基因或非
基因变异
基因原因
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1、Sarcomere protein gene mutations（肌节基因变异）
编码肌球蛋白重链(MYH7)及肌球结合蛋白C(MYBPC3) 的基因变 异解释了大多的病例；而不常见的受累基因包括肌钙蛋白 I 及T (TNNI3, TNNT2), 原肌球蛋白α-1链(TPM1) and肌球蛋白轻 链-3 (MYL3)。
心肌病是指心室肌的结构与功能失调，而这些失调不 能被以下因素解释：（1）血流量障碍的冠状动脉疾 病，（2）心脏负荷异常。
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---2014ESC肥厚型心肌病指南3
肥厚型心肌病指左心室室壁增厚，而该 肥厚不能完全被心脏负荷异常所解释。
This definition applies to children and adults and makes no a priori assumptions about
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---2014ESC肥厚型心肌病指1南2
2.5、Infiltrative disease/inflammation（浸润性疾病/炎症） • 心肌淀粉样变可以导致左右室、室间隔及房室瓣进行性
肥厚；轻链病及遗传性甲状腺素（TTR）相关的淀粉样变 可以独立的影响心脏或影响多个器官，而野生型TTR淀粉 样变明显影响心脏及腕关节韧带。
2.2、 Neuromuscular disease（神经肌肉疾病）
• 神经肌肉疾病表现为HCM相当稀少；在一些肌肉发育不良及先天
性骨骼肌肉疾病中有所报道。
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---2014ESC肥厚型心肌病指1南1
2.3、Mitochondrial cardiomyopathies（线粒体心肌病）
• 编码线粒体呼吸链复合物的基因变异最常见。线粒体疾病 的临床表现通常在初发年龄、器官受累范围及严重性上变 异较大。
2.4、 Malformation syndromes（畸形综合征）
• 一些畸形综合征也与HCM相关，最常见的是编码MAPK通路 的基因变异，包括如下疾病： Noonan, LEOPARD及Costello 综合征等。
• 大多在儿童时期诊断该类疾病，但一些较轻微的疾病在后
期才会诊断，如Noonan syndrome。
肥厚型心肌病
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM)
华西医院心内科
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1
1概
述
2 病因
3 临床症状，辅助检查及诊断
4 治疗
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2
定义
Cardiomyopathies are defined by structural and functional abnormalities of the ventricular myocardium that are unexplained by flow-limiting coronary artery disease or abnormal loading conditions.
是以不能解释的、无心 指左心室室壁增厚， 室腔扩张的左室肥厚(心 而该肥厚不能完全被 脏超声提示左室厚度≥15 心脏负荷异常所解释。 mm)为特点，且无其他 导致心室肥厚的心脏疾 病或系统性疾病证据， 或基因型阳性但临床无 明显心肌肥厚表现的疾 病。
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5
流行病学
• 全球各个地区使用不同的方法学调查，结果提示在成人中： 不明原因左室肥厚的患病率范围波动在0.02–0.23%；HCM的 患病率在不同种族之间相似（2004年文献提示：我国最大一 次以超声心动图检查为基础的8080例调查表明，中国HCM的 患病率为0.18%）。
• 在急性心肌炎中，心肌细胞水肿及炎症细胞的间质浸润 可以造成类HCM，但该类表现常为一过性，并且伴随其 它临床及实验室异常。
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---2014ESC肥厚型心肌病指1南3
2.6、Endocrine disorders（内分泌失调）
aetiology or myocardial pathology.
仅仅是形 态学诊断
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---2014ESC肥厚型心肌病指南4
定义对比
2007年心肌病诊断与治疗 2011ACCF／AHA肥厚型 2014ESC肥厚型心肌病
建议（中国）
心肌病诊断治疗指南 诊断与治疗指南
在心肌病分为原发性及继 发性的基础上，进一步定 义，其中肥厚型心肌病属 于原发性心肌病。肥厚型 心肌病是一种原发于心肌 的遗传性疾病，心室肥厚 是诊断依据，需排除高血 压等疾病和运动员心脏肥 厚
• 5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢 和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。
• 还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病， 如老年淀粉样指南8
2.1
3、未知 原因 2.2
2.3
2.4
1
2.5
2.6
2、其它
2.7
1、肌节
• 大多调查提示男性患者居多。
• 众多研究提示患病率存在年龄相关性，在25岁之前很少诊断
该疾病。
---2014ESC肥厚型心肌病指南； 精选ppt课件 ---2007中国心肌病诊断与治疗建议6
1概
述
2 病因
3 临床症状，辅助检查及诊断
4 治疗
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病因学
• 高达 60% 的青少年与成人 HCM 患者的病因是心脏 肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。
肌节蛋白基因变异的人群发病较早、家族史及猝死的患病率更 高；而且心肌肥厚、微循环障碍及心肌纤维化等更严重。
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---2014ESC肥厚型心肌病指1南0
2.1、Metabolic disorders（代谢障碍）
• 虽然比较少，但解释了儿童及青少年HCM患者较大部分病因。
• 这些疾病大多是常染色体隐性遗传特性, 但一部分是与染色体X相 关的。在成人HCM中，最常见的代谢障碍Anderson-Fabry disease， 在年龄大于35-40岁的患者中，患病率大约0.5–1%；以及编码腺 苷酸活化蛋白激酶gama2亚单位的基因(PRKAG2)变异造成的疾病， 患病率约1%。溶酶体相关膜蛋白2基因变异造成的Danon disease 的患病率在0.7–2.7%。