遗传性疾病往往具有家族性，但并不是所有的家 族性疾病都是遗传病，也不是所有的遗传病都具有家 族性。
2.2 性别决定与伴性遗传
第六章 人类遗传学与优生
性别决定的类型：
➢XY型：包括人在内的哺乳动物，某些昆虫和鱼类。 ➢ZW型：鸟类、某些两栖类和爬行类。雄性同配性别， 雌性异配性别。
➢XO型：蝗虫、蟋蟀和蟑螂。雌性为2n+XX，雄性为 2n+X。
1.3 先天性疾病
第六章 人类遗传学与优生
先天性疾病是指婴儿出生时就表现出临床症状的 疾病。有相当多的遗传病是先天性疾病，但并不是所 有的先天性疾病都是遗传病。如先天梅毒、先天AIDS、 怀孕时受某些微生物感染或药物影响等。相反，有些 遗传性疾病并不表现先天性，必须到一定年龄以后才 发病。
1.4 家族性疾病
疲劳。 严重亚健康可明显影响健康寿命，甚至造成英年早逝、早病和早残。
预防亚健康的“十字方针”：
“平心” , 平衡心理、平静心态、平稳情绪； “减压”, 适时缓解过度紧张和压力； “顺钟”, 顺应好生物钟，调整好休息和睡眠； “增免”, 通过有氧代谢运动等增强自身免疫力； “改良”, 通过改变不良生活方式和习惯，从源头堵住亚健康状态发生。
常见的染色体病有以下几种：
21三体综合征（Down综合征）：
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21三体综合征（Down综合征）：
发病率约为1/650。
临床表现为：扁平面容、短头、鼻梁低、内眦赘皮、外眦上斜、耳小、 眼距宽、大舌头、口常张开、流口水、先天性心脏病、智力障碍、常呈 通贯手。
发病因素主要与母亲的怀孕年龄有关，35岁以上孕妇发病率显著增加。
是大多数慢性非传染性疾病的疾病前状态，大多数恶性肿瘤、心脑血管疾病 和糖尿病等均是从亚健康人群转入的。
明显影响工作效能和生活、学习质量，甚至危及特殊作业人员的生命安全， 如高空作业人员和竞技体育人员等。
心理亚健康极易导致精神心理疾患，甚至造成自杀和家庭伤害。 多数亚健康状态与生物钟紊乱构成因果关系，直接影响睡眠质量，加重身心
➢蜜 蜂 型 ： 受 精 卵 发 育 成 蜂 王 （ 皇 ） 及 工 蜂 （2n=32），未受精卵发育成雄蜂（n=16）。
➢植物的性别决定：大多属于XY型，也有XO型或ZW 型，也有单基因决定。
伴性遗传及其特征
果蝇白眼遗传： 1、与性别有关 2、交叉遗传（绞花遗传） 3、隔代遗传
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不良生活方式和习惯 如高盐、高脂和高热量饮食，大量吸烟和饮酒及久坐不运动是 造成亚健康的最常见原因。
环境污染的不良影响 如水源和空气污染、噪声、微波、电磁波及其它化学、物理因 素污染是防不胜防的健康隐性杀手。
不良精神、心理因素刺激 是心理亚健康和躯体亚健康的重要因子之一。
亚健康危害：
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核型45，XO。外表女性，身材矮小、原发性闭经，卵巢萎缩， 乳房不发育、性器官发育不良，不育。在女性中的发病率约为 4/1000。
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XYY综合征（超雄）：
1.2 疾病谱
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根据疾病的概念，疾病可分为三大类：
主要由环境因素引起：如外伤、传染性疾病、化 学性中毒等。
主要由遗传因素引起：如色盲、Down氏综合征、 血友病、半乳糖血症等。
介于上述两者之间：遗传结构发生了一定的改变， 但必需在一定的环境下才可发病。主要是一些多基 因病，如：肿瘤、心血管疾病、糖尿病、精神分裂 症等。
2011
第六章 人类遗传学与优生
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亚健康定义和起因：
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以WHO的健康新概念为依据，亚健康可划分为：
➢ 躯体亚健康: 表现为不明原因或排除疾病原因的体力疲劳、虚弱、周身不适等； ➢ 心理亚健康: 表现为不明原因的脑力疲劳、情感障碍、思维紊乱、恐慌、焦虑、
母亲年龄（岁） <25 25~29 30~34 35~39
40~44 ≥45 平均
发病率 1：1800 1：1500 1：800 1：250
1：100 1：50 1：650
猫叫综合征（5p-综合征）：
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患者及核型
5号染色体短臂缺失引起。 发病率约1/50000，男女比率约1：2。 临床特征是：猫叫样哭声、小头、智力低下、低位耳朵、 斜视、宽眼距等、先天性心脏病等。
自卑以及神经质、冷漠、孤独、轻率，甚至产生自杀念头等；
➢ 社会适应性亚健康: 突出表现为对工作、生活、学习等环境难以适应，对人际关 系难以协调，即角色错位和不适应是社会适应性亚健康的集中表现；
➢ 道德方面的亚健康: 世界观、人生观和价值观上有明显的损人害己的偏差。
过度紧张和压力 研究表明长时期的紧张和压力对健康有4害：①引发急慢性应激直 接损害心血管和胃肠系统，造成应激性溃疡和血压升高、心率增快、加速血管硬 化进程和心血管病发生；②引发脑应激疲劳和认知功能下降；③破坏生物钟，影 响睡眠质量；④免疫功能下降，导致恶性肿瘤和感染机会增加。
2.3 数量性状遗传
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数量性状：是指性状呈连续变化，界限不清楚，
不易分类的性状。
数量性状是由遗传与环境因素共同作用的结果。
如：牛的产奶量、鸡的产蛋量； 小麦的株高、穗长、千粒重； 人体身高、体重、智商等。
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3. 遗传病的类型及其遗传特征
根据遗传病的发病机理，遗传病可分为：
染色体病 单基因病 多基因病 线粒体病
是指由于染色体数目的改变或结构的畸变引起的疾病。这类疾病的后 果往往比较严重。染色体病除平衡易位外，一般不在家系中传递，即不表 现为家族性，因为这是由于减数分裂异常引起的。
目前已经发现的人类染色体数目或结构异常的遗传病约有400余种。
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先天性睾丸发育不全症（Klinefelter综合征）：
患者核型
患者
核型47，XXY。外表男性，但睾丸发育不全或隐睾，乳房发 育，体毛及胡须稀少。性情体态趋于女性，体质较弱，智能 一般较低，不育。约占男性的1/500。
性腺发育不全症(Turner综合征)：
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