蛋白质代谢紊乱引起的疾病
• 一，低蛋白血症 • 治疗药物
• 复方氨维胶囊可用于各种疾病 • 血浆总蛋白质，特别是血浆白 导致的低蛋白血症的辅助治疗， 蛋白的减少。低蛋白血症不是 如慢性肝病、肝硬化或肾病所 一个独立的疾病，而是各种原 致的低蛋白血症及外科手术后 因所致氮负平衡的结果。主要 或恶性肿瘤所致的负氮平衡和 表现营养不良。血液中的蛋白 低蛋白血症的营养补充治疗。 质主要是血浆蛋白质及红细胞 所含的血红蛋白。血浆蛋白质 包括血浆白蛋白、各种球蛋白、 纤维蛋白原及少量结合蛋白如 糖蛋白、脂蛋白等, 低蛋白血症 诊断标准为：血清白蛋白小于 25g或总蛋白小于60g。
• 治疗药物：
• • • • • 可的松 可的松龙 环磷酰胺 苯丁酸氮芥 环孢素A
• 四.苯丙酮尿症
• 由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成 酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成 苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童 患者可出现先天性痴呆。
• 治疗药物:
• • • BH4 5—羟色胺 L—DOPA
核酸代谢异常引起的疾病
• 二.肝性脑病
• 肝性脑病（ 肝性脑病（hepatic encepHalopathy，HE）过去称肝 ， ）过去称肝 性昏迷（ ），是严 性昏迷（hepatic coma），是严 ）， 重肝病引起的、 重肝病引起的、以代谢紊乱为基础 的中枢神经系统功能失调的综合病 其主要临床表现是意识障碍 意识障碍、 征，其主要临床表现是意识障碍、 行为失常和昏迷。 行为失常和昏迷。门体分流性脑病 （porto-systemic encepHabpathy，PSE）强调门 ， ） 静脉高压， 静脉高压，门静脉与腔静脉间有侧 枝循环存在， 枝循环存在，从而使大量门静脉血 绕过肝脏流入体循环， 绕过肝脏流入体循环，是脑病发生 的主要机理。 的主要机理。亚临床或隐性肝性脑 病（subclinical or latentHE）指 ） 无明显临床表现和生化异常， 无明显临床表现和生化异常，仅能 用精细的智力试验和（ 用精细的智力试验和（或）电生理 检测才可作出诊断的肝性脑病。 检测才可作出诊断的肝性脑病。
• 治疗药物：
• （一） 减少肠道氨的生成和吸收l. 乳果糖 （lactulose， β- 半乳糖果糖 ） 2. 乳梨醇 （lactitol， β- 半乳糖山梨醇 ） 3.对于乳糖酶缺乏者亦可试用乳糖 （ 二 ） 促进体内氨的代谢1.L- 鸟氨酸 -L- 门冬氨 酸 （ ornithine-aspartate，OA） 鸟氨酸 - α -酮 谷氨酸 精氨酸 GABA/BZ 复合受体拮抗剂氟马西尼 （flumazenil） . 预防脑水肿 静脉滴注高渗葡萄糖、甘露醇 • • •
• 治疗药物:
止还没有能真正治愈的药物。
。
• 四.21三体综合征
• 21三体综合征又称先天 愚型或Down综合症属常染 色体畸变，是小儿染色体病 中最常见的一种，活婴中发 生率约1／（600～800）， 母亲年龄愈大，本病的发病 率愈高。60％患儿在胎儿 早期即夭折流产。21三体 综合征包含一系列的遗传病， 其中最具代表性的第21对 染色体的三体现象，会导致 包括学习障碍、智能障碍和 残疾等高度畸形。
• 治疗药物:
• 光敏性药物 • 激素
• 二.痛风
• 痛风（英语：gout，学名： 痛风（英语： ，学名： metabolic arthritis）又称 ） “高 • 尿酸血症”， 是一种因嘌呤 尿酸血症” 一译“普林” 代谢障碍， （一译“普林”）代谢障碍， 使尿酸累积而引起的疾病， 使尿酸累积而引起的疾病，属 于关节炎的一种， 于关节炎的一种，又称代谢性 关节炎。 关节炎。痛风的定义是人体内 有一种叫作嘌呤的物质的新陈 代谢发生了紊乱，尿酸（ 代谢发生了紊乱，尿酸（嘌呤 的氧化代谢产物） 的氧化代谢产物）的合成增加 或排出减少，造成高尿酸血症， 或排出减少，造成高尿酸血症， 当血尿酸浓度过高时， 当血尿酸浓度过高时，尿酸即 以钠盐的形式沉积在关节、 以钠盐的形式沉积在关节、软 组织、软骨和肾脏中， 组织、软骨和肾脏中，引起组 织的异物炎性反应，就叫痛风。 织的异物炎性反应，就叫痛风。
• 一.白化病
• 白化病(albinism)是一种较常见的皮肤 是一种较常见的皮肤 白化病 及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病， 及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病， 由于先天性缺乏酪氨酸酶， 由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶 功能减退， 功能减退，黑色素合成发生障碍所导致 的遗传性白斑病。这类病人通常是全身 的遗传性白斑病。 皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素， 皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表 现为眼睛视网膜五色素， 现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈 现淡粉色，怕光， 现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼 皮肤、眉毛、 睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈 白色或白里带黄。人们将这类病人俗称 白色或白里带黄。 羊白头” 为“羊白头”。白化病属于家族遗传性 疾病，为常染色体隐性遗传， 疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于 近亲结婚的人群中。 近亲结婚的人群中。
• 治疗药物:
1.控制嘌呤药物
• • • • • • 别嘌醇片 丙璜舒（probenecid ) 苯溴香豆酮（benzbromazone ) 双氯芬酸钠 希乐葆(celecoxib)200mg 秋水仙碱 鹅肌肽
2.常用消炎药物
3.抑制尿酸合成的中药 4.补充剂
• 三.镰刀形细胞贫血症
• 镰刀形细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是一种隐性基因遗传 病。患病者的血液红细胞表现 为镰刀状，其携带氧的功能只 有正常红细胞的一半
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• 三.蛋白尿
• 由于肾小球滤过膜的滤过 由于肾小球滤过膜的 肾小球滤过膜 作用和肾小管的 作用和肾小管的重吸收作 健康人尿中蛋白质 蛋白质(多 用，健康人尿中蛋白质 多 分子量较小的蛋白质 较小的蛋白质)的 指分子量较小的蛋白质 的 含量很少(每日排出量小于 含量很少 每日排出量小于 150 mg)，蛋白质定性检 ， 查时，呈阴性反应。 查时，呈阴性反应。当尿 中蛋白质含量增加， 中蛋白质含量增加，普通 尿常规检查即可测出 即可测出， 尿常规检查即可测出，称 蛋白尿。 蛋白尿。如果尿蛋白含量 ≥3.5g/24h，则称为大量 ， 蛋白尿。 蛋白尿。