肌张力障碍的病理生理

皮层感觉运动整合功能受损 皮层内抑制减弱 可塑性(plasticity)增强 皮层代表区域的扩大、变形 (可塑性：即神经系统发育过程 中神经元对神经活动及环境改变 所作出的结构和功能上的应答反 应)
肌张力障碍的分型
分型根据 发病年龄 症状分布 病因 原发或继发 基因
眼睑痉挛的鉴别诊断
偏侧面肌痉挛 重症肌无力眼肌型 抽动症 张睑失用 迟发性运动障碍 强迫症

可与颈部肌张力障碍混淆的症状或疾病



骨科疾病 环枢椎不全脱位、颈椎间盘病变、颈部韧带缺如、 松弛或损伤、获得性骨骼损伤（感染、肿瘤、变 性病等） 神经系统疾病 后颅窝肿瘤、Arnold-Chiari畸形、脊髓空洞症 眼外肌麻痹、斜视、动眼失用、局灶性癫痫 其它类 肌肉及相关软组织异常、先天性斜颈、慢性颈部 疾患x线治疗后的纤维化、局部感染、歇斯底里的 姿势异常
提示为继发性肌张力障碍的临床 线索：





起病突然，病程早期进展迅速 持续性偏身型肌张力障碍 早期出现固定的姿势异常 除肌张力障碍外存在其他神经系统体征 早期出现显著的延髓功能障碍 混合性运动障碍， 即肌张力障碍叠加帕金 森症、肌强直、肌阵挛、舞蹈动作及其他 运动 成人单个肢体的进展性肌张力障碍 成人发病的全身性肌张力障碍
二、病因治疗



Wilson病： D-青霉胺和/或硫酸锌促进铜盐排泄 DRD：左旋多巴 PKD: 卡马西平 精神抑制剂所致急性肌张力障碍：抗胆碱能制剂 TD：停药并应用拮抗剂 Sandifer syndrome：胃部手术及抑酸治疗 ……
三、对症药物治疗
尝试性的对症治疗，用药须个体
PD
Kinesigenic foot dystonia(YOPD)
PSP
Retrocollis Trunk extension
（Cajal间质核）
MSA
Antecollis
CBD
Asymmetric al limb dystonia
Striatal hand and toe deformities
Blepharospa sm
根据症状分布分型
1、局灶型：眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音 障碍、痉挛性斜颈等，单一部位肌群受累。 2、节段型：Meige综合征、轴性肌张力障碍等， 两个或两个以上相邻部位肌群受累。 3、多灶型：两个以上非相邻部位肌群受累。 4、全身型：下肢与其它任何节段型肌张力障碍 的组合。 5、偏身型：半侧身体受累，一般都是继发性肌 张力障碍
临床特点
Dystonia持续性、模式化、特定条件下加 重的特点使其有别于： 肌阵挛 抽动症 舞蹈病 震颤 痉挛状态 但Dystonia可伴有其他形式的不自主运动
神经电生理特性
主动肌和拮抗肌的收缩协同异常
随意运动时拮抗肌群同时不自主收缩，肌 电活动在拮抗肌和多肌肉中泛化，有运动 范围扩大及时相延迟。 EMG中SP缩短，提示脑干中间神经元通路 易化或皮层抑制机能减弱 感觉和运动功能之间交互抑制障碍
化、小剂量开始。以安定类、安 坦及巴氯芬较为有效。 A型肉毒毒素注射 巴氯芬鞘内注射
四、手术治疗
周围神经或肌肉离断手术
丘脑或苍白球毁损术 脑深部电刺激术（DBS）
DBS

全身性肌张力障碍 51-58% 改善 持续 >3 yrs
Vidailhet et al 2005,2007
神经系统变性病表现
代谢病中的肌张力障碍 物理化学因素引起
3、精神心理因素引起 4、器质性假性肌张力障碍
原发性肌张力障碍
基因
DYT1 DYT2 DYT3
定位
9q34 － Xq13.1
遗传方式
AD，外显率逐 代降低 AR XR
表型
早发，一侧下肢起病，全身型，扭转痉挛 早发 Lubag 肌张力障碍-帕金森综合征
帕金森症与肌张力障碍
未治疗帕金森症与肌张力障碍

早发PD的表现 PDS （MSA, PSP, CBD） DRD TD 肝豆状核变性、Huntington 病、 Hallervordaen-Spatz 病……
已治疗帕金森症与肌张力障碍

异动症 与药物或手术相关
不同帕金森症肌张力障碍的特点

肌张力障碍的诊断
第一步 第二步 第三步
明确是否 肌张力障碍
判断肌张力 障碍是原发 性或继发性
确定肌张力 障碍的病因
临床特点
收缩顶峰状态有短时持续而呈现特
殊的姿势 异常运动的方向及模式较为恒定 随意运动时加重，可呈进行性发展 常因紧张、生气、疲劳而加重 病程早期可因某种感觉刺激而使症 状意外改善被称为感觉诡计 (sensory tricks)
－
－
DYT9 DYT10 DYT11 DYT12 DYT13 DYT14
1p21 16 7q21 19q 1p36 14q13
AD AD AD AD AD AD
－ － Є-sarcoglycan Na+/K+ ATP酶 α 3 － －
继发性肌张力障碍
定义：一种发生在器质性脑损害 之后的肌张力障碍。与广泛的、 累及中枢和周围神经系统的血管 病、创伤、感染、中毒等过程有 关。



颈肌张力障碍 > 50% 改善 残疾评分 疼痛 严重度评估
Kiss et al 2007
肌张力障碍诊断和治疗指南
中华医学会神经病分会运动障碍及帕金森病学组 2008 年8月第41卷第8期
肌张力障碍
局灶或节段 注射肉毒毒素 抗胆碱能制剂 巴氯芬 全身或节段 左旋多巴 抗胆碱能制剂 巴氯芬
基因产物
Torsin A － Multiple transcript system
DYT4
－
AD
痉挛性构音障碍
DYT5
14q22.1
AD
儿童起病，肌张力障碍-帕金森综合征，多巴反应 性肌张力障碍
GCH1
DYT6
DYT7 DYT8
8p21-p22
18p11. 3 2q33-25
AD
AD AD
颅、颈、肢体肌张力障碍
Laryngealdystoni a causing stridor
Camptocormia
ALO(?)
Pisa syndrome
诱发试验
试验性治疗
辅助检查
病人状态
医师认知
正确诊断
肌张力障碍的治疗
一、一般支持与心理治疗



避免焦虑、紧张、情绪波动 理疗、按摩、体疗及太极拳，气功，多种感 觉训练方法 生活技能训练，佩戴墨镜、眼镜支架或颈托， 使用矫型器械等有助于症状缓解，减轻致残 程度。
氯硝西泮，劳拉西泮，替扎尼丁，卡马西平，丁苯那嗪等 外科手术
小

结
肌张力障碍临床表现复杂，病因多样 对表现多样的运动障碍病能够准确识别 并分类，是适时选择正确的干预手段、 维护和改善病人生活质量的关键。 综合治疗：口服药物、ＢＴＸ、ＤＢＳ、 康复功能训练
Thank you
成人发病，局灶性的或多灶性 儿童或青少年期发病，发作性运动/非运动诱发性 异动症 发作性肌张力障碍、共济失调、构音障碍，感觉 异常、复视、间歇性痉挛性截瘫 发作性运动诱发性异动症 儿童或青少年发病，肌阵挛-肌张力障碍综合征, 小 剂量酒精有效 快速起病，肌张力障碍-帕金森综合征 颅、颈、臂肌张力障碍 多巴反应性肌张力障碍
肌张力障碍的 诊断与治疗
北ia）

定义： 一种不自主、持续性的肌
肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异
常的综合征。

最常见的运动障碍病之一
新的治疗方法
口服药物 A型肉毒毒素注射 脑深部刺激DBS 经颅重复磁刺激 感觉运动整合功能的反馈训练
根据病因分类
1、原发性 约占70% 2、症状性或继发性肌张力 障碍 约占25%
特发性扭转痉挛(DYT1) 多巴反应性肌张力障碍 (DRD)(Segawa病） 性连锁肌张力障碍—帕 金森综合征 肌阵挛－肌张力障碍
发作性肌张力障碍 其它
与脑局灶病损相关
与周围性损伤相关