实验室检查
➢ 血、尿皮质醇及其代谢产物测定：升高是确诊的基础
血皮质醇：升高，昼夜节律消失 局限-脉冲式分泌，受多因素影响
24小时尿游离皮质醇（UFC）：升高 反映血游离皮质醇水平，反映皮质醇日分泌量
尿17-羟皮质类固醇（17-OH）：升高 意义与UFC相似，但测定方法繁琐、灵敏度和重复性较 差
内容提要
♣ 肾上腺概述 ♣ 皮质醇增多症 ♣原发性慢性肾上腺皮质功
能减退症
定义
➢ 皮质醇增多症（Hypercortisolism）又称库欣综
合征（Cushing syndrome,CS），是由各种病因 导致的高皮质醇血症，作用于靶器官，引起的以 向心性肥胖、高血压、糖代谢异常、低钾血症和 骨质疏松为典型表现的一种综合征。
皮质醇
病因
不依赖ACTH的：肾上腺皮质自主地分泌过量皮质醇
➢ 肾上腺皮质肿瘤：腺瘤或腺癌
瘤体自主分泌 CRH和ACTH分泌受抑制 瘤外肾上腺组织萎缩
皮质腺瘤
占Cushing综合征的15-20% 起病较缓慢，病情中度 雄激素增多表现少见
皮质醇
ACTH
皮质癌
占Cushing综合征 <5% 进展快，病情重 雄激素增多表现明显
实验室检查
➢ 血ACTH测定： 有助于病因诊断
Cushing病、异位ACTH综合征患者升高 肾上腺肿瘤患者降低
➢ 下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴功能试验
小剂量地塞米松抑制试验 大剂量地塞米松抑制试验 CRH兴奋试验 甲吡酮试验
实验室检查
小剂量地塞米松抑制试验：
✓ 原理：外源性小剂量地塞米松可抑制HPA轴正常者的垂体 ACTH分泌，使皮质醇分泌显著减少；而皮质醇增多症患 者则不受抑制
➢ E是c指t因op垂i体c分A泌C过T多HAsCTyHn所d致ro者m，多e 为垂体ACTH腺瘤，少数为垂体
ACTH细胞增生 垂体以外肿瘤组织分泌过量的有
自主分泌ACTH
生物活性的ACTH所致。以肺癌最 常见
不受CRH调控
缓慢发展型 迅速进展A型CTH
ACTH 大剂量地大塞剂米量松DXM不能抑制 皮质醇
（亚临床库欣）的患病率较高。
➢ 病因学分类，CS分为ACTH依赖性和非ACTH依
赖性，前者约占70%~80%。
病因
类型
ACTH-dependent
Cushing disease Ectopic ACTH syndrome Ectopic CRH syndrome
ACTH-independent
adrenocortical adenoma adrenocortical carcinoma
功能减退症
肾上腺激素概述
肾上腺激素概述
醛固酮
皮质醇
雄烯二酮
女性：50%肾上腺，50%卵巢
儿茶酚胺
皮质醇生物合成
ACTH
碳链酶
3β-羟类固醇 脱氢酶
21-羟化酶
11β-羟化酶
胆固醇
17α-羟化酶
孕烯醇酮
17α羟孕烯醇酮
Hale Waihona Puke 孕酮17α-羟孕酮
11-脱氧皮质醇
网状带
皮质醇
皮质醇分泌规律
脉冲式分泌
昼夜节律
临床表现
➢ 糖代谢障碍：血糖升高导致IGT，类固醇性糖尿病 ➢ 电解质紊乱：Na ↑ K↓，可有碱中毒，浮肿 ➢ 高血压：皮质醇↑、DOC↑及肾素活性↑有关 ➢ 易感染：皮肤真菌感染多见，不易治愈 ➢ 神经精神障碍：情绪不稳，烦躁、失眠，严重者可
出现精神病。
临床表现
➢ 造血系统改变：刺激骨髓，多血质外貌 ➢ 性腺功能障碍：
【了解】
1. 激素分泌的昼夜节律与脉冲式分泌（理解激素测定的特殊性、尿中激 素及代谢产物测定的重要性及功能试验的必要性）。 2. 肾素-血管紧张素-醛固酮系统的调节，醛固酮增多症导致高血压、低 钾血症的机理。 3. 儿茶酚胺分泌的特点与临床表现的关系（持续性及阵发性高血压）。
内容提要
♣ 肾上腺激素概述 ♣ 皮质醇增多症 ♣ 原发性慢性肾上腺皮质
肾上腺疾病 (adrenal disease)
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肾上腺
课程要求
【掌握】
1．皮质醇增多症和肾上腺皮质功能减退症的临床表现和实验室检查。 2. 垂体-肾上腺轴功能评估试验在皮质醇增多症的诊断价值。 3．肾上腺危象的诱因、临床表现及治疗原则。
【基本掌握】
1．皮质醇增多症和肾上腺皮质功能减退症的病因和治疗原则。 2．常见内分泌性高血压的临床特点及诊断流程。
外源性：类Cushing 综合征，长期应用外源性糖皮质激素所致
临床表现
➢ 脂代谢障碍：
脂肪动员分解增加 脂肪重新分布
特征性 外貌
向心性肥胖 满月脸 水牛背
临床表现
➢ 蛋白代谢障碍：负氮平衡
Thin skin Striae: purplish or reddish
numerous most frequent on the lower flanks and abdomen Bruisability with ecchymoses Weakness, proximal myopathy Osteoporosis, pathologic fracture Poor wound healing
bilateral micronodular hyperplasia macronodular hyperplasia
相对比例
80%
68% 12% <<1
20%
10% 8% 1 <<1
病因
依赖ACTH的：垂体或垂体以外的某些肿瘤组织分泌过
量的ACTH，使肾上腺皮质增生并分泌过量皮质醇 ➢ 垂体依赖性Cushing综合征：又称Cushing病
✓ 意义：筛选和诊断皮质醇增多症 ✓ 方法：口服地塞米松0.5mg Q6h，共2天 ✓ 检测指标：24小时尿17-OH或尿游离皮质醇 ✓ 结果判断：
➢ 其中垂体性CS，又称为库欣病（Cushing’s
disease，CD ）,是CS中最常见的病因。
中国库欣病诊治专家共识（2015）
流行病学和分类
➢ 1912年Harvey Cushing首先报道，故又称
Cushing综合征(Cushing’s syndrome)
➢ 国外报道，CS的患病率约为40/106，但是SCS
女性： 月经紊乱，闭经 多毛：额顶、鬓角毳毛 痤疮 男性化：少见，警惕肾上腺癌
男性：性欲减退
Moon face Buffalo hump
Centripetal obesity
临床表现
facial plethora Striae
Tipical findings in Cushing’ s syndrome