第一节 概 述
一、概述

神经-肌肉接头疾病
是指神经肌肉接头间传递障碍所引起 的疾病，主要包括重症肌无力、肉毒 中毒和Lambert-Eaton综合征等

肌肉疾病
是指骨骼肌本身病变引起的疾病，主 要包括多发性肌炎、周期性瘫痪、进 行性肌营养不良和线粒体肌病等
二、运动单位及突触


运动单位：骨骼肌受运动神经支 配，一个运动神经元支配的范围 为一个运动单位 突触：运动神经元轴突和肌纤维 之间形成突触。由突触前膜、突 触后膜和突触间隙组成。主要递 质是乙酰胆碱
第二节 重症肌无力
概述

重症肌无力是一种神经肌肉接头 传递障碍的获得性自身免疫性疾 病，临床特征为部分或全身骨骼 肌极易疲劳，活动后加重，休息 或胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减 轻
一、发病机制

大量证据表明，重症肌无力是由 于神经肌肉接头突触后膜乙酰胆 碱受体（AchR）被自身抗体损害 所致的自身免疫性疾病。乙酰胆 碱受体抗体通过直接和间接封闭 受体使突触后膜的乙酰胆碱受体 绝对数目减少
临床分型 ：Osserman分型




Ⅰ 眼肌型 ⅡA 轻度全身型 ⅡB 中度全身型 Ⅲ 急性重症型 Ⅳ 迟发重症型 Ⅴ 肌萎缩型
四、诊断



疲劳试验 新斯的明试验：最常用的诊断性试验 腾喜龙试验 重复神经电刺激（RNES） 单纤维肌电图 AchR抗体 胸腺CT 其他
四、诊断
重复神经电刺激（RNES）
肌电图检查
五、鉴别诊断

1. 2. 3. 4. 5. 6.
Lambert-Eaton综合征
男性多 2/3伴发癌肿，肺癌多见 下肢近端肌无力为主 脑神经支配的肌肉很少受累 多伴自主神经症状 新斯的明试验可阳性 重复神经电刺激低频改变不明显，高频 递增200%以上 血清AchR抗体阴性 盐酸胍治疗可增加Ach释放而改善症状



BR、ESR、肌酶、RF、ANA等 24小时尿肌酸增高 肌电图呈肌源性损害 肌活检：纤维变性、坏死，炎性 细胞浸润 包涵体肌炎的特征性改变：肌纤 维中发现嗜酸性包涵体 ECG异常
五、诊断

典型的四肢近端肌无力伴压痛、 无感觉障碍、血清酶活性增高、 肌电图呈肌源性损害、肌活检为 炎性改变
六、治疗
三、发病机制
1、神经肌肉接头病变 突触前膜病变导致乙酰胆碱合成 和释放障碍：肉毒杆菌中毒、氨 基糖甙类药物、癌性类重症肌无 力综合征 突触间隙中乙酰胆碱酯酶含量异 常：有机磷中毒 突触后膜乙酰胆碱受体病变：重 症肌无力
三、发病机制
1、神经肌肉接头病变
2、肌肉疾病 肌细胞膜电位异常：周期性瘫痪、 强直性肌营养不良等 能量代谢障碍：线粒体肌病 肌细胞膜病变：肌营养不良、炎 症性肌病等
6、血浆置换及IVIG


血浆置换:适于危象和难治性重症 肌无力 IVIG：0.4g/kg.d×5天 作为辅助 治疗缓解病情
六、重症肌无力危象及治疗


保持呼吸道通畅，呼吸机辅助呼吸 抗炎 激素冲击疗法 加强护理
三种重症肌无力危象



肌无力危象：最常见。抗胆碱酯酶药量 不足；处理：加大抗胆碱酯酶药物的剂 量 胆碱能危象：抗胆碱酯酶药物过量；处 理：停用抗胆碱酯酶药物，待药物排出 后重新调整剂量 反拗危象：对抗胆碱酯酶药物不敏感； 处理：停用抗胆碱酯酶药物而用输液维 持。过一段时间后如抗胆碱酯酶药物有 效时再重新调整剂量
7.
8.
9.
六、治疗
1、胆碱酯酶抑制剂 抑制胆碱酯酶减少乙酰胆碱的降 解，增加突触间隙乙酰胆碱的浓 度 代表药物：溴化吡啶斯的明：60120mg，Tid-Qid 可用于各种类型的重症肌无力的 对症治疗
2、皮质类固醇激素




抑制自身免疫反应，适用于各种 类型的MG 冲击疗法：适于住院危重病例、 已用气管插管或呼吸机者 小剂量递增法：小剂量开始，逐 渐加量 注意防治激素的副作用
第三节 周期性瘫痪
一、临床表现



我国主要为低钾型周期性瘫痪 任何年龄均可发病，以青壮年男 性多见 发作性四肢或双下肢肌无力、伴 血清钾降低、补钾后迅速缓解。 不伴感觉障碍 脑神经支配肌肉一般不受累，括 约肌功能正常
二、辅助检查


血清钾 ECG：低钾改变 肌电图：运动电位时限短、波幅 低 注意排除甲亢及肾小管型酸中毒 所致的继发性低钾
二、病理



肌纤维：无明显变化。慢性病变 可见肌萎缩 神经肌肉接头：电镜下可见突触 间隙加宽，突触后膜皱褶稀少和 变浅 胸腺：80%的患者有胸腺增生， 10-20%合并胸腺瘤
三、临床表现




受累骨骼肌病态疲劳。休息后可 缓解，晨轻暮重 受累肌肉分布。常从一组肌群无 力开始，逐步累及其他肌群 胆碱酯酶抑制剂治疗有效。是 MG的重要特征 起病隐袭，症状波动，缓解与复 发交替

皮质类固醇激素：首选药物 DXM10-20mg/d 静滴 或强的松100-200mg Qod 口服 一般6周左右症状改善，维持812周后逐渐减量，疗程1年左右
3、免疫抑制剂



适于有禁忌症而不能应用激素， 不能耐受激素，应用激素后疗效 不佳者 环磷酰胺、硫唑嘌呤、环孢素A 副作用大
4、禁用和慎用药物


奎宁、吗啡、氨基甙类抗生素等 影响神经肌肉接头或抑制呼吸肌 的药物禁用 安定,苯巴比妥等镇静剂慎用
5、胸腺切除


伴胸腺肥大和高AchR抗体效价者 伴胸腺瘤者 年轻女性全身型浸润
三、临床表现


急性或亚急性起病，各年龄均可 发病，病情逐渐加重。 首发症状常为四肢近端无力，可 累及颈肌、咽喉肌、呼吸肌。常 伴肌痛。眼外肌一般不受累 可合并其它自身免疫性疾病或恶 性肿瘤 体查：四肢近端无力、压痛。晚 期有肌萎缩
四、辅助检查

三、治疗

补钾 口服或静脉补钾
第四节 多发性肌炎
概述


炎症性肌病是一组多种病因引起 的弥漫性骨骼肌炎症性疾病，多 发性肌炎是最常见的炎症性肌病 炎症性肌病：包括多发性肌炎、 皮肌炎、包涵体肌炎
一、发病机制

与细胞免疫和体液免疫异常有关 90%抗肌球蛋白抗体阳性 50%抗核抗体阳性
二、病理