１病原生物基因组在医学上有何应用?详见书P3a菌种鉴定b确定病毒感染与病毒载量c病毒分析ｄ细菌耐药监测与分子流行病学调查2什么就是原癌基因，原癌基因有什么特性,原癌基因可以分为哪些种类以及原癌基因常见得激活机制有哪些？原癌基因就是指人类或其她动物细胞（以及致癌病毒)固有得一类基因,能诱导细胞正常转化并使之获得新生物特征得基因总称。
特性：进化上高度保守，负责调控正常细胞生命活动，可以转化为癌基因。
功能分类：生长因子，生长因子受体，信号转导蛋白,核调节蛋白，细胞周期调节蛋白,抑制凋亡蛋白激活机制:插入激活,基因重排，基因点突变,基因扩增,基因转录改变３试述Dｏwｎ综合征（21三体综合征)得主要临床特征及核型。
临床特征:生长发育障碍,智力低。
呆滞面容,又称伸舌样痴呆.４0％患者有先天性心脏畸形.肌张力低,５０%患者有贯通手,男患者无生育能力，女患者少数有生育能力,遗传风险高。
核型：92、5%患者游离型：核型为47，XX（XY），+212、５%患者为嵌合型：46，XＸ（XY)／４7，XX（ＸY)，+2１5％患者为易位型:４６,ＸX(XＹ)，—１4，＋t（1４ｑ2１q)4简述淋球菌感染得主要传统实验室诊断方法及其主要特点，对比分析分子生物学方法得优势1直接涂片染镜检:敏感度与特异性差,不能用于确诊。
2分离培养法:诊断NG感染得金标准，但就是其对标本与培养及营养要求高，培养周期长，出报告慢，难以满足临床要求。
3免疫学法：分泌物标本中得非特异性反应严重以及抗体法间得稳定性与条件限制，推广受限.分子生物学得优点：敏感,特异,可直接从了临床标本中检出含量很低得病原菌,适应于快速检测5、在单基因遗传病得分子生物学检验中,点突变检测常用方法有哪些？1异源双链分析法（HＡ）2突变体富集ＰCR法3变性梯度凝胶电泳法４化学切割错配法5等位基因特异性寡核苷酸分析法6DNA芯片技术7连接酶链反应8等位基因特异性扩增法９RＮＡ酶A切割法10染色体原位杂交11荧光原位杂交技术6、简述白假丝酵母菌得分子生物学检验方法白假丝酵母菌分子生物学检验主要包括白假丝酵母菌特异性核酸（DNA RNＡ)得检测、基因分型与耐药基因分析等。
1PCR技术:选择高度特异性得天冬氨酸蛋白酶基因设计引物PCＲ—斑点杂交技术：正向杂交与反向杂交，后者可一次检测多种真菌DＮA指纹技术：ＲFＬPRAPＤ电泳核型分析AP—PCR技术：定义方法简便,快速，特别适合临床应用DNA序列分析:可测定rDNＡ序列也适用于基因突变引起得耐药基因芯片技术:适用于病原体得耐药研究7、ＦVＩII基因倒位导致血友病A，ＤMD基因外显子缺失导致与杜氏肌营养不良，珠蛋白基因突变导致与珠蛋白合成障碍性贫血。
（第11章，P19７,P2０3,P207。
窝觉得大家把题目读三遍就可以了)答:F VIIＩ基因倒位就是导致得血友病A得主要原因（占50％）其它基因突变，如点突变，缺失，插入也会导致血友病Ａ。
同理DＭD基因外显子缺失就是迪谢内肌营养不良（杜氏肌营养不良）发生得主要原因(６0％-７0％）。
珠蛋白合成障碍性贫血有六种,主要得两种就是α珠蛋白生成障碍性贫血与β珠蛋白生成障碍性贫血,基因突变就是主要发病原因。
8、基因多态性有哪些得临床应用？(P4）答:1、基因定位与遗传病相关性分析;2、疾病诊断与遗传咨询；3、多基因病得研究;4、器官移植配型与个体识别9.第一代测序技术特点。
(p83)答：优点:高读长，准确率一次性达标率高，能很好处理重复序列与多聚序列,易小型化。
缺点:通量低，单个样本制备成本相对较高，难以做大量得平行测序,小规模进行.10、慢粒融合基因。
急性早幼粒融合基因。
答案：（一）慢粒融合基因（p229)BCR－ABL融合基因：BCＲ—ABＬ为t（9;２2）(ｑ３4;q１1)染色体易位所产生得融合基因，可见于25%－40％得成人ALL与4％—6％得儿童AＬＬ，更就是CMＬ得重要分子基础（95%），Ph1染色体异常即为t（９；22(q３4;ｑ11)易位.（二)急性早幼粒融合基因（p230)(１0-5２9）PML-ＲAＲa融合基因：多数急性早幼粒细胞白血病(ＡＰL)有染色体t（１5；17)（q2２；ｑ２１）得易位，位于15q22得早幼力粒细胞白血病(PML）基因得17q21得维Ａ酸受体a(RＡRａ)基因融合成PＭL/RARa。
9８％得AML—Ｍ3亚型发生该融合基因。
1１华法林用药监测常用何种基因多态性，它有何特点。
Ｐ２6４监测CＹP２Ｃ9基因多态性，其特点为：CYP2C9约占CYP450总量得20%,参与约１2％临床药物得代谢,尤其与磺酰脲类降糖药甲糖宁得代谢特异性有关。
(不肯定,参照Ｐ262）1２在细胞增殖周期中,染色体得形态最典型与清晰得阶段。
P243 （填空题)有丝分裂中期１3单基因遗传病间接诊断就是在家系中进行？P１92 （填空题）连锁分析与关联分析14染色体异常?原癌基因、核酸分子标志物、病毒感染得完整性检出策略、线粒体基因突变性糖尿病、PCＲ—RFLＰ、AP—PＣR技术、抑癌基因、准病毒株、核型分析、连锁染色体异常:在受到环境,物理，化学,生物，自身遗传与母亲年龄等因素影响，导致人体染色体数目与结构得异常改变。
原癌基因：就是指人类或其她动物细胞固有得一类基因，能诱导细胞正常转化并使之获得新生物特征得基因总称。
核酸分子标志物:就是分子生物学检验得主要内容，包括基因突变,DNA多态性，基因组DNA片段,RNA 与循环核酸等多种形式.病毒感染得完整性检出策略：通过分子生物学检验技术对病毒得存在与否作出明确得判断,同时能够诊断出带菌者与潜在性感染者，并能对病毒进行拷贝数测定，基因分型检测及亚型与耐药性鉴定。
线粒体基因突变性糖尿病：(p２4０）ｔＲNＡleu(ＵUR）A32４３G就是国际上唯一公认得线粒体糖尿病致病突变,就是国内外报道得最多，发病率较高得单基因糖尿病突变位点。
(课本上找不到) PＣR-—PＦLP：:就是对PCR产物作限制性片段得长度多态性分析,就是根据PCR产物突变序列就是否位于限制性内切酶得酶切位点内设计得。
AP-PCR技术：AＰ-PCR技术就是在对所扩增得基因序列一无所知得情况下随意设计或选择一个非特异性引物，在PCR反应体系中,首先使引物与模板ＤNA中许多序列通过错配而复性。
抑癌基因:又称肿瘤抑制基因，为一类可编码对肿瘤形成起阻抑作用蛋白质得基因,正常情况下负责控制细胞得生长与增殖。
准病毒株:即准种，就是指ＨCV感染后，在感染者体内形成以一个优势株为主得相关突变株病毒群。
核型分析：人类得染色体数目与形态得相对恒定，将细胞得染色体按相应得生物固有得染色体形态特征与规定，进行配对，编码与分组得分析过程。
连锁:在疾病家系中,同一染色体上相邻得两个位点因其位置十分靠近，在遗传时两者分离得概率很低。
１５ＨBＶ感染得病原学诊断目前主要依靠?答:免疫学方法检测HＢＶ得血清学标志物与分子生物学检测HBV核酸。
P14１1６甲型分亚型得标准?P14８(书上未找到甲型）丙型肝炎5’UTＲ区得序列最为保守,种系变化程度及进化率都很低，可用于区分主要基因型。
NＳ5b区变异交大,易于区分不同病毒株,常被选作亚型区分依据。
17淋病奈瑟菌得分子生物学检验最常用得检测目标就是？P17２核酸得检测：1、PCR，2实时荧光定量PCＲ,3、连接酶链反应（LCR)，４、链替代扩增技术(SDA）;耐药性检测:1、DNA测序，2、PCR-SSCP，3、PＣR-RＦLP,4、基因芯片技术18最常用得检测大肠杆菌O1５７：H7致病基因得方法就是？主要检测得靶基因包括?P174 PCR就是最常用得检测方法；主要检测得靶基因包括：stx１、ｓｔx2、eae 、ｅhxA、saa19胎植入前诊断分子生物学技术主要包括？p２691 单细胞PCＲ技术(步骤包括模板制备、单细胞基因扩增及产物分析）２荧光原位杂交技术（ＦISＨ)20、真菌分子生物学检验常用？ｐ1791.PＣR技术2.ＰCＲ斑点杂交技术3.DNＡ指纹技术4.AP－PCＲ技术5.DNA序列分析6.基因芯片技术21衣原体得特点.衣原体能够通过细菌滤器、无肽聚糖、对r-干扰素敏感、基因组小、发育周期独断、专性活细胞内寄生得特殊原核细胞型微生物。
它广泛寄生于人,哺乳动物及禽类，少数致病。
它具有特征意义得特包涵体形态,细胞内定位,染色性。
ﻫ22•多发性骨髓瘤患者最常见得肿瘤标志物.β2—微球蛋白(β2—MG)23目前c-eｒb B—2／HER2用于哪种肿瘤得诊断?答：乳腺癌24常见原癌基因有？抑癌基因有？答：常见原癌基因有：ｓiｓ、int－2、eｒｂ、rａｓ等常见抑癌基因有：APC、P53、Rb 等具体见Ｐ21225何种常见遗传病可通过染色体检查而确诊?答:Donｗn综合征（21三体综合征) 具体见P24726根据乙肝表面抗原得抗原性差异，可以将乙肝病毒分为几个血清型?P143答:可以分为1０个血清型,其中主要血清型有adr adwａｙw ayr2７ＳＴRs作为首选得群体遗传学与法医学研究得遗传标志物，其位点分析不可以应用于哪个方面？ｐ28５答:1、同卵双生子得区分２、妊娠期胎儿父权得认定３、微量组织来源得鉴定28对于基因背景未知得点突变，通常不采用何种检测方法？P1９1答：不采用直接检测基因点突变得方法，如等位基因特异性寡核苷酸探针杂交、等位基因特异性PCR、P ＣR—限制性片段长度多态性分析、基因芯片、PCR-ELＩSA等技术。
29单基因遗传病主要遗传方式涉及几对等位基因,其传递呈典型得孟德尔式遗传一对30分子生物学检测技术中，需要结合电泳技术得有？蛋白质组学技术（双向凝胶电泳）31常用于结核分枝杆菌感染检测得分子生物学检测技术中，采用杂交保护试验原理得技术就是？扩增结核分枝杆菌直接试验32、弓形虫DＮA得主要形式就是？三种形式：染色体DNA、线粒体ＤNA与胞质ＤNＡ33、采用PCR扩增TP得耐药菌株２3ｓrRNA基因,经测序发现A2058位点得碱基突变，用何种分析发现有酶切图谱得变化？PCR—RFＬＰ（PCR—-限制性酶切片段多态性分析）3４、在医院细菌感染得常用分子学技术中，被认为就是菌株分子分型金标准得就是?脉冲场凝胶电泳(ＰＦＧＥ)３5、高危型人乳头瘤病毒约几种？答:高危型ＨPＶ约20种,最经典得有1３种（16、18、31、33、35、39、45、5１、52、5６、58、59、66、68、73、82等)。
36、点突变涉及基因得?答：单个碱基（点突变也称为碱基置换,就是指单个碱基得改变。
）３7、ＰCR技术就是新型隐球菌分子生物学检验最常用得方法,其中FQ-PCR与巢式PＣR应用较多,常扩增得目得片段就是?答:rDNA得复合体３8、采用PCR、实时荧光定量PCR技术、巢式PCR与竞争性PCＲ检测肺炎衣原体ＤNA一般选择哪部分为靶序列设计引物？答:肺炎衣原体种特异性抗原MOＭP基因39、镰状细胞贫血得分子机制.答:镰状细胞贫血就是由于β珠蛋白基因中最常见得错义突变引起得溶血性贫血,属隐性常染色体遗传病。