APTT(A)
PT(N) 内源途径缺陷
APTT(A)
PT(A) 无出血症状
共同途径缺陷
凝血因子I、II、V、X缺陷症
（遗传性、获得性）
凝血因子XII、PK、HMWK缺陷症
（遗传性、获得性）
21
血友病筛选及诊断试验
筛选试验
确诊试验
PT APTT TT Fg
混合试验
纠正
凝血因子活性检测 病理性抗凝物质检测
12
血管性血友病分型
❖ 1型, VWF 量部分缺乏 (75%)
❖ 2型, VWF 质异常 (25%)
90%以上漏诊
◆ 2A型,血浆中缺乏大中分子量VWF多聚物 ◆ 2B型,血浆中缺乏大分子量VWF多聚物，与血小板GPIb的 结合能力增强 ◆ 2M型,血浆中VWF多聚物分布正常，血小板黏附能力下降 ◆ 2N型,血浆中VWF多聚物分布正常，与因子VIII结合能力 明显下降
❖ 3型, VWF 完全缺乏 (《5%)
13
血管性血友病实验室诊断
出血筛查
PLT ; PTT; PT; Fibrinogen or TT
VWD初步诊断
VWF:Ag; VWF:Rco; FVIII； BT
确诊和分型
➢ VWF:Rco /VWF:Ag比值 ➢ 多聚物检测 ➢ 胶原结合试验
费时 经验
➢ RIPA ➢ FVIII 结合试验
17
病例1
女，25岁，月经增多伴皮肤黏膜瘀点、瘀斑10年 APTT70’‘，PT13“，Fg2.1g，BPC130×109/L FⅧ:C21%，FⅨ:C60%， FⅪ:C73%，FⅫ:C81% vWF:Ag 30% ，BT16’, vWF:Ristocf A:25% 诊断 血管性血友病 治疗 DDAVP，低温冷沉淀制剂
VWD2A、2B、2M——VWF Activity/VWFAg；比值小于0.7 VWD2N&血友病A ——F VIII/VWF Ag比值小于0.7 VWD3——VWF Ag极低或者检测不到
血栓前状态VWF变化
——血管内皮损伤VWF Ag增高
16
不同类型 vWD的特异性试验
类型 1 2A
VWF:RCo 减低
皮下胶原（collagen）
PLT
Fibrinogen 血管内皮细胞
5
初期止血缺陷的诊断
出血时间延长
血小板计数减少
血小板减少
血小板计数正常
原发性 继发性
血小板功能缺陷
遗传性 获得性
某些凝血因子缺乏
血小板计数升高 血小板增多
原发性 继发性
筛选试验 特殊检测
血管性血友病
低（无）纤维 蛋白原血症
遗传性 获得性 遗传性 获得性
设备
➢ DNA 测序
14
VWD Diagnosis
• VWD 分型是复杂的 • 多种技术联合应用
15
快速诊断
von Willebrand Factor Antigen
von Willebrand Factor Activity
vWD诊断、分型
VWD1——三者至少有1项减低
VWF Activity/VWFAg；F VIII/VWF Ag比值近1
显著减低
VWF Ag 减低
Ratio vWF: RCo to vWF Ag
> 0.7
稍低到正常
< 0.7
FVIII:C (clotting) 低到正常
低到正常
Ratio FVIII to vWF Ag
> 0.7
> 0.7
2B
减低
稍低到正常
< 0.7
低到正常
> 0.7
2M
减低
稍低到正常
< 0.7
2N 稍低到正常 稍低到正常
血栓与止血的检测及临床意义
常用的血栓与止血检测项目
血小板计数、血小板功能检测 PT、APTT、Fbg、TT 各种凝血因子、vWF AT、PC、PS FDP、D-D、α2-PI、PLG 狼疮抗凝物 肝素
止血过程
Neural
BV Injury
Tissue Factor
Blood Vessel
> 0.7
低到正常
> 0.7
低
< 0.7
3 显著低近于零 显著低近于 不能监测 零
非常低
* The cut off of 0.7 is suggested in table in Veyradier et al., Int. J. Clin. Lab. Res., 1998.
Undetectable
18
二、二期止血的特殊检测
19
凝
凝血因子XIIII缺陷症
（遗传性、获得性）
凝血因子VII缺陷症
（遗传性、获得性）
外源途径缺陷
凝血因子VIII、IX、XI缺陷症
（遗传性、获得性）
因子XIII定性 实验阳性
APTT(N) APTT(N)
PT(A) 有出血症状 PT(N)
4
凝血机制 Factor VIII and vWF
黏附
Fibrinogen
Fibrinogen PLT
聚集
PLT
PLT
PLT
PLT
GPIb
GPIb
GPIb
GPIb
vWF vWF vWF vWF
VIII
VIII
VIII
VIII
Binding Site
Binding Site
Binding Site
Binding Site
6
筛选试验
血小板计数 出血时间（测定器法） 血小板功能初筛仪
7
出血时间（BT)：血小板和血管功能
血小板聚集试验---原理
常用诱导剂诱导的血小板聚集
1. ADP 2. 胶原 3. 肾上腺素 4. 瑞斯托霉素
5. 花生四烯酸
正常人不同诱导剂诱导的血小板聚集和释放反应
病例
男性，15岁， 6个月时，跌倒身上有瘀斑，8个月时出现比出血，鼻及 牙龈经常出血，身上有针尖样出血点。 检测：血常规正常，PLT：193X109, BT:20 min X血小板聚集：Ris：50%； ADP:5%; AA:6.0%; Epi： 3.0%；Coll：6.0%； 流式检测：CD41：0.3%；CD61：0.4% VWF:Ag：89.6； VWF:Ac：70.6% 血涂片：血小板不聚集 诊断：血小板无力症，治疗：输注血小板
Constriction
Reduced Blood flow
Platelet
Activation Primary hemostatic plug
Plt-Fusion
Coagulation
Activation
Thromibn, Fibrin
Stable Hemostatic Plug
一、初期止血的特殊检测
不纠正 FVIII抑制物 类肝素 狼疮抗凝物质
混合试验(mixing test)
PT延长＞3′， APTT延长＞5′ 患者血浆：正常人血浆 1：1或4：1 即刻检测，37°C孵育2h后检测 结果判断： ＞X+2SD 不纠正