱图，根据所学知识回答问题(用A、a表示相关基因)。

①该遗传病的遗传方式为__________染色体上的__________性遗传病。

②6号和7号个体为同卵双胞胎，8号和9号个体为异卵双胞胎，假设6号和9号结婚，婚后所生孩子患该病的概率是__________。

11．(2015·德州期末)如图所示是三种因相应结构发生替换而产生变异的示意图，请据图回答下列问题：(1)图中过程②的变异类型为__________，发生在__________(时期)；过程____________能在光学显微镜下观察到。

(2)镰刀型细胞贫血症的变异类型属于过程________。

在非洲，正常人(AA)易患疟疾，而携带者(Aa)既不贫血，又抗疟疾，因此存活率明显提高，这体现了变异的利与害取决于________。

在疟疾的选择下，基因__________的频率增加，说明种群发生了进化。

(3)如图所示是某家族的镰刀型细胞贫血症遗传系谱图，该病在此地的发病率为l/3 600，则个体X患病的概率为__________。

(4)为调查镰刀型细胞贫血症的发病率，正确的做法有(多选)( )A．调查群体要足够大B．不能在特定人群中调查，要随机调查C．要注意保护被调查人的隐私D．必须以家庭为单位逐个调查12．下图一为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。

甲病由一对等位基因(A、a)控制，乙病由另一对等位基因(B、b)控制，两对基因位于两对同源染色体上。

经DNA分子结构分析，发现乙病致病基因与其相对应的正常基因相比，乙病致病基因缺失了某限制酶的切点。

图二为甲、乙、丙3人的乙病致病基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。

据图回答(概率以分数表示)：(1)甲病的遗传方式不可能是____________________，已知对Ⅲ5进行核酸分子杂交诊断后，其电泳结果与图二中甲相同，则乙病的遗传方式是________________。

(2)假如通过遗传学检测发现，Ⅲ5带有甲病的致病基因，则Ⅱ3的基因型有__________种，Ⅲ3与Ⅱ3基因型相同的概率是__________。

Ⅲ4与Ⅲ5再生一个患病孩子的概率是__________。

通过社会调查，发现甲病在人群中的发病率为1%，乙病的致病基因在人群中的基因频率为5%，则Ⅲ9与一个正常女人结婚，生出正常孩子的概率是__________。

(3)Ⅳ1的乙病基因最终来自__________。

A．Ⅰ1 B．Ⅰ2 C．Ⅱ1 D．Ⅱ2(4)若对图一中的__________和__________进行核酸分子杂交诊断，其结果会与图二中的乙相同。

若对Ⅲ8进行核酸分子杂交诊断，其结果与图二中丙相同，则Ⅲ8与Ⅲ2结婚，生出男孩患乙病的概率是__________。

答案解析1．D [红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，男性患者人数多于女性患者人数，故A错误；患病家系中不一定隔代遗传，故B错误；该病遗传符合孟德尔遗传定律，故C错误；女性患者的两个X染色体上都有色盲基因，其父亲和儿子一定患病，D正确。

]2．A [红绿色盲为伴X隐性遗传，父母正常，儿子患病则母亲必然是携带者，儿子红绿色盲基因来自于母亲；XYY产生的原因是父亲产生精子过程中减数第二次分裂发生异常。

]3．D [单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，D错误。

]4．A [根据表中数据显示，不管是仅父亲有耳垂、仅母亲有耳垂，还是双亲有耳垂和双亲均无耳垂，其子女中男、女有耳垂人数都与无耳垂人数相当，说明与性别无关。

因此，耳垂的遗传方式属于常染色体遗传，A正确；双亲有耳垂，子女中有耳垂人数∶无耳垂人数均为3∶1，说明有、无耳垂的遗传遵循基因的分离定律，B错误；依据第④组结果可以推测有耳垂属于显性性状，无耳垂属于隐性性状，C错误；遗传情况调查是在人群中调查，不是在家族中调查，所以第②组中父亲的基因型不能确定，应该有纯合子，也有杂合子，D错误。

]5．B [白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传病，又由于研究的是发病特点而不是发病率，所以应该在患者家系中调查。

]6．D [根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型(相关基因用B、b表示)分别为X b X b、X B Y，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需基因检测。

当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。

]7．C [根据题意乙病的发病率较低，分析表中男女患病比例，乙病男患者比女患者多，最可能为X染色体上的隐性遗传病，A正确；甲病发病率较高，往往是代代相传，最可能是显性遗传病，依据表中男女发病率甲病最可能为常染色体显性遗传病，B正确；要了解甲病和乙病的发病率，应该在该地区人群中进行调查，C错误；要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可以将乙病基因制成基因探针，根据碱基互补配对原则，利用DNA分子杂交技术，如果有患病基因，则会与基因探针形成杂交带，D正确。

]8．D [由图可知，该病为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A、a，则Ⅰ－1、Ⅰ－2的基因型均为Aa。

分析电泳带谱可知，Ⅱ－3的基因型也为Aa，与其双亲基因型相同；图中Ⅱ－4只有一种带谱，因此一定为纯合子。

]9．C [抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，夫妻基因型为X a X a、X A Y，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩；红绿色盲症为伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为X b X b、X B Y，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现型正常，因此选择生女儿；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa、Aa，后代中儿子与女儿的患病率相同，不能通过性别来确定胎儿是否正常；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tt、tt，后代中儿子与女儿的患病率相同，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。

] 10．(1)随机(2)遗传规律(3)①常隐②1/6解析(1)调查遗传病的发病率应在人群中随机取样。

(2)调查遗传方式通常在患者家系中，通过绘制系谱图，利用各种遗传病的遗传规律推导出遗传方式。

(3)依图示中亲代(3号和4号个体)正常，而其女儿(10号个体)患病，可直接推出该病为常染色体上隐性遗传病。

由于6号和7号为同卵双胞胎，故6号和7号的基因型相同，均为Aa，而8号和9号个体为异卵双胞胎，故9号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此6号和9号婚配，后代患病的概率为2/3×1/4＝1/6。

11．(1)基因重组减数第一次分裂前期③(2)①生物的生存环境 a (3)1/183(0.55%) (4)ABC解析(1)过程②表示的是同源染色体中非姐妹染色单体之间的交叉互换，变异类型属于基因重组，发生在减数第一次分裂前期；过程③属于染色体结构变异，在光学显微镜下能够观察到。

(2)产生镰刀型细胞贫血症的原因是基因突变，与过程①类似；自然对变异起到了选择作用，随着AA个体的不断死亡，Aa个体数量会增加，基因a的频率会增大。

(3)据题意可知，该病的发病率为1/3 600，则a＝1/60，A＝59/60，个体X患病的概率为2/3Aa×(2×1/60×59/60)Aa×1/4×100%，计算得个体X患病的概率为1/183即约为0.55%。

(4)遗传病发病率的调查方法是在广大的人群中随机取样调查，并注意保护个人隐私，而不能选择一些特殊家庭进行调查统计。