接受，适合大规模开展

筛查费用低廉，筛查、诊断和治疗所需费用应低于发病后的 诊断、治疗支出费用，即投入、产出比的经济效益良好
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新生儿疾病筛查历史
各国经济、文化、科技水平、疾病的流行和发病
情况不同，开展项目也不同，其中PKU和先天性
甲低发病率较高，治疗效果好，多数国家都首先
考虑从这两种疾病开始筛查，随后逐步增加项目。

先天性甲状腺功能低下症筛查首先由Klein等在美国匹
兹堡测定脐血促甲状腺素（TSH）开始

1973年Dussault等用干血片滤纸放射免疫方法测定出 生4~7天的新生儿末梢血T4，进行先天性甲低筛查

1975年Iriet和Narus在日本采用干血滤纸片测定促甲状
腺激素(TSH)进行筛查，由于这一方法更为简便、实用， 迅速在欧美等国家普遍开展

1982～1985年北京医科大学附属第一医院组织全国11个省 市PKU筛查协作组，共筛查新生儿约20万，PKU发病率为 1:16500
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新生儿疾病筛查历史

1986年，上海市儿科医学研究所研制成功国产
低苯丙氨酸奶粉，为PKU的治疗和大规模开展PKU
筛查奠定了基础

20世纪90年代初北京医科大学研制了PKU治疗
是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、 敏感的检验方法，对危及儿童生命、危害儿童生长发育、 导致儿童残疾的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体 筛检，使患儿在临床尚未出现疾病表现，而体内生化、 代谢或者功能已有变化时做出早期诊断。结合有效治疗， 避免患儿重要脏器出现不可逆性损害，保障儿童的体格 和智能发育正常。
奶粉以及其他治疗辅食，丰富了PKU患者的饮食
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新生儿疾病筛查历史

1986年上海儿研所改良Guthrie细菌抑制法，在PKU筛查
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新生儿疾病筛查概述
中国是一个人口大国，按国家公布的新生儿出 生率与上述两种疾病发病率估算，在2000万名新 生儿中，每年至少新增添PKU1700例，先天性甲
低5000余例。患者按40年生存期计算，在社会上
的人数可达26万之多。如能对这些患儿及时诊断
和治疗，避免智能障碍的发生，有着极其重要的

开展新生儿疾病筛查，疾病选择应符合以下标准：


疾病危害严重，可导致残疾或致死，已构成公共卫生问题
有一定发病率，筛查疾病在人群是相对常见或流行的疾病 疾病早期无特殊症状，但有实验室指标能显示阳性 可以治疗，特别通过早期治疗，能取得良好效果 筛查方法简单可靠，假阳性率和假阴性率均较低，能被家长
早从人群中筛选出来，因此形成新生儿疾病筛查的概念

当时条件下，实验室诊断PKU的手段只有三氯化铁试验， 准确性和实用性都不适合新生儿群体普查
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新生儿疾病筛查历史

1961年，美国Guthrie建立细菌抑制法半定量测定血中苯丙氨
酸进行，建立干血片血样采集技术，简便且运送方便，适用
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新生儿疾病筛查历史
随着新生儿疾病筛查技术发展，筛查病种越来越
多。有苯丙酮尿症、先天性甲低、半乳糖血症、肾
上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症等。 国际上共识是应该结合本国国情，根据社会经济 发展水平和流行病学情况进行选择，开展新生儿疾 病筛查。
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新生儿疾病筛查历史
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新生儿疾病筛查概述
在众多的出生缺陷疾病中，先天性甲状腺功 能低下症和苯丙酮尿症是引起儿童智能发育落 后的重要原因之一。
先天性甲低的发病率在世界各地约1:4000。
PKU的发病率各国不同，美国、加拿大和法国
发病率平均为1:15000；中欧多国为1:10000；
日本较低，约为1:80000。

1977年日本用行政手段实施，至1983年，全日本已经 筛查出先天性甲低400多例
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新生儿疾病筛查历史

1966年首界新生儿疾病筛查国际会议在南斯拉夫 召开，迄今为止已召开十余届。

1988年在美国成立国际新生儿疾病筛查协会。 1993年在日本Sapporo召开第一届亚太地区新生儿 疾病筛查会议，至今已举办五届，推动了地区性学 术交流。
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新生儿疾病筛查历史

我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年初
1981年上海新华医院和儿科医学研究所开始筛查3种新生儿
疾病(先天性甲低CH、苯丙酮尿症PKU和半乳糖血症GaL)

1983年首次报告31862例新生儿疾病筛查结果，PKU的发 病率为1:15930；先天性甲低为1:6309；未检出GaL
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新生儿疾病筛查历史
全球每年有近千万新生儿进行疾病筛查，西方和经济 发达国家都建立并完善行之有效的筛查体系，有些国家
把新生儿筛查列入国家卫生法，或者通过行政手段进行
实施，新生儿筛查覆盖率达到了100％。
美国每年有400万新生儿接受新生儿疾病筛查，各州
都有自已法定的新生儿疾病筛查病种。发展中国家由于 经济原因，新生儿疾病筛查开展较为落后。
新生儿疾病筛查
福建省新生儿疾病筛查中心 林 元
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新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查概述 新生儿疾病筛查历史
新生儿疾病筛查现状
新生儿疾病筛查召回管理工作现状

新生儿疾病筛查的发展趋势
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新生儿疾病筛查概述
定义 新生儿疾病筛查(neonatal screening)
于大规模人群筛查，新生儿PKU筛查得以实施

1962-1963年美国筛查40万例新生儿，发现病人20多名并早 期治疗，证明新生儿疾病筛查具有良好经济效益和社会效益

从此，新生儿疾病筛查逐步得到推广，成为预防医学一项重 要措施。在此基础上，新生儿疾病筛查项目不断增加
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新生儿疾病筛查历史
社会意义和经济效益。
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新生儿疾病筛查历史

1934年挪威生化学家Folling首次报道苯丙酮尿症这种疾病 1935年Penrose证实本病系常染色体隐性遗传


1953年德国Bickel首先使用低Phe奶方治疗PKU获得成功
Bickel提出早期诊断、早期治疗的重要性，设想把患儿尽