纯红细胞再生障碍性贫血诊断及治疗
Pure red cell aplasia，PRCA
刘红
（南通大学附属医院血液科）
【诊断】
一、临床表现：
（一）贫血：是唯一的症状和主诉。

（二）胸腺瘤的相关症状：胸腺瘤生长到一定体积时，可出现胸痛、胸闷、咳嗽及前胸部不适等压迫症状。

极少数肿瘤可出现上腔静脉压迫综合症的表现。

部分胸腺瘤还可合并某些综合症，如重症肌无力，低球蛋白血症、肾病综合症、自身免疫性疾病等。

（三）先天性异常：可伴先天性畸形，如鱼际扁平。

身材矮小常见，拇指三节指骨、小耳畸形和唇腭裂少见。

父母常为近亲结婚，此类纯红再障又称Diamond-Blackfan综合症。

二、实验室检查
（一）外周血：正常细胞正常色素性贫血。

白细胞及血小板正常。

（二）骨髓象：红系细胞各阶段显著减少或缺如。

粒系及巨核细胞正常。

三系细胞均无病态造血。

（三）溶血相关试验一般阴性。

（四）染色体检查：除Diamond-Blackfan综合症偶有染色体异常外，染色体正常。

（五）影像检查：合并胸腺瘤时某些患者CT片甚至胸透或摄胸片可发现纵膈肿物阴影。

（六）铁利用率降低，血清铁、总铁结合力及铁蛋白可增加，血清中可有多种抗体，如冷凝集素、温凝集素、冷溶血素、抗核抗体和红斑狼疮因子等。

【治疗】
（一）一般治疗
去除病因、输红细胞。

合并胸腺瘤的应尽早手术切除。

（二）环孢素治疗：
环孢素对纯红再生障疗效佳，有效率90%以上。

4-6mg/kg/天。

治疗剂量应用满12个月，以后减量速度低于10%的剂量/月。

（三）大剂量静脉丙球：有效率80%作用，但维持时间较短。

（四）雄性激素刺激造血。

（五）其他治疗：糖皮质激素、促红素刺激造血。

个别Diamond-Blackfan综合症患者曾做
造血干细胞移植获得成功。

【疗效标准】
参见再生障碍性贫血疗效标准。