中期染色体形态特征是区别真核与原核的重要标志， 是真核细胞间期核中最明显的结构， 光镜下清晰可见。

细胞核DNA ，转录RNA 的重要结构。

核在形态上是核物质的集中区域，在功能上是遗传信息的传递中枢，是细胞内蛋白质合成的控制台。

细胞核出现是生物进化史上极为重要的转折点，原核生物与真核生物主要差别就在于有无完整的细胞核。

细胞核是细胞生命活动的调控枢纽；细胞核的主要功能是遗传与发育组成染色质/染色体遗传物质的载体，主由 DNA 和Pr 构成，具有储存和传递遗传信息的作用。

核基质又称核骨架，即细胞核中除去染色质、核膜与核仁以外部分。

主要指核内纤维网架核 仁裸露在核内的一团稀疏的中间有DNA 分子袢环通过的海绵状结构核被膜位于间期胞核与胞质间的一层界膜 化学成分：内质网相似，双层生物膜核纤层外核膜核周间隙 核孔 内核膜 与内质网相连,有核糖体,与中间丝相连 与内质网腔相通核孔复合体构成 内外核膜融合 与核纤层 核骨架相连 位于核内膜内缘：与核仁的形成有关，称核仁形成区或核仁组织者 着丝粒 端粒 次缢痕 随体：近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构主缢痕动粒结构域 中心结构域 配对结构域姐妹染色单体短臂（P ）长臂（q ） 依然是自己填空喽功能遗传信息的 贮存 遗传信息的 复制 遗传信息的 转录主要参与rRNA 的合成和累积，rRNA 是核蛋白体的组成份， 因此核仁和Pr 的合成机能有密切关系，核仁越大，说明合成的rRNA 越多，核糖体就越多，由此合成的Pr 就越多。

是裸露在核内的一团稀疏中间有DNA 分子袢环通过的海绵状结构 RNA 占干重5-10%，Pr 占80%，DNA 占8%或更少。

纤维中心rDNA 存在的部位核仁组织者致密纤维区正在转录的rRNA 颗粒成分区 RNA+蛋白质结构★合成rRNA ： （核仁组织者）★加工rRNA ： 如：人类合成的为45SrRNA （13000个核苷酸），经加工、修饰切成28S(5000个)、18S(2000个)、5.8S(160个)三段,另有部分丢失，成熟的部分丢失。

★装配核糖体： 当45SrRNA 从rRNA 基因上被转录后，很快与进入核仁的Pr 结合形成40S 、60S 的核糖蛋白体大、小亚基：18SrRNA+Pr →40S 小亚基（5.8S+5S+28S ）+Pr →60S 大亚基40S+60S →80S 核糖蛋白体功能核 仁请自行完成本表酸碱性 电 性 合成时期 分 类（及特性）组蛋白 碱性 正电 只在S 期 核心组蛋白与连接组蛋白核被膜组成及功能区域化作用将核质与细胞质分开将转录与翻译过程分开合成生物大分子 核糖体物质流动和信息交流核孔复合体（核孔）：在周边,上下两圈各有8个对称分布的蛋白颗粒即孔环颗粒; 在两层孔环颗粒之间,有8个颗粒排列于内外核膜交界处即边围颗粒; 核孔复合体中央存在一粒状或棒状颗粒,即中央颗粒;各颗粒之间有Pr 细丝相连,形成网状结构,维持核孔复合体的稳定;核孔复合体模型核纤层磷酸化核纤层去磷酸化功能：核膜的重建及染色质凝集lamin 磷酸化→lamin 解聚→核膜崩解 染色体形成lamin 去磷酸化→核纤层、核膜形成 染色体解旋—染色质构成：由lamina A 、 lamina B 、 lamina C三种多肽组成的纤维网状结构；属中间纤维蛋白； A 与C 是同一编码基因的不同加工产物，故为同一类蛋白（即A 型），而A 型仅见于分化细胞，所以所有的体细胞均为核纤层蛋白B 。

核纤层染色质和染色体的组成染色质 染色体(分裂间期) (分裂期)螺旋化DNA (deoxyribonucleic acid)染色体 组蛋白（H1、H2A 、H2B 、H3、H4） 蛋白质非组蛋白组蛋白◆是真核细胞中特有成分,属碱性蛋白，含有较多碱性氨基酸，如精氨酸，赖氨酸等，且含量恒定;◆组蛋白的合成与DNA 复制同步进行，只在S 期合成； ◆带有大量的正电荷；◆可与带有负电荷的DNA 分子紧密结合； ◆可分为核心组蛋白与连接组蛋白；◆核心组蛋白：也称核小体组蛋白，H2A ，H2B ，H3，H4；特性：高度保守； ◆连接组蛋白：如H1；特性：进化上不保守，与染色质高级结构的构建有关；非组蛋白:◆酸性蛋白，富含天门冬氨酸，谷氨酸等酸性氨基酸； ◆与组蛋白相比，数量少但种类多； ◆在整个细胞周期都可以合成； ◆带负电荷；◆从功能上可分为结构蛋白(维持染色质结构)和调控蛋白(少量作为组织特异性调节蛋白)； ◆能识别特异性的DNA 序列；结构异染色质（或称专性）是异染色质的主要类型，是高度重复DNA序列，没有转录活性，处于凝缩状态，主要存在于染色体的着丝粒区，端粒区、次溢痕，以及Y 染色体长臂远端2/3处。

兼性异染色质（亦称功能性）这类染色质在特定的细胞或一定发育阶段由常染色质凝缩转变而成，当浓缩时基因失去活性，无转录功能；当处于松散时又能变为常染色质，恢复其转录活性，如X-染色质。

染色质：染色质是间期细胞核中伸展开的DNA—Pr纤维根据其螺旋化程度和功能状态的不同，分常和异两类。

常染色质：间期螺旋化程度低，呈松散状、染色浅、均匀，有转录活性,位于核中央。

异染色质：间期核中螺旋化程度高，呈凝集状态、染色深、位于核模内缘，DNA复制较晚，含重复DNA，很少或无转录活性，有三个特点①间期处于凝缩状态②只含不表达基因,是遗传惰性区③复制晚性染色质：指X染和Y染在间期核中显示出来的一种特殊结构，包括X、Y染色质。

X-染色质：雌猫N元中发现浓缩小体。

即在正常女性间期C核中紧贴核模内缘有一个染色较深、大小直径约1um的椭圆小体，称“X染色质”。

LYON假说：◆女性的两条X染色体，其中一条是失活的，无转录活性，呈异常固缩状态。

◆失活发生在胚胎早期（人类在晚期囊胚期）。

◆X染色体的失活是随机的，异固缩X染色体可来自父方，也可来自母方。

◆失活是永久的和克隆式繁殖：即一旦某X染色体失活，则由此增殖的所有子细胞也总是这个X染色体失活，X染色质的繁殖是克隆式的。

Y-染色质：正常男性的间期C用荧光染料染色后，在细胞内可出现一强荧光小体，直径为0.3um左右，称“Y染色质”，实验中Y染色体长臂远端部分为异染色质，可被荧光染料染色后发出荧光，这是男性C中所特有。

染色体的分子结构染色体（染色质）由无数个重复的核小体构成，核小体结构模型：1、核小体：1)、核心部分（八聚体）：由H2A、H2B、H3、H4各2分子组成，它们先由4分子组成四聚体，两个四聚体合并成八聚体，DNA围绕在八聚体的外围1.75圈，约140bp。

2)、连接部：H1、60bp2、由核小体→螺线管：H1在核小体组装成螺线管中起重要作用，它附着连接在两个相邻核小体的DNA双链表面，将相邻两个核小体核心部交联在一起。

通常螺线管的外围有6个核小体围成一个螺线管人类染色体的数目不同种生物的染色体数目各不相同，每一物种染色体数目相对恒定。

数目：人类染色体数（体细胞）为46条23对。

正常人的生殖细胞（配子）含有23条染色单体，称为一个染色体组，上面所含的全部基因称为一个基因组。

一个染色体组的细胞称“单倍体”，用“n”表示，具有2个染色体组的细胞称“二倍体”，用2n表示。

染色体的结构和形态：姐妹染色单体：每条染色体由两条染色单体组成，互称“姐妹染色单体”。

着丝粒：两条单体之间由着丝粒相连，着丝粒凹陷部位称初级缢痕，也称主缢痕。

着丝粒表面称“动粒”是纺锤丝附着的地方，与细胞分裂有关，失去着丝粒的染色体片段不能均等分配到两个子细胞中去。

主缢痕又分为动粒结构域：位表面分为内中外三层，外层捕获纺锤体伸出的微管，形成侧位连接。

端粒：在短、长臂末端分别有一特化部位称“端粒”，对维持染色体形态结构稳定和完整有很重要作用。

次缢痕：某些染色体，尤其是近端着丝点染色体短、长臂上可见凹陷部位，称次级缢痕,次缢痕与核仁的形成有关，称核仁形成区或核仁组织者染色体的种类：1、按功能和性质分：1）、常染色体：男女共有，与性别无关。

2）、性染色体：男性为XY，女性为XX，起决定性别的作用。

2、按着丝点存在的位置分：1）、中着丝点染色 1、2、3、16、19、20号2）、近中（亚中）着丝点染色体。

4、5、（6-12）17、18、X号3）、近端着丝点染色体。

13、14、15、21、22、Y号4）、端着丝点染色体（人类没有此染色体），只有前三种。

人类染色体的核型分析（其表示方法：男46,XY、女46,XX）核型：指一个细胞中的全套染色体按一定的方式排列起来，这种图型称核型。

一、染色体的研究方法：细胞培养→中期→固定→低渗→吉姆萨染色→非显带标本→观察→显微照相→剪贴→常规核型分析。

二、核型分析：Dever体制：（常规核型）1960年在美国Dever国际人类遗传学会议上确定了人类染色体的分组。

根据这一体制，人类染色体分为7组。

1-22号为常染色体，男女共有，另一对为性染色体，随性别而异。

男性为46XY、女性为46XX，23对分别分为：A、B、C、D、E、F、G7个组，A组最大、G组最小。

A组：1-3号，最大染色体，其中1号和3号为中着丝点，2号为近中着丝点，1号有次缢痕B组：4-5号，大的亚中着丝点染色体C组：6-12、X、中等大小、6、7、11、X为近中着丝点染色体，其它为亚中D组：13、14、15号、中等大小，近端着丝点，短臂端部有随体E组：16-18号、较小、16号为近着丝点，其他为亚中着丝点F组：19-20号、小的中着丝点染色体G组：21-22、Y号、小的近端着丝点染色体,除Y外、短臂端部均有随体显带核型：1）、G带：用碱、胰Pr酶处理，再用Giemsa染色，与Q带相似的横纹，相对应即Q的亮带。

2）、Q带：用荧光染料、氮芥喹吖因染色，Chr长轴显示横纹。

3）、R带：用盐溶液处理后，加热、荧光、用Giemsa染色，与G带显示相反的带纹。

4）、T显带：将Chr标本加热，用Giemsa染色，Chr末端显性特异深色（主要显示端粒）。

5）、C显带：用碱处理，Giemsa染色可使（或用BaoH）着丝点、次缢痕等结构异染色质深染。

6)、N显带：显示核仁组织者。

总结：采用不同方法处理标本，可获得不同显带核型，不同的核型可作为分析染色体不同的方面的重要依据。

人类染色体命名国际体制：1971年根据巴黎会议文件，人类每一号染色体都是由一系列连续区带组成，没有非带区，以着丝点作为界标。

界标：即着丝粒。

区：从着丝粒分别向长臂、由近及远短臂划分，分为q1区、q2区、q3区、q4区等，P1区、P2区、P3区等。

带、亚带、次亚带显带核型表示方法：如1q31、33染色体高分辩带型1981已显示人类早前中期染色体显带技术大约有550—852条高分辨带型，晚前期显际850—1250条带。