产前筛查报告单解读
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三级预防
减少出生缺陷发生，预防是关键，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级 预防”策略 • 一级预防：在没怀孕前进行，防止出生缺陷儿的发生。包括婚检；孕
前4-6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月 至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生；孕前3个月接 种风疹疫苗；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；远离毒品、戒 酒、戒酒；严格控制孕期用药安全；女性应避免接触有害物质。 • 二级预防：在怀孕后进行，减少出生缺陷儿的出生。包括孕前遗传咨 询和遗传学检查；产前筛查和异常染色体筛查；怀孕16-24周进行超 声检查。 • 三级预防：对出生缺陷儿早发现早治疗，尽量改善其预后。进行新生 儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；对新生儿进行听力筛查， 早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度；开展儿童系统保健，即 通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、唇腭裂等，争取适 时进行手术治疗。
胎儿颈后透明带(NT)，常在妊娠11-13+6周，胎儿 （CRL为45-84MM) NT≥2.5MM为
中孕期抽血
报告单常见术语
• 中位数值：在一系列递增的数列中位于中 间的那个数值：例： 1，,3，4，,5，5，,6， 6，,6，7，,9,，12中位数是6
• 中位数倍数-M用来标准化结果：MoM=实际 测定住该孕周正常妊娠人群测定中位数值 在正常的人群中为1.0 MoM
唐氏症的产前筛查不仅仅是医学 问题，也是一个社会问题。患者 平均寿命仅为16.2岁
产前筛查具体筛查方法
• 早孕期(11一13+6周)B超测定胎儿颈后透明带 (NT)，抽血测定血清中Free-βHCG、PAPP-A 的值；
• 中孕期(15—19+6周)再次抽血，测定血清中 AFP、Free-βHCG、uE3的值，两次筛查结果 结合孕妇的年龄、体重、孕周进行综合风 险评估计算得出染色体异常风险值
• DS为1／270，18三体为1/350，NTD为 AFP2.5MoM
• 加大截断值，高危人群小，检出率相对减少， 假阳性率提高，故不建议随意调整阳性切割值。
AFP、free β-hCG 、uE3
• AFP是胎儿的一种特异性球蛋白。当胎儿出现开放性神经 管缺陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。 唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中 含量相应减少。一般来，AFP需同时结合其它检查，对筛 查唐氏综合征才有意义。
NTD高危的产前诊断
• 排除AFP异常升高的其他因素，核对孕周无误。 • 阳性标准：AFP≥2.5 MOM • B超检查：90%以上的NTD患儿通过B超可以诊断。 • 复查：AFP2.5-3.0 MOM， B超检查未发现异常者。 • 复查后仍≥2.5MOM，而超声检查孕龄符合、发现胎
儿结构异常或其它影响AFP值的因存在，则行羊穿+ 胎儿染色体分析+羊水AFP • 仍未发现异常，则随访（每4周复查B超，直至出 生）。
母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况
• • 神经管开放 • 无脑缺陷 • Trisomy 21 • Trisomy 18
Hcg uE3 AFP 正常 正常 高 低低高 高低低 低低低
哪些因ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ影响结果解释
• 孕妇年龄
唐氏综合征的风险与孕妇年龄有关
• 孕周
标志物的浓度随孕周的变化而变化
• 体重
孕妇体重增加，标志物浓度降低
• 种族
不同的人种有差別
• 双胞胎
标志物的浓度几乎会加倍
• 胰岛素依赖型糖尿病 标志物浓度降低
• 不正常出血
• 不良孕产史
不良妊娠结局的可能性增加
• IVF（体外受精）
hcg会更高
处理方案的选择
• 高风险召回、咨询、产前诊断 • 建议将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，
进行胎儿染色体核型分析： • 1、 孕妇年龄≥35岁； • 2、 唐氏风险≥1/270； • 3、 18三体风险≥1／350; • NTD高风险指标：AFP≥2.5MOM
产前筛查定义
• 通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有 先天畸形和遗传疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确。其中对母亲血 清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查。通过该项 检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛 查21三体（唐氏综合征），又称唐氏综合征筛查。
• free β-hCG 是由胎盘细胞合成，DS胎儿母血清HCG和β-hCG 均呈持续上升。18三体， β-HCG表现为降低异常
• uE3雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成的一 种甾体类激素。随着孕周增长而增加，胎儿的，母体uE3 血清偏低，平均MOM值为0.7，推测可能与胎儿生长迟缓 有关。这是因为DS患儿肾上腺皮质发育不良，导致前体硫 酸脱氯表雄酮合成减少，从而uE3合成减少。
NTD高风险处理原则
• 建议孕20-24W做三／四维系统超声畸形筛 查或大畸形筛查，必要时28W加做一次
• 三维/四维以进一步排除畸形： • 对于隐性脊柱裂或小畸形，建议羊水穿刺：
羊水AFP+乙酰胆碱酯酶可确诊，检出率为 开放性脊柱裂76%、无脑儿86%，特异性 9999%。正常羊水中乙酰胆碱酯酶测不到。
阳性切割值(Cut-off Value)
• 用以区别离风险和低风险人群的一个风险数值。 截断值的调整将会得到不同的检出率和假阳性 率，通常国际上将截断值的假阳性率确定在58%之间。如果孕妇的风险度等于或大1，年龄 35岁孕16周的DS年龄特异性风险度(1/270)，则 称为筛禽阳性，需行羊水穿刺。1／270即为阳 性切割值。
高风险孕妇的处理原则
• 对于筛查高风险的孕妇要专人负责通知，并在７日 内召回，召回率达１００％
• 再次核对孕龄，对不能准确判定孕龄的，需经Ｂ超 测ＢＰＤ／ＣＲＬ
• 对染色体高风险孕妇，建议行Ｂ超产前诊断 • 对ＮＴＤ高风险孕妇，建议行羊膜穿刺术 • 筛查高风险，提示胎儿发生ＤＳ的可能性为３％-５
％。对于筛查高风险孕妇，在未作出明确诊断前不 得随意建议孕妇终止妊娠。 • 对不接受产前诊断的高风险孕妇，要避免发生“未 告知”纠纷，病例有孕妇放弃产前诊断记录。