以皮肤色素沉着、腹水为首发症状的病例报告P OE MS综合征1例
王新仁 谭细生(江西省丰城市人民医院消化内科 江西 丰城 331100)
【关键词】 P OE MS综合征 Cr ow-Fukase综合征 多系统损害性疾病
P OE M S综合征是可导致多系统器官受到损害的浆细胞异常增生性疾病。
其主要表现为:多发性神经病(Polygneur opathy)、脏器肿大(O rganomegaly)、内分泌病(Endorinopathy)、M蛋白(M -p r otein)和皮肤改变(Skin-changes)。
取英文之首字母,称为P OE MS综合征。
通常又称为Cr ow-Fukase综合征[1]。
尽管在国内外已有不少报道,但仍有很多方面依然不甚了解,临床漏诊、误诊屡见不鲜。
2007年我院收治Cr ow-Fukase综合征1例,现报告如下。
1 病例资料
患者女性,44岁,1年前无明显诱因下出现全身皮肤色素沉着,以面部、四肢较明显,进行性加重,且遇冷时有双手指发冷发紫,时有双手指发麻,同时伴有纳差、乏力、腹泻、盗汗、体质量下降、低热。
以后皮肤色素沉着进一步加重,并间歇性出现双眼睑及双下肢浮肿,浮肿可自行消退。
一个月前,患者自觉腹胀、乏力,辅助检查发现有中量腹水,少量胸水,肝脾肿大。
家族中无类似疾病、自身免疫性疾病、肝病史等,于2007年4月15日入院。
入院体检:低热,体温37.5℃,神清、慢性病容、消瘦,全身轻度浮肿,全身皮肤发黑,黏膜色泽暗淡,多汗,左侧腋窝及双侧腹股沟处可触及多枚肿大淋巴结、质软、可滑动,与周围无粘连,双足底明显脱屑,痛、温觉过敏,双下肢末端肌力Ⅳ级,双侧膝反射减弱,其他腱反射消失,颅神经正常,皮肤划痕试验阳性,腹部膨隆,腹壁紧张,腹部无压痛、反跳痛,无搏动,肝区叩击痛阳性,腹部移动性浊音阳性,听诊肠鸣音尚可,双下肢轻度水肿,眼底镜见双侧视乳头水肿。
实验室检查及辅助检查:乙肝病毒表面抗体(HB s Ab) (+),乙肝病毒中心抗体(HBe Ab)(+),红细胞沉降率加快,C 反应蛋白高于正常,I g A升高,I gG正常,I g M正常,血浆白蛋白下降,胆红素正常,碱性磷酸酶升高,谷氨酰转肽酶升高,结核抗体阴性,尿本周氏蛋白阴性,自身免疫性肝病相关抗体正常,血铜蓝蛋白正常,血游离三碘甲状腺原氨酸(FT
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)下降,血促甲状腺激素(TSH)升高,血乳酸脱氢酶下降,血抗S M抗体(-),抗SS-A 抗体(-),抗SS-B抗体(-),抗Jo-1抗体(-),抗着丝粒蛋白B(CE NP-B)抗体(-),抗nRNP/S M抗体(-),抗Sc1-70抗体(-),血浆皮质醇正常,腹水常规示:淡黄色、清亮透明、李凡他(-),有核细胞总数155个/μl,单个核细胞百分比32%,多个核细胞百分比68%。
腹水生化示:总蛋白39.8g/L,乳酸脱氢酶49U/L。
腹水细胞学:常规细胞学(-),染色体细胞学(-)。
B超示:左甲状腺低回声光团,考虑甲状腺腺瘤可能,双侧颈部低回声光团,考虑淋巴结。
胆囊结石,脾大,胰腺体积增大,腹水,腹膜不均匀性增厚,肝脏实质回声尚均匀。
心脏彩超示:心包积液
(少量),左室稍大。
CT示:双侧胸腔及心包少量积液,双侧腋窝内淋巴结肿大,脾大,少量腹水。
双肺、胰腺、肝脏、胆囊CT平扫未见明显异常。
骨髓常规涂片示:部分稀释骨髓象。
骶髂关节双斜位及双手正位片示:双侧髂骨内多发斑点、斑片状及双手腕骨片状低密度改变。
根据2003年D is penzieri等[2]分析了99例本病患者的临床表现后提出的新诊断标准,临床支持P OE MS综合征。
2007年6月13日开始予以强的松60mg口服,并予以硫糖铝保护胃黏膜,呋塞米及安体舒通利尿,间断输注白蛋白营养支持治疗。
一周后,浮肿消退,皮肤变白,腹水消失,症状明显减轻,强的松逐渐减量口服。
经过三个月的跟踪随访,病人病情稳定,未出现反复。
2 讨论
腹水可由多种原因引起,血液系统疾病所致的腹水极少见。
在本病例中,依据多发性神经病变、皮肤改变、水肿及浆腹腔积液、肝脾淋巴结肿大,内分泌改变、骨骼损害、单克隆丙种球蛋白病,诊断P OE MS综合征成立。
P OE MS综合征是一种少见的浆细胞性淋巴细胞增生性疾病,发病机制不明,是一种与免疫异常有关的多系统损害综合征,伴有多发性神经病、器官肿大、内分泌病、单克隆丙种球蛋白病和皮肤异常[3,4]。
本综合征的病因与发病机制不明,目前尚无特别有效的治疗方法,临床上可采用免疫抑制疗法、放疗、化疗或手术方法治疗原发病变。
不伴有孤立性浆细胞病或骨髓病的P OE M S综合症的治疗主要是糖皮质激素、免疫抑制剂的应用。
本例患者经糖皮质激素治疗明显缓解。
参考文献
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[2] D is penzieri A,Kyle RA,Lacy MQ,et al.P OE MS syndr ome:defini2
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[4] 姚桂玲,赵怡雯,周广军,等.P OE MS综合症1例[J].罕少疾病
杂志,2005,12(1):59-60.
(收稿日期:2008-04-22)
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临床和实验医学杂志 2008年9月 第7卷 第9期。