遗传性结直 MSH6,APC,M
肠癌
UTYH
BRCA2,HOBX
遗传性前列 13,CHEK2,R
腺癌
NASEL
女性套餐：
遗传性乳腺
癌，遗传性
结直肠癌
男性套餐：
遗传性前列
腺癌，遗传
性结直肠癌
癌组织（新 鲜冻存组织 、FFPE样 本）、外周 血
博奥生物
全套检测：
9大类68种
爱身谱 疾病
慢病检测套
餐：慢病常
硬化、肥胖
、出血性脑
卒中、缺血
性脑卒中、
糖尿病、代
谢综合征、
阿尔海默茨
病（老年痴
重大疾病单 呆）、抑郁
病种基因组 症、肝癌、
检测与健康 肺癌、胃癌
服务”产品 、食管癌、
（简称单病 乳腺癌、结
种产品） 直肠癌
糖尿病及其
重大疾病并 4个并发症
发症（套 （糖尿病冠
餐）基因组 心病，糖尿
遗传分析与 病肾病，糖
健康服务” 尿病脑卒中
产品-糖尿 、糖尿病视
病并发症套 网膜病）共
餐
计5种疾病
90万个位
点
30
20 20
美国
Affymetrix 公司 SNP6.0基 因芯片
重大疾病并 高血压及其
发症（套 3个并发症
餐）基因组 （高血压肾
遗传分析与 病，高血压
健康服务” 脑卒中，高
产品-高血 血压左心室
压并发症套 肥厚）共计
叶酸吸收能 力、乳糖代 谢能力、铁 吸收能力、 钙吸收能力 、硒吸收能 力
诺禾致源
维生素B12
吸收能力、
备孕22项 维 计生 划素 怀D孕吸
者；
2、有
遗传性疾病
家族史的育
龄人群；
3、特
定条件下以
种族和区域
为基础的风
险增加的育
龄人群（地
中海贫血及
蚕豆病）；
4、想
要了解生殖
风险有关的
信息的育龄
人群。
隐性遗传携
准确定位致
病基因位
点，解析致
病特点，从
而为指导阳
性患儿的进
一步干预治
新生儿疾病 疗提供专业
筛查
依据
乳腺癌、肺
癌、肾癌、
结直肠癌、
胃癌、胰腺
癌、甲状腺
癌、胰腺癌
癌症个体化 、肝癌、头
用药基因检 颈癌、黑色
测－诺易康 素瘤等等
遗传性肿瘤
风险检测－ 遗传性乳腺 BRCA1、
诺思安 癌
BRCA2
MLH1,MSH2,
带者筛查
无创产前检 染色体非整
测
倍体疾病
2000
常见的疾病
有猫叫综合
征、X连锁
鱼鳞病、快
乐木偶综合
染色体微缺 征、斑点状
失微重复检 软骨发育异
测
常 禾综 致合 源征 提等 供
的基于高通
量测序的新
生儿疾病筛
查，是指一
次性对多种
先天性疾病
的致病基因
进行目标区
域捕获，通
过高深度测
序，再结合
最新的生物
信息分析，
慢淋、急淋 、霍奇金淋 巴瘤、非霍 奇金淋巴瘤 、缺铁性贫 血、神经母 细胞瘤、1 型糖尿病、 双向情感障 碍、抑郁症 、孤独症、 肥胖症、系 统性红斑儿 狼疮、小儿 哮喘、小儿 癫痫、特异 性皮炎、白 癜风、肌肉 能力、身高 预测、小儿 近视、牙齿 发育、阅读 能力、维生 素D吸收能 力评估、钙 儿童全基因 磷吸收能力 检测项目 评估 高血压、冠 心病、高胆 固醇血症、 高甘油三酯 血症、2型 糖尿病、心 肌梗死、心 脏骤停、抑 郁症、中风 、房颤、动 脉粥样硬化 、长寿倾向 、老年性痴 银发无忧基 呆性、骨质 因检测项目 疏松 高血压、心 脏骤停、强 直性脊柱炎 、胃十二指 肠漠溃疡、 动脉粥样硬 化、咖啡因 耐受性、酒 精损伤评估 、抑郁症、 男性秃顶 （男）、抗 都市菁英基 氧化能力 因检测项目 （女）
脑胶质瘤、 食管鳞状细 胞癌、肾癌 、宫颈癌、 卵巢癌、乳 腺癌 肿瘤18项女 预防乳腺癌 14项 儿童学习成 长32项
2800
1880 2800
儿童高血压 、多动症、 儿童1型糖 尿病、儿童 急性淋巴细 胞性白血病
儿童抽动症 、儿童肥胖 症、儿童肺 结核、儿童 湿疹、儿童 哮喘
叶酸吸收能 力、酒精代 谢能力、咖 啡因代谢能 力、乳糖代 谢能力
因组遗传分 颈癌、子宫
析与健康服 内膜癌、卵
务”产品- 巢癌共计14
女士肿瘤套 种女性高发
餐
肿瘤疾病
30
五大慢病 糖尿病、
（套餐） 高血压、
基因组遗 冠心病、
传分析与 代谢综合
健康服务 征、肺癌
产品
五种疾病
上海伯豪 医学检验 所
靶向药物贝伐单抗 、吉非替 尼、厄洛 替尼、西 妥昔单抗 、帕尼单 抗、克里 唑蒂尼、 曲妥珠单 抗、瑞格 非尼、舒 尼替尼、 威罗菲尼 、索拉非 尼、依维 莫司、坦 罗莫司、 拉帕替尼 、帕妥珠 单抗、伊 马替尼； 化疗药物铂类、紫 杉醇、多 西他赛、 长春瑞宾 、培美曲 赛、吉西 肿瘤个体 他滨、依 化检测 托泊苷、
2型糖尿病
痛风
心肌梗死
白内障
肥胖症
乙肝
非酒精性脂 肪肝病
老年痴呆症
抑郁症
高血压
缺血性脑卒 中
帕金森氏病
成人健康无
忧精选包 出血性脑卒
100
中 无创取样，
准确排查胎 儿T21、T18
、T13
贝瑞和康 贝比安
1688
科诺安
科孕安 昂科益 23andme 全基因
产前检测， 流产原因排
疾病检测， 自闭症原因 排查。可一 次分析23对 染色体的数 目和结构异 常，精确度 极高，可准 确检测＞ 100Kb的染 色体微缺失 /微重复， 可检测超过 300种染色 体疾病以及 大于5%的低 比例嵌合， 全面排查染 色体异常 用于试管婴 儿植入子宫 前的胚胎检 测，全部23 对染色体的 非整倍体， 大于1Mb的 遗传自父母 已知的染色 体微缺失/ 微重复，大 于10Mb的新 发的染色体 微缺失/微 重复 非小细胞肺 癌，肿瘤基 因分型并对 循环肿瘤 DNA准确定 量，为后续 靶向治疗用 药选择及疗 效评价提供 依据。 高度遗传相 关性疾病50 种，个体化 药物反应 21/11种， 具有遗传因 素的疾病 120/38,性 248/120 状和体征21 （亚洲人）
见11项；慢
病 女多 性发 肿6瘤项检
测套餐：多
发肿瘤4项
（卵巢癌、
乳腺癌、宫
颈癌、子宫
癌）；全身
肿瘤16项
（肺癌、肝
癌、胃癌、
肠癌、胰腺
癌、喉癌、
食管癌、膀
胱癌、鼻咽
癌、骨髓瘤
、皮肤癌、
肾癌、乳腺
癌、卵巢癌
、宫颈癌、
子 男宫 性癌 肿） 瘤套
餐：多发肿
瘤5项（肺
癌、肝癌、
胃癌、食管
癌、前列腺
癌）；全身
360基因 抗雾霾17项
基于高通量
测序技术
（Next
Generation
Sequencing
，NGS）的
外周血、羊 新型染色体
水、脐带血 疾病检测技
10
、流产物 术
对受精卵发 育至第3天 的8-细胞期 单卵裂球或 第5天的囊 胚滋养层细 胞进行检测
10 mL静脉 血
基于环化单 分子扩增和 重测序技术 （cSMART）
餐
4种疾病
20
肺癌、胃癌
、肝癌、结
直肠癌、食
管癌、胰腺
癌、鼻咽
高发肿瘤 癌，甲状腺
（套餐）基 癌、肾癌，
因组遗传分 膀胱癌、淋
析与健康服 巴癌，前列
务”产品- 腺癌共计12
男士肿瘤套 种男性高发
餐
肿瘤疾病
30
肺癌、胃癌
、肝癌、结
直肠癌、食
管癌、胰腺
癌，鼻咽
癌，甲状腺
癌、肾癌，
高发肿瘤 膀胱癌、乳
（套餐）基 腺癌、子宫
乳腺癌药物 检测 小细胞肺癌 药物检测
非小细胞肺 癌药物检测
5个工作日 5个工作日
5个工作日
新鲜癌组织 直径5毫米 左右；石蜡 包埋组织切 片，5~10片 、厚度 10~20微 米；抗凝血 3毫升 抗凝血2毫 升 新鲜癌组织 直径5毫米 左右；石蜡 包埋组织切 片，5~10片 、厚度 10~20微 米；抗凝血 2毫升
GWAS—全基 因组关联研 究（疾病易 感基因检 测，共11类 套餐）
1甲醛固定 组织、 2 石蜡包埋 组织、3切 片、4抗凝 血
唾液、口
腔黏膜、
外周静脉
22
血
基因芯片
肺癌、胃癌 、肝癌、结 直肠癌、胰 腺癌、喉癌 、食管癌、 鼻咽癌、甲 状腺癌、膀 胱癌、肾细 胞癌、黑色 素瘤、脑胶 质瘤、霍奇 金淋巴瘤、 非霍奇金淋 巴瘤、慢淋 、急淋、颅 内动脉瘤、 基底细胞癌 、多发性骨 髓瘤、乳腺 癌、卵巢癌 （女）、宫 颈癌(女） 、子宫内膜 癌（女）、 睾丸癌 (男）、前 肿瘤疾病基 列腺癌 因检测项目 （男） 冠心病、高 血压、心肌 梗死、中风 心血管疾病 、动脉粥样 检测项目 硬化 乳腺癌、宫 颈癌、卵巢 癌、子宫肌 瘤、抑郁症 女性呵护基 、抗氧化能 因检测项目 力
肿瘤13项
（肺癌、肝
癌、胃癌、
食管癌、前
列腺癌、肠
癌、胰腺癌
、喉癌、膀
胱癌、鼻咽
癌、骨髓瘤
、皮肤癌、
肾癌）
其它单项检
测：
忘忧谱（基
因指导肿瘤
个体化医 白血病药物
疗）
检测