妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析
目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况, 初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。

方法随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月500例孕15～20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定，并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素，利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。

结果唐氏综合征高风险患者14 例, 筛查阳性率结果为2.8%。

其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断，2例确诊，1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿，1例未确诊行引产手术。

结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。

标签：妊娠中期；产前筛查；唐氏综合征
唐氏综合征是人类最为常见的染色体异常引起的疾病。

妊娠中期产前筛查即是对15～20孕周孕妇进行的神经管缺陷唐氏综合征的筛查。

唐氏综合征，又名先天性愚型或21-三体综合征，是一种较为常见的染色体疾病，其发病率约为1/600～1/800，主要特征为新生儿严重智力低下、独特身体和面部畸形，50%患儿合并消化道畸形、先天性心脏病、白血病等［1］。

据统计目前我国大约有60万以上的唐氏综合征患儿，给社会和家庭带来沉重的负担。

目前唐氏综合征还无较好的治疗和预防方法，因此，进行早期诊断,及时终止妊娠,才能预防和减少唐氏征儿的出生，提高出生人口的素质，将唐氏综合征患儿的出生控制在最低限［2］。

现随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月进行唐氏综合征筛查孕妇500例，进行总结报告如下。

1 资料与方法
1.1 一般资料随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月进行唐氏综合征筛查孕妇500名，年龄21～43岁，其中35岁，唐氏综合征阳性率为37.5%）。

但80%的唐氏儿仍是由<35岁的孕妇所生，因此，产前唐氏综合征筛查已被越来越多的国家重视［4］。

在对部分高危孕妇回访中得知,高危的筛查结果给孕妇及家属大多带来了心理和经济的双重负担。

一方面，资料中多数为农村孕妇,孕妇因无力承担羊水细胞或脐静脉血染色体核型分析检查费用在忐忑不安之中迎来了宝宝的降生,或者孕妇及家属因担心缺陷儿出生后，无法负担，而做了引产手术,导致胎儿的丢失。

这不仅不符合“产前诊断技术管理办法”的规定，而且也违背了开展产前筛查的初衷。

除此之外，一些家庭陈旧的思想观念认为父母身体健康，胎儿也必定健康，往往抱着侥幸态度，最终酿成不良后果。

综上所述，进行母亲血清学AFP、βhCG、uE3产前筛查可将大多数孕妇排除在高风险之外，从而避免先天性愚儿的出生，对提高人口素质有非常重要的意义。

参考文献
［1］吴刚,伦玉兰.中国优生科学［M］.北京:科学技术文献出版社,2000: 306-307.
［2］陆国辉,陈天健,黄尚志,等.产前诊断及其在国内应用的分析［J］.中国优生与遗传杂志,2003,11(1):123-125.
［3］周健梅,赵连智,李丽,等.孕中期母血清二联生化指标产前筛查397 例初报［J］.中国优生与遗传杂志,2002,10(6):72.
［4］Bryant L D,Green J M, Newison J. Prenatal screening for Down s syndrome: Some psychosocial implications of a screening for all policy［J］. Public Health, 2001,115(5): 356-358.。