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【医学课件大全】21三体综合症.ppt
2.避物会导致先天愚型儿的产生。
3.避免接触化学物质:生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药
和一些化学物质的防护,避免直接接触。
4.避免病毒感染:病毒感染是引起染色体断裂原因之一,在流行
性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿,并可用
淡盐水每日漱口,这样可起到消毒防病的作用。
易位型
嵌合型
(三)嵌合体型 约占本征的2%~4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多 见),一株正常,另一株为21-三体细胞, 本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体 不分离所引起,临床表现随正常细胞所占 百分比而定。
嵌合型
发病机制
先天愚型的预防
1.避免离电辐射:在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查, 远离有放射线的物质,就是看电视也不要过折、过长。
5.注意个人卫生:孕妇每个星期至少要洗澡一次,每天要冲洗会
阴部,保持个人良好的卫生习惯,同时在居住的环境中防止潮湿,保
持干燥,注意通风。
6.保持良好的生活习惯:在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不
饮酒,或者少吸烟、少饮酒,保持良好的工作环境和生活环境。
21三体综合症
标准型
易位型
(二)易位型 约占2.5%~5%。多为罗伯逊易位 (Robertsonian translocation),是只发生在近端着 丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的 21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中, D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为 46,XX(或 XY)-14,+t(14q21q);少数为15号。 这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有 14/21平 衡易位染色体携带者,核型为 45,XX(或 XY),-14, -21,+t(14q21q)。另一种为G/G易位,是由于G 组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t (21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,t (21q22q),较少见。
标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%,母亲年龄愈大,风险率愈高。 易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/ G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方D/G易位,则风险率为4%;绝 大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易 位携带者,其下一代100%患本病。
21三体综合症
北翼一楼108宿舍
王四兵 刘则鹏 李长世 史云峰
什么是21三体综合症(先天愚型)
21-三体综合征(又称先天愚型或Down 综合征)属常染色体畸变,是小儿染色体 病中最常见的一种,活婴中发生率约1/ (600~800),母亲年龄愈大,本病的发 病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流 产。