孕11-13+6周超声筛查胎儿心脏严重畸形的临床价值
摘要：目的：探讨孕11-13+6周超声筛查胎儿心脏严重畸形的临床价值。方法：选取本院产
前诊断中心2016年1月～2018年12月5128例孕妇作为研究对象，进行11-13+6周行NT
超声规范化结构筛查，均采取四腔心切面(4CV)及三血管气管切面(3VVT)对胎儿心脏进行筛
查，并对筛查出心脏严重畸形结果进行回顾分析。结果：11-13+6周来我院行NT检查的5128
例孕妇中，其中26例为严重的胎儿心脏畸形，占比0.5‰,漏诊2例，漏诊病例中其中1例
为严重三尖瓣下移畸形，另外一例为室间隔缺损，肺动脉闭锁（重症法四）。26例严重心
脏畸形种类包括：无心畸形，心脏外翻cantrel五联征，三尖瓣发育不良（闭锁），AVSD，
右室双出口，永存动脉干，左心发育不良（综合征），法络氏四联征，单心房单心室。单纯
4CV切面诊断胎儿心脏严重畸形11例，单纯3VVT切面诊断胎儿心脏严重畸形2例，4CV及
3VVT切面联合诊断胎儿心脏严重畸形13例。结论：对孕妇采取产前11～13+6周内的超声
检查对于胎儿心脏严重畸形的筛查具有重要临床价值，特别是四腔心切面及三血管切面联合
筛查，可以为先天性心脏病患儿的早期诊断提供参考依据。
关键词：胎儿心脏；超声，严重畸形；11～13+6周
先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一，在中国其发病率为8%~12%，居先天出生缺陷
之首。复杂心脏畸形严重危害胎儿健康，给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。胎儿
心脏畸形的产前诊断通常在妊娠中期和晚期，早孕期诊断胎儿先天性心脏病一直是国内外学
者研究的热点及难点。本研究旨在研究早中孕即孕11-14周胎儿严重心脏结构畸形的早期诊
断的可行性，并与NT联合筛查提高心脏畸形的阳性检出率，指导孕妇是否继续妊娠及产后
临床处理，避免严重心脏畸形患儿的出生，对于正确处理和优生优育具有重要的意义。
1资料与方法
1.1一般资料
以我院2016年1月～2018年12月接受孕早期NT超声筛查孕妇共5128例作为此次的
研究样本，孕妇年龄范围22～41岁，平均（27.2±0.4）岁；孕周均为11～13+6周。所有
孕妇均无严重肝、肾功能异常，无家族遗传史。本研究取得医院伦理委员会的批准，产妇及
家属了解研究内容后自愿签署了知情同意书。
1.2方法
运用GE Voluson E8/E10彩色多普勒超声诊断仪，探头频率4~8MHz，置于孕妇腹壁，选择
产科NT筛查模式。孕妇取仰卧位，必要时取侧卧位。有效暴露腹部，选取合适探头，将图
像放大，必要时使用经阴道超声探头观察，获取优质胎儿心脏图像。
1)对孕11-13+6周来我院行胎儿颈项透明层检查的孕妇，严格按照英国胎儿医学基金会的标
准进行检查，测量胎儿头臀径、NT值，观察胎儿鼻骨,对静脉导管及三尖瓣频谱进行分析，
注意观察静脉导管频谱有无反向或消失，三尖瓣频谱有无反流。
2）胎儿超声心动图检查：观察胎儿心脏在胸腔的位置，心尖朝向、心轴、四腔心切面、三
血管气管及主动脉弓切面，叠加彩色及能量多普勒显像显示胎儿心内及大血管血流，频谱多
普勒测量心血管参数及分流、反流情况。
1.3评价标准
产前及产后追踪随访：将发现先天性心脏病或可疑先天性心脏病的胎儿建议行染色体检查,
追踪染色体检查结果，终止妊娠者，引产后行胎儿尸体解剖检查，将超声结果与引产后胎儿
病理解剖结果进行对照，对继续妊娠的胎儿均于2-3周后复查超声心动图，未发现心脏异常
者均于中孕期行系统超声检查（包括胎儿超声心动图），追踪随访至出生后6个月。
1.4统计学方法
使用统计学软件SPSS20.0分析数据，计数资料表示为（n，%），数据比较经χ2检验，以
P
＜0.05为差异有统计学意义。
2结果
对孕11-13+6周来我院行NT检查的5128例孕妇中，共检查出26例为严重的胎儿心脏畸形，
占比0.5‰,漏诊2例，漏诊病例中其中1例为严重三尖瓣下移畸形，另外一例为室间隔缺
损，肺动脉闭锁（重症法四）。26例严重心脏畸形种类包括：无心畸形，心脏外翻cantrel
五联征，三尖瓣发育不良（闭锁），AVSD，右室双出口，永存动脉干，左心发育不良（综合
征），法络氏四联征，单心房单心室。单纯4CV切面诊断胎儿心脏严重畸形11例，单纯3VVT
切面诊断胎儿心脏严重畸形2例，4CV及3VVT切面联合诊断胎儿心脏严重畸形13例，（见
表1）。
表1 胎儿心脏严重畸形诊断结果
3讨论
胚胎发育过程中，循环系统是首先发育成熟的系统，胎儿心脏从最早期的原始心管到形
成有四个心腔两条大血管这一过程，在孕11 周时已完成，随着高分辨率经阴道和经腹部探
头的出现，早孕期胎儿心脏各切面的显示率越来越高，有研究显示，11-13+6周心脏四腔心
切面和三血管切面的总显示率分别为95.1%、92.5%，四腔心切面较三血管气管切面容易显
示，此次研究中利用四腔心切面以及三血管气管切面两种方式，对于胎儿的心脏情况进行诊
断。研究结果提示，在产前筛查中四腔心切面较三血管气管切面的检查方式能够更有效地显
示出胎儿发生心脏畸形与否，四腔心切面和三血管气管切面联合筛查可明显提高胎儿严重心
脏病的检出率。在孕妇11～13＋6周之内虽然胎儿发育还未成熟，其心脏较小，在进行早期
诊断时难度高于孕中期和孕晚期[3]。本次研究中，在胎儿的心脏超声检查过程中，多数病例
仅单纯以二维图像来显示胎儿的四腔心切面以及三血管气管切面具有一定的困难，通过采取
四腔心切面与三血管气管切面叠加彩色及能量多普勒显像显示胎儿心内及大血管血流，频谱
多普勒测量心血管参数及分流、反流情况的方式，能够提示左右心的比例更为协调，发现胎
儿二尖瓣和三尖瓣有无显著狭窄以及闭锁等不良问题。与此同时本次研究中NT检查时期胎
儿超声软指标异常时，当中大部分经由产前诊断属于心脏畸形，这也提示胎儿NT检查时期
软指标异常是胎儿患有心脏畸形的重要高危指标，并且胎儿的NT厚度超过第99百分位时，
若同时存在TR或者DVa波倒置情况，那么胎儿出现严重性心脏畸形的概率进一步上升，同
时多数胎儿可在早孕期阶段内通过超声检查得以发现。有报道指出[4]，发生于妊娠12周之
前的胎儿畸形占比约为80%，因此为了进一步提升胎儿畸形的检出率，需要在孕11-13+6周
进行早期筛查胎儿的严重性心脏畸形。通过加强产前诊断与筛查，是为了进一步提升胎儿预
后，主要目的是为了指导孕妇是否继续妊娠及产后临床处理，避免严重心脏畸形患儿的出生。
然而，在临床诊断中也可能产生漏诊情况，其主要原因在于胎儿心脏在发育过程中与母体子
宫内生长速度较快，部分畸形情况的形成也需要经历一个较为漫长的过程，尤其是当半月瓣
发育异常后，导致胎儿左右心脏不对称情况。此情况需要在孕中期和孕晚期才能够得以表现，
较小室间隔缺、肺静脉异位引流,三尖瓣发育不良以及超声仪
器的分辨力较低，超声医生心脏筛查操作经验不足等因素均可能出现漏诊情况。
综上所述，对孕妇采取产前11～13+6周内的超声检查对于胎儿心脏严重畸形的筛查具有
重要临床价值，在超声诊断中，四腔心切面比三血管气管切面更容易显示，联合两个切面可
明显提高胎儿心脏畸形的检出率，同时联合NT时期超声软指标筛查，提高早孕期高风险胎儿
心脏缺陷的检出率，并结合中孕期超声心动图检查，降低漏诊率。
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