amnioccntesis羊膜穿刺术
• macrophage 巨噬细胞
溶l酶iv体e与r疾肝病脏(2)
spleen脾脏
一.溶酶体的功能
消化分解作用 参与受精过程 参与细胞分泌 参与机体的器官组织变态和退化 吸收和消除陈旧的骨基质
溶酶体与疾病 (2)
二.溶酶体缺陷导致的疾病
1.溶酶体与矽肺病 2.溶酶体与类风湿性关节炎 3.先天性溶酶体病 4.其他与溶酶体有关的疾病
溶酶体与疾病 (2)
（四）.I-细胞病
病因：患者细胞中先天性缺乏 N–乙酰氨 基葡萄糖转移酶，使溶酶体酶不能形成分 选信号M6P,结果溶酶体酶不能被M6P受体 识别和分选进入溶酶体，而被分泌到细胞 外进入血液。
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其他疾病
• 1.癌症与溶酶体 • 2.休克与溶酶体 • 3.婴儿畸形的形成与溶酶体
溶酶体与疾病 (2)
（三）.高歇氏病
➢ 病因：巨噬细胞和脑神经细胞的溶酶体中 缺乏β-葡萄糖苷酶，导致葡萄糖脑苷脂无法 分解成葡萄糖和酰基鞘氨醇，而造成葡萄糖脑 苷脂在溶酶体内的积累。 ➢ 临床症状：患者出现肝，脾，淋巴结的肿 大，中枢神经系统的齿状核，黑质，脑干网状 系统发生变性和萎缩。此病多发生于婴儿，常 于1岁内死亡。如果幼年后才发病，则病程进 展慢，最长者可活10多年。
溶酶体与疾病 (2)
休克引起溶酶体酶释放
• 1.缺血缺氧降低溶酶体膜稳定性 • 2.三羧酸循环受阻，钠泵失调，膜通
透性升高 • 3.细胞内pH值下降，酸性水解酶活
化
溶酶体与疾病 (2)
溶酶体水解蛋白质是胎儿营养的必要条件。 其中一些特异性蛋白质降解产物可能引起 畸形形成。
溶酶体与疾病 (2)
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Disorders Resulting from Defects in Lysosomal Function
溶酶体功能的缺陷导致 的机能失调
溶酶体与疾病 (2)
•
• lysosomal溶酶体的 hydrolytic水解的
• content内含物 矽
silica二氧化
• phagocytic cell吞噬细胞
溶酶体与疾病 (2)
溶酶体与疾病 (2)
（一）.庞皮病
➢病因：由于在肝细胞常染色体上的一个基因 缺陷，使溶酶体内缺乏α-葡萄糖苷酶，导致 糖原无法降解为葡萄糖，而造成糖远在肝脏 和肌肉内大量积累。 ➢临床表现：此病多发生于婴儿，表现为肌无 力，心脏增大，进行性心力衰竭，多于两周 岁以前死亡。
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（二）.泰-勒二氏病
先天性溶酶体病是由于染色体上某些基 因发生突变，而先天缺乏某种溶酶体酶而导 致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶 结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解 而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代 谢障碍，故又称溶酶体贮积病。
溶酶体与疾病 (2)
一.几种先天性溶酶体病
（一）.庞皮病（Ⅱ型糖原贮积病） （二）.泰-勒二氏病 （三）.高歇氏病 （四）.I-细胞病
溶酶体与疾病 (2)
SiO2 肺内巨噬细胞 成纤维化因子
溶酶体
肺组织纤维化
破坏溶酶体膜 肺弹性降低功能受损
水解酶释放
细胞自溶
溶酶体与疾病 (2)
类风湿性关节炎的致病机理
类风湿性因子——巨球蛋白IgM IgM-IgG免疫复合物 补体激活
细胞内溶酶体酶外逸 关节组织的破坏及炎症
溶酶体与疾病 (2)
一.概念
溶酶体与疾病 (2)
溶酶体与癌的发生有关
1.致癌作用的辅助因子通过影响溶酶 体膜的通透性从而诱发细胞的异常分裂。
2.溶酶体分解代谢中的某些产物为肿瘤细胞增值 提供了物质基础。
3.肿瘤细胞内的溶酶体的多种酶均发生了癌性变 化，主要是酶糖链磷酸化，是酶蛋白增多，酶 活性升高，代谢循环途径活跃进行。
治疗措施：利用溶酶体释放的水解酶是癌细胞自 溶。
• organelle细胞器 成纤维细胞
mannose-6-phosphate 甘露醇-6-磷酸 fibroblast
• secreted 分泌
N-acetylglucosamine N-乙酰葡萄糖胺
phosphotransferase磷酸转移酶
• α-glucosrdaseα-葡糖苷酶 glycogen 糖原 N-已糖苷酶
lung肺
• fiber 纤维素 细胞
membrane膜
scavenging cell清理
• asbestosis石棉沉着病 symption症状
joint distases关节病
• inflammatory 炎症 fluid关节液
rheumatoid arthritis 类风湿性关节炎 synovial
➢病因：由于细胞内先天缺乏氨基己糖酶A，
此酶可将神经节苷脂GM2上糖链末端的N –乙
酰胺基半乳糖切下,进而使糖降解。患者的细
胞以正常速度合成神经节苷脂，而降解速度
极慢，因而在脑组织中积累了大量的糖脂，
致使细胞异常。
➢临床表现：渐进性失明ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ痴呆和瘫痪。病
孩在出生后6-8个月出现症状，一般在2-6岁
内死亡。
β-N-hexosaminidase β–
• organelle细胞器 sphingolipid 鞘脂类 dysfunction 功能障碍
• Tay-sachs泰-勒二氏 ganglioside神经节苷脂 cytoplasm 细胞质
• skeletal骨骼的 cardijac心脏 respiratory abaomality呼吸作用的异常