饮食 指导
生活 指导
心理 指导
用药 指导
告知病人及其家属饮食忌口对本病的治疗具有重要 意义，指导食用含铜量低的食物，如白米面、牛奶、 萝卜、土豆、苹果、橘子等；避免含铜量高的食物， 如豌豆、蚕豆、坚果类、贝壳类、螺类，各种动物 肝脏和血以及巧克力、咖啡等；避免使用铜制食具 和炊具。
指导患者应保持愉快的心情，乐观 的态度和稳定的情绪，避免因情绪 刺激而使病情反复或加重。
护理措施
观察并记录抽搐的发作时间及持续时 间并及时报告医生，使用镇静药后观 察用药效果。病人抽搐发作时，应及 时使用牙垫，防止咬伤，切勿用力按 压病人。 患者关节僵硬，四肢血运差， 注意防止压力性损伤，观察氧管、胃 管及其他皮肤受压情况，松开氧管、 胃管，血氧饱和度夹减压
护理措施
了解所使用镇静药物的适应症、 用法、用量、不良反应，注意事 项，观察病人用药后反应 。评 估语言沟通障碍的程度，选择可 以使用的交流方式，了解患者的 心理状况。
指导患者和家属正确服药，并告知患 者家属药物的不良反应及服药的注意 事项。告知患者家属肝豆病人需长期 不间断服药，切不可随意减量或停服， 家属应督促患者服药或喂药到口。教 会患者家属正确识别病情变化的一些 表现。
指导患者生活起居要有规律，要保 证充足的睡眠，特别是年龄偏小的 患者。适量活动，不过度玩耍、嬉 戏，避免疲劳和过度紧张。
护理措施
定时观察受压皮肤情况，保持皮 肤清洁，床单位干洁平整无渣屑， 使用气垫床，翻身枕，水垫，勤 翻身等防压疮措施 ，根据医嘱 予加强营养、补液治疗，指导予 进食低酮食物，少量多餐，可试 从口内喂入少量果汁、水，并做 好口腔护理，进食后保持半卧位 30分钟，不平躺。
护理措施
监测血白蛋白指标。定时监测生命体征及体温变 化，严格无菌操作，及时更换尿套 。低酮饮 食，避免铜高食物如坚果类、巧克力、蚕豆、 玉米、香菇、贝类及动物肝及血；高氨基酸及 高蛋白饮食可促进铜的排泄。患者有受伤的危 险注意给病人加床栏防坠床，必要时使用保护 性约带。
肝豆状核变性
定
病因
临
及发
床
义
病机 制
表 现
辅 助 检 查
治 疗 要 点
病 例 分 析
肝豆状核变性
是一 （hepatolenticular degeneration,HLD） 种染色体隐形遗传的铜代谢障碍 性引起的肝硬化和脑变性疾病。
锥体外 系症状
临床 肝脏
精神
症状
表现
症状
角膜色 素环
表现为倦怠、无力、食欲不振、 肝区疼痛、肝肿大或肝缩小、 黄疸、腹水甚至出现肝昏迷等。
现患者存在护理问题：1. 清理呼吸道低效 2. .躯体 移动障碍 3. 自理缺陷 4. 有皮肤受损的危险 5. 营养 失调6水电解质紊乱 7有外 伤的危险（跌倒、坠床 ）
8语言沟通障碍 9有感染的 危险 10潜在并发症：惊厥
协助病人生活护理，如洗濑、大小便及个人卫生， 移动病人要保证病人安全，预防不活动的并发症： 保持肢体功能位，协助翻身更换体位，并予肢体 按摩，予充足液体入量，躯体的活动，缓泻剂预 防便秘 。 观察病人痰鸣音及痰液性质、量， 有无呼吸困难，紫绀，协助其翻身拍背，摄入足 够水分，防止痰液粘稠，必要是予雾化吸入，吸 痰机吸痰。
手术治疗
对及严重病例可执行肝移植手术;严 重脾功能亢进病人也可考虑脾切除。
其他治疗
本病应注意保肝治疗，如使用维生素C及B族维 生素、肌苷、葡醛内酯等。 应重视对症治疗， 如有肌强直时可 服用苯海索；肌强直和震颤明 显 时可用左旋多巴或美多巴；精神症 状明显 时给予抗精神病药物。
病例介绍:36床 男 24岁 诊断：肝豆状核变性。 患者于8年前无明显诱因出现双手震颤、步态不稳， 动作缓慢，前往广州脑科医院治疗，确诊为肝豆状 核变性，给予青霉胺治疗，患者半年前因自行过量 服用青霉胺后，神经系统症状加重，经广州脑科医 院治疗后，病情进行性加重，患者家属商议后表示 放弃救治，家属要求来我院治疗，拟“肝豆状核变 性”收入院。入院时院外带入胃管，体格检查： T:36℃,P：90次/分，R:20次/分，BP： 120/80mmhg.慢性病容，体质消瘦，皮肤较黑，面 部及
双侧小腿外侧明显，神志模糊，面具样脸，构音障 碍，语言低沉含糊，咀嚼无力，吞咽尚可，双侧瞳 孔等大等圆，直径约3.0mm,对光反射灵敏，可见 角膜色素环，四肢扭转痉挛，肌肉萎缩，关节畸形， 肌力无法检查、肌张力强制性增高，小便失禁。腹 壁反射存在，戈登征（-）巴彬斯基征（-）。跌倒 风险评分35分 ，压疮风险评分29分，BI评分0分， 入院后予完善相关检查，铜蓝蛋白：0.08G/L （0.15-0.45）生化：尿素氮:6.84mmol/L , 肌 酐:65.7umol/L , 谷草转氨酶:40U/L , 谷丙 转氨酶:18U/L ,
多于青少年起病，少数可 迟至成年期，4-50岁多 见。以肝脏为首发症状者 发病年龄11岁，神经系统
症状首发者19岁。少数患 者可有溶血性贫血、皮下 出血、鼻出血、关节病变、 肾损害及精神障碍为首发
症状。
辅助检查
血清cp及 尿铜检查
肝肾功能 检查
出现肝损害可表现为血清总蛋白降低， γ-球蛋白增高；肾损害时出现血尿 素氮，肌酐增高及蛋白尿等
பைடு நூலகம்
K-F 环
神经系统症状：主 要是锥体外系症状， 此外还有较广泛的 神经损害，如皮质 功能损害，晚期可 出现器质性精神障
碍。
肝脏症状:约80%患者可 出现肝脏症状，倦怠、 乏力、肝区疼痛、脾亢、 黄疸，肝性脑病等，
10-30%的患者发生慢 性活动性肝炎，少数患 者表现为无症状性肝、
脾大或转氨酶升高。
影像学检 查
头部CT及MRI异常率高达85%，多为大脑 皮质萎缩，双侧豆状核区低密度灶；骨 关节X线平片可见骨质疏松，骨关节炎 或骨软化等。
减少铜的摄入
限制和降低饮食中铜含量，选用低铜的饮食。
增加铜的排泄
常选用以下药物：① D-青霉胺：D-青霉胺能促 使铜自组织沉积部位清除，可在肝脏中形成无毒 的复合物，消除游离态铜的毒性。为本病首选药， 但需要终身服药。② 硫酸锌：可结合血中游离 铜，形成低毒性硫醇化合物经尿排出。③ 二流 基丁二酸钠（Na-DMS）：可通过竞争机制抑制铜 在肠道的吸收，使粪便排泄增多。