第二讲染色体畸变与染色体病（13级临床1-10班、麻醉）考试说明：一、单项选择题1 目前临床上最常用的显带技术是( )Q带G带高分辨显带 FISH R带2 定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的染色体号臂的符号区的序号带的序号染色体所属组号3 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（）Q11 P11 q11 p11 q004 关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（）Xq273.1 Xq27.3.1 Xq27.31 Xq2.7.3.1 Xq2.73.15 嵌合体形成的原因可能是( )卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失6 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为( )亚二倍体超二倍体多倍体嵌合体三倍体7 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )多倍体非整倍体嵌合体三倍体三体型8 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )单倍体三倍体单体型三体型部分三体型9 四倍体的形成原因可能是( )双雌受精双雄受精核内复制不等交换染色体不分离10 46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（）减数分裂后期Ⅰ染色体不分离减数分裂后期Ⅱ染色体不分离有丝分裂染色体丢失第一次卵裂染色体不分离第二次或之后卵裂染色体不分离11 嵌合体的产生通常发生在（）阶段第一次减数分裂第二次减数分裂受精卵有丝分裂初级卵母细胞有丝分裂次级卵母细胞有丝分裂12 单体型个体的体细胞内染色体数目是（）23 24 45 46 4713 染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目是（）1个2个 3个 4个 3个或4个14 在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（）正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大个体病情越重形成的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大15 ( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向家族性高胆固醇血症着色性干皮病Down综合征猫叫样综合征 WAGR综合征16 染色体数目发生非整倍性改变的可能机制是( )染色体断裂染色体易位染色体倒位细胞分裂过程中染色体不分离染色体发生核内复制17 染色体不分离( )只是指姐妹染色单体不分离只是指同源染色体不分离只发生在有丝分裂过程中只发生在减数分裂过程中是指姐妹染色单体或同源染色体不分离18 *人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )一个异常性细胞两个异常性细胞三个异常性细胞四个异常性细胞正常的性细胞19 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的( )减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体丢失20 第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产（n＋1）型的配子只产生（n －1）型的配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子21 第一次减数分裂时染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n+1）配子只产生（n-1）配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子22 染色体不分离发生在第二次卵裂，则形成的嵌合体理论上具有的细胞系数目是（）1个 2个3个 4个 3个或4个23 减数分裂时某号染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n－1）型的配子只产生（n＋1）型的配子产生的配子都是正常的产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子24 46，XX，t(2；5)(q21；q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/2 1/4 1/8 1/9 1/1825 倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/2 1/3 1/4 1/6 026 罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为（）44 45 46 47 4827 13q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体（1种）、流产正常、三体（2种）、流产三体（1种）、正常三体（2种）、正常全部流产28 15q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产正常、三体正常、流产三体、流产全部流产29 21q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产全部流产三体、正常三体、流产三体30 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体（）相互易位等臂染色体环状染色体双着丝粒染色体染色体中间缺失31 由于一条染色体长、短臂末端同时丢失，两断端粘合形成的染色体称为（）同源性染色体环状染色体等臂染色体衍生染色体中期染色体32 由于着丝粒分裂异常可以导致( )畸变。

重复缺失倒位双着丝粒染色体等臂染色体33 当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（）等臂染色体双着丝粒染色体环状染色体倒位染色体重复34 15q15q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）流产、三体、正常正常、流产三体、正常三体全部流产35 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成（）环状染色体倒位环染色体不分离染色体丢失等臂染色体36 一个个体核型为: 46，XY，-14，+t(14q；21q), 该个体是（）正常人先天愚型平衡易位携带者 14易位型三体以上都不对37 14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，现已怀孕32周，其生下Down综合征患儿的理论风险是（）1 1/2 1/3 1/4 3/438 核型46，XX/45，X产生的原因是（）受精卵在第一次卵裂时发生X染色体不分离受精卵在第二次或之后卵裂时发生X染色体不分离受精卵在第一次卵裂时发生X染色体丢失受精卵在第二次或之后卵裂时发生X染色体丢失以上都有可能39 易位型21三体综合征患者其细胞内染色体数目为（）45 46 47 68 6940 1号染色体q21带和 q31带断裂后中间缺失的繁式为（）46,XX,del (1)（pter→q21：：q21→q31） 46,XX,del (1)（pter→q21：：p31→qter） 46,XX,del (1)（pter→q31：：q21→qter）46,XX,del (1)（pter→q21：：q31→qter） 46,XX,del (1)（pter→p31：：q21→qter）41 1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其繁式为( )46，XX，t(1；5)（1pter→1p21：：5q31→5p ter；5pter→5q31：：1p21→1pter）46，XX，t(1；5)（1pter→1q21：：5 q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）46，XX，t(1；5)（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）46，XX，t(1；5)（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）46，XX，t(1；5)（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）42 2号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段丢失。

描述该结构畸变的繁式为( )46，XX，del(2)(qter→p22：) 46，XX，del(2)(pter→q22：) 46，XX，del(2)(pter→p22：) 46，XX，del(2)(qter→q22：) 46，XX，del(2)(pter→p22)43 染色体结构畸变的基础是（）姐妹染色单体交换（SCE）染色体核内复制染色体不分离染色体断裂及断裂后的异常重排染色体丢失44 游离型21三体综合征形成的主要原因是（）双亲在减数分裂过程中21号染色体不分离母亲在第一次减数分裂过程中21号染色体不分离母亲在第二次减数分裂过程中21号染色体不分离受精卵卵裂过程中21号染色体不分离双亲之一是21与D组或G组的罗伯逊易位携带者45 XYY综合征形成的原因是（）母亲在配子形成过程中发生了染色体不分离父亲在第一次减数分裂过程中发生了Y染色体不分离父亲在第二次减数分裂过程中发生了Y染色体不分离与母亲年龄有关以上都是46 脆性X综合征患者的确诊依据是（）智力低下大睾丸大耳朵多动Xq27处有细丝样脆性部位47 下列哪种核型不会引起Turner综合征（）45，XO 45，XO/47，XXX 45，XX，-21 46，X，i(Xq) 46，X，i(Xp)48 反复自发流产者可进行哪项检查以便确诊（）核型分析性染色质检查寡核苷酸探针直接分析法 RFLP分析法 VNTR分析49 体内有睾丸组织，但外表为女性，该个体为（）真两性畸形男性假两性畸形女性假两性畸形性逆转综合症以上都不是50 Edward综合征又称为________三体综合征。

13 16 18 21 2251 13三体综合征又称（）Klinefelter综合征Patau综合征 Edward综合征猫叫样综合征 Down综合征52 属于染色体结构异常的染色体病为（）Klinefelter综合征 Patau综合征 Edward综合征猫叫综合征 Down综合征53 典型( )患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征Edward综合征 Down综合征猫叫综合征Turner综合征 Klinefelter综合征54 典型的Turner综合征患者较正常人少一条_______染色体。

13号 18 号 21号X Y55 嵌合型Down综合征患者的核型之一为（）46，XY，-13，+t（13q；21q） 45，XY，-13 ，-21，+ t（13q；21q） 46，XY/47，XY，+21/45，XY,-21 46，XY/ 47，XY，+21 46，XY， -21，+ t（21q；21q）56 下列染色体畸变综合征中，属于部分单体综合征的是( )Down综合征 Klinefelter/s综合征猫叫综合征 Edward综合征 13三体综合征57 一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊．体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有（）遗传病21三体综合征 18三体综合征 18三体综合征5p-综合征 4P-综合征58 有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。