功能 突变 交换
“三位一体”的 (Three in one)

最小的 不可分割的
基本的
遗传单位
1957年，本泽尔（Seymour Benzer）以T4噬 菌体为材料，在DNA分子水平上研究基因内部的精 细结构，提出了顺反子（cistron）概念。
对经典的基因概念的 第一次重要修正与发展
rII of T4 phage including two genes
含子的任何编码序列，其 mRNA相应区域可翻译成 蛋白。
● 断裂基因存在的生物学意义
a) 有利于遗传的相对稳定 外显子和内含子中发生突变的
概率是相同的，但是内含子的
mutation frequen突 么cy变 ？率总是高于外显子，为什
in intron > in exon
（剪除）
（密码）
即使错误剪接留下的intron部分 被mRNA监测系统降解，避免病变和死亡
一个基因完全在另一个基因内部
如：B和A， E和D 其读码结构互不相同
three in one
one in one
☆基因内可以较低频率发生基因内的重组，交换
操纵子理论 Lac. Operon
I PO
ZY
A
Lactose
zy a
☆基因功能的表现是若干基因组成的信息表达的整体行为 ☆ one gene → one enzyme one gene → one peptide one gene → one function
rII47 ●
104 101 ●●
A gene
103 105 106 ● ●●
51 102 ●●
B gene
r106 r51 ++
r106 +
+ r51
r47
106
+
+
r47
+
+
r106
K菌株
顺反测验
顺式测验
反式测验
突变位点 在同一顺 反子内
突变位点 在不同的 顺反子内
A
B +－
A
B
++
A
B
A
B
19世纪60年代初，孟德尔对具有不同形态的豌豆作杂交 实验，在解释实验中每种性状的遗传行为时，用A代表红花， a代表白花，表明生物的某种性状是由遗传因子负责传递的， 遗传下来的不是具体的性状，而是遗传因子。遗传因子是颗 粒性的，在体细胞内成双存在，在生殖细胞内成单存在。孟 德尔所说的“遗传因子”是代表决定某个性状遗传的抽象符 号。
☆基因的两个基本属性： 基因是世代相传的， 基因是决定遗传性表达的
现在所说的“基因是生物体传递遗传信息和表达遗传信 息的基本物质单位”，实际上就是孟德尔所阐明的基因观。
1926年，摩尔根的巨著《基因论》出版，从而 建立了著名的基因学说。
☆ 基因是染色体上的实体 ☆ 基因象链珠(bead)一样，孤立地 呈线状地排列在染色体上 ☆ 基因是
第一节 基因与基因组的概念
基因
是遗传信息的物理和功能单位，包含产生 一条多肽链或功能RNA所必需的全部核苷酸 序列。
基因结构研究的历史
从遗传学史的角度看，基因概念大致分以下几个阶段：
泛基因 （或前基因）
孟德尔 （遗传因子）
摩尔根 （基因）
现代基因
操纵子
顺反子
遗传学的奠基人孟德尔 （Gregor Johann Mendel 1822～1884）
b) 增加变异机率， 有利于生物的进化 不对称交换形成 splitting gene
是生物体产生变异导致进化的重要途径之一
splitting gene （含有intron ）
增加了基因的长度
增加了基因内的重组交换几率
有利于形成变异和生物多样性
c) 扩大生物体的遗传信息储量
对 intron 不同方式的剪接（选择性剪接），形成不同的基因产物
根据其是否具有转录和翻译功能可以把基因分为三类： ☆编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能，包括编 码酶和结构蛋白的结构基因以及编码调节蛋白的调节基 因； ☆只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括tRNA基 因和rRNA基因； ☆不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括 启动子和操纵基因。启动子和操纵基因有时被统称为控 制基因。
真核蛋白质编码基因的核苷酸序列中间插入有与编码无关的DNA 间隔区，使1个基因分隔成不连续的若干区段 。
☆重叠基因
一些噬菌体和动物病毒，不同基因的核苷酸序列有时是可以共用 的。
内含子(intron) 位于基因内部，不
编码基因产物的序列，在 成熟mRNA中被切除。
外显子(exon) 一个基因不包括内
顺反测验结果的图解。当顺式有功能，而反式没有功能时，突变位点 突变位点在同一顺反子内；当顺式有功能，而反式也有功能时，突变位点 突变位点在不同顺反子内。
顺反子假说（Theory of cistron）
☆ Cistron 是基因的同义词 ☆在一个顺反子内，有若干个突变单位 突变子 ☆在一个顺反子内，有若干个交换单位 交换子 ☆基因是一个具有特定功能的，完整的，不可分割 的 最小的遗传单位
第三章 基因和基因组结构
第一节 基因与基因组的概念
基因的概念 基因的命名 基因的结构 基因组与C值矛盾
第二节 病毒基因组
第三节：细菌的基因组
细菌染色体基因组结构的一般特点 大肠杆菌染色体基因组的结构和功能
第四节 真核生物基因组及其组分
真核生物基因组的特点 真核生物基因组组分 真核生物DNA序列组织 基因家族
基因主要位于染色体上，还有染色体外遗传物质
基因概念的发展
☆移动基因
DNA能在有机体的染色体组内从1个地方跳到另一个地方，它 们能从1个位点切除，然后插入同一或不同染色体上的另一个位置。 移动基因机构简单，由几个促进移位的基因组成。基因的跳动能 够产生突变和染色体重排，进而影响其他基因的表达。
☆断裂基因
（5% isoform protein in mammalian）
珠蛋白 豆血红蛋白
亚铁血红素结合蛋白质 Heme-binding protein
亚铁血红素结合功能域
基鼠 因的
两 个 胰 岛 素
1977年Sanger在研究 ΦX174时发现的。ΦX174是 一种单链DNA病毒，宿主为 大肠杆菌，因此，又是噬菌体。 它感染大肠杆菌后共合成11个 蛋白质分子，总分子量为25 万左右，相当于6078个核苷 酸所容纳的信息量。而该病毒 DNA本身只有5375个核苷酸， 最多能编码197kDa蛋白质， 实际上编码263kDa蛋白质。