中国出生人口生理缺陷
出生缺陷概念
出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。

它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。

形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。

二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。

但不包括出生时损伤造成的异常。

出生缺陷现状
出生缺陷可造成胎、婴儿的死亡，人类寿命的损失，并可导致大量的儿童患病和长期残疾，因此成为当今世界各国引为重视的卫生问题。

根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。

有关专家指出，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。

其中，除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。

这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。

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根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。

我国每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，维持最基本生活费用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元。

我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。

出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。

我国是全球神经管畸形高发国家，每年有8万至10万患儿出生，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。

中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。

一项调查显示，山西吕梁贫困地区神经管畸形的发生率为19.9%。

，大约是全球平均水平的20倍。

在山西等北方地区，冬季只有贮存的土豆和大白菜，少有绿色蔬菜。

而且烹调方式多为熬和煮，或者剁碎挤水做馅儿，大白菜的叶酸为此损失50%一90%。

先天性心脏病是我国出生缺陷的首位疾病，每年新增患儿15万—20万。

家族遗传史、孕妇患有糖尿病、妊娠早期接触致畸药物或放射性物质、孕妇病毒感染、近亲婚配等都是先心病的诱发因素。

农村和贫困地区是产生出生缺陷的重灾区，一些有效的干预措施还不能有效地覆盖这些地区，如何在农村贫困地区开展出生缺陷预防是严峻的挑战。

2010年4月，国家人口计生委启动免费孕前优生健康检查试点，为18个省区100个县的计划怀孕农村夫妇提供免费孕前优生健康检查。

据介绍，作为预防出生缺陷发生的措施之一，人口计生系统正在加大一种新的职业——生殖健康咨询师的培训力度。

目前，江苏、重庆、北京等地的生殖健康咨询师已持证上岗。

在中国的大城市，出生缺陷也已是围产儿和婴儿死亡的主要原因，大约l/5—l/4的死亡是由出生缺陷造成的。

根据中国1987年进行的全国残疾人抽样调查结果推算，全国约有5l00多万残疾人和2200多万各种遗传病患者，其中相当大的部分致残原因是出生缺陷。

根据全国出生缺陷监测的结果推算，中国每年有30—40万名婴儿在出生可发现患有严重的、肉眼可见的出生缺陷，其中占第一位的是神经管畸形，有8万—10万。

患有神经管畸形的婴儿大部分出生前、出生时或出生后一年内死亡，据估计因此中国每年造成的经济损失约2亿元人民币。

北京市出生缺陷总发生率在12年间增长近一倍。

北京市卫生局2009年9月10日发布的健康播报称，1997年，该市出生缺陷总发生率为每万人90.78例，2008年增加到每万人170.82例。

相关研究和监测表明，其他地区亦有相同趋势，广东、浙江、江西、湖南等地都出现了同样的问题。

这其中固然与监测水平提升有关，但报告的出生缺陷率不断攀升亦不容忽视。

可以肯定的是，出生缺陷率的提升，与遗传、环境污染、辐射和高龄生育等有关。

据人口计生部门统计，目前我国每年2000万新生儿中，先天残疾儿童总数高达80万至120万人，占每年出生人口总数的3%至5%。

其中，山西省新生儿出生缺陷发生率居全国之首，被称为“珠穆朗玛峰”的“峰顶”。

2005年，中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。

影响因素
遗传因素
最常见的疾病有先天愚型21三体综合症和18三体综合症。

环境因素
包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

生物因素
是病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，它们有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。

化学因素
农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、苯氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。

物理因素
辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

药物因素
许多抗肿瘤药大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。

抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。

其他因素
如烟酒，大量使用后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

易发人群
1、准妈妈年龄在35岁以上者；
2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；
3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；
4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；
5、孕早期用药未经医生指导。

预防措施
减少出生缺陷，关键在于预防。

根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防——孕前咨询和检查。

北京妇幼保健院保健部主任潘迎介绍说，由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。

因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。

二级预防——产前检查。

整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。

如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。

三级预防——新生儿疾病筛查。

给宝宝做筛查越早越好，北京市由政府埋单，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。